Albinismu
L'albinismu ye un trestornu xenéticu heteroxéneu, causáu por mutaciones en distintos xenes, que produz un amenorgamientu o ausencia total del pigmentu melánico de güeyos, piel y pelo.[1] Dar nos seres humanos y n'otros animales. Tamién puede asoceder nos vexetales, onde falten otros compuestos como los carotenos. Ye hereditariu; apaez cola combinación de los dos padres portadores del xen recesivo.
| Albinismo | ||
|---|---|---|
 Nuevu albín d'etnia africana | ||
| Clasificación y recursos esternos | ||
| CIE-10 | E70.3 | |
| CIE-9 | 270.2 | |
| OMIM | 203100 | |
| DiseasesDB | 318 | |
| MedlinePlus | 001479 | |
| eMedicine | derm/12 | |
| MeSH | D000417 | |
| Especialidá |
endocrinología (es)  | |
 Avisu médicu | ||
| [editar datos en Wikidata] | ||
Nos individuos non-albinos, los melanocitos tresformen el aminoácidu tirosina na sustancia conocida como melanina. La melanina distribuyir por tol cuerpu dando color y proteición a la piel, el pelo y l'iris del güeyu. Cuando'l cuerpu ye incapaz de producir esta sustancia o de distribuyila produzse la hipopigmentación, conocida como albinismu. La melanina sintetizar tres una serie de reaiciones enzimáticas (ruta metabólica) poles cualos produzse'l tresformamientu del mentáu aminoácidu en melanina per aición de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica atayada yá que la so enzima tirosinasa nun presenta actividá dalguna o bien poca (tan poco que ye insuficiente), de cuenta que nun se produz el tresformamientu y estos individuos nun van presentar pigmentación.
Esisten distintos tipos d'albinismu y dalgunos pueden ser rubios o tan solo presentar güeyos claros pero nun tener pelo rubiu. Por eso ye incorreutu concluyir qu'una persona albina tenga toles carauterístiques nuna sola. Anguaño, ta bien estendida esta condición xenética nel mundu. Una de cada 17,000 persones presenta dalgún tipu d'albinismu.
Heriedu y tipos d'albinismu editar
L'albinismu ye hereditariu, (cromosoma 11) y tresmítese de forma autosómica recesiva.
Albinismu oculocutáneo y albinismu completo editar
L'albinismu oculocutáneo (tamién llamáu tirosinasa- negativu) carauterizar pola hipopigmentación de la piel y el pelo y les carauterístiques oculares varien atopándose en tolos tipos d'albinismu, nistagmus, amenorgamientu de la pigmentación del iris, amenorgamientu de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal acomuñada a amenorgamientu de l'agudez visual, amenorgamientu de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blancu, piel claro ya iris tresllúcíos que nun escurecen cola edá. Nel momentu de la nacencia, los individuos con OCA1B tienen el pelo blancu o mariellu claro qu'escurez cola edá, piel blanco que desenvuelve al tiempu ciertu grau de pigmentación ya iris azul que camuda a gris o verdosu col pasu del tiempu. La mayoría de la población subsaḥariana afeutada d'albinismu oculocutáneo tipu 2 presenta una deleción en homocigosis de 2,7 kb nel xen OCA2.
L'albinismu completo preséntase cuando la falta de la melanina percibir na piel, el pelo y los güeyos; y ye conocíu tamién como tirosinasa-negativu. Estes persones presenten la piel y el pelo de color blancu y los güeyos d'un color rosado. Presenten tamién unos carauterístiques manches en forma de lluna nos tetos, en pene, zona anal y llabios vaxinales esto debe esencialmente a la falta d'enzima tirosinasa que ye la catalizadora de la reaición que xenera eumelanina. Si esponer al sol nun s'amorenen y pueden sufrir severes quemadures.
Animales albinos famosos editar
Los animales albinos, polo xeneral, nun sobreviven enforma tiempu nel so mediu natural por cuenta de la so debilidá ante los rayos solares y a que la so falta de color delatar ante les sos preses y depredadores. La vida en cautividá ye, por tanto, la so única salida. Ente los animales albinos qu'habitaron en zoolóxicos de tol mundu destaquen los siguientes:
- Nel zoolóxicu de Barranquilla (Colombia) atópase un espécime de monu gatuña albín perteneciente a la especie Ateles ater, conocida popularmente pol nome Marimonda.
- Nel Zoolóxicu Matecaña de Pereira (Colombia) atópense dellos espécimenes de pitón albín perteneciente a la familia Pythonidae.
- Snowdrop, un pingüín sudafricano albín que vivía nel zoolóxicu de Bristol (Reinu Xuníu) hasta que morrió n'agostu de 2004. Tratar d'unu de los cuatro únicos casos d'albinismu documentaos nesta especie.
- Copito de Nieve, un gorila albín que vivió nel zoolóxicu de Barcelona (España) hasta 2003, y ye l'únicu exemplar de gorila albín del que se tenga noticia.
- Los singulares pavos reales albinos de los zoolóxicos de Zacango (Estáu de Méxicu), (Méxicu), Connecticut (Estaos Xuníos), Matecaña Pereira (Colombia), Lahore (Paquistán) y Xerez de la Frontera (España).[ensin referencies]
- Nel zoo de Castellar de la Frontera (Cádiz) esisten dos exemplares de Puercuspín africanu (Hystrix cristata) albinos (los únicos d'España). Tamién hai otru exemplar nel safari zoolóxicu en Nantes (Francia).
Sicasí, tien d'estremase los animales albinos de los blancos o leucísticos. Comúnmente promociónense delles ventes d'animales como albinos cuando en realidá tratar d'animales de pelame blanca pero qu'aun así tienen melanina nel so organismu, como-yos asocede a los foinos árticos y los osos polares.
Llocalidá famosa por elevao albinismu editar
Na pequeña y aisllada llocalidá montascosa d'Aicuña, nel oeste de la provincia arxentina de La Rioxa, rexístrase un altu porcentaxe d'albinismu oculocutáneo, un fenómenu producíu pola consanguinidá.
La islla de Puertu Ricu ye considerada como "La Capital Mundial del Albinismu". De los 14 tipos d'albinismu que fueron estudiaos nel mundu, podemos atopar siete en Puertu Ricu, onde 1/2,000 habitantes tien dalgún tipu d'albinismu en pártelo norte de la Islla. El síndrome de Hermansky-Pudlak ye l'albinismu de mayor prevalencia na islla: 1/1,800 habitantes tien HPS. Nel área norte de la islla, 1/21 habitantes ye portador del xen, ente que nel área centro-sur 1/36 portar. Considerando la islla entera, calculóse que 1/59 habitantes ye portador del xen.
Referencies editar
- ↑ Kamaraj B, Purohit R (2014). «Mutational analysis of oculocutaneous albinism: a compact review». Biomed Res Int 2014: p. 905472. doi:. PMID 25093188. PMC 4100393. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4100393/.
Ver tamién editar
Enllaces esternos editar
Wikimedia Commons tien conteníu multimedia tocante a Albinismu.- The National Organization for Albinism and Hypopigmentation
- ALBA-Asociación pa l'ayuda a persones con albinismu n'ESPAÑA
- FOLA-Organización Llatinoamericana d'Albinismu
