Abrir el menú principal

L'albinismu ye un trestornu xenéticu heterogéneo, causáu por mutaciones en distintos xenes, que produz un amenorgamientu o ausencia total del pigmentu melánico de güeyos, piel y pelo.[1] Dar nos seres humanos y n'otros animales. Tamién puede asoceder nos vexetales, onde falten otros compuestos como los carotenos. Ye hereditariu; apaez cola combinación de los dos padres portadores del xen recesivo.

Albinismo
Albinisitic man portrait.jpg
Nuevu albín d'etnia africana
Clasificación y recursos esternos
CIE-10 Y70.3
CIE-9 270.2
OMIM 203100
DiseasesDB 318
MedlinePlus 001479
eMedicine derm/12
MeSH D000417
Wikipedia nun ye un consultoriu médicu Avisu médicu 
[editar datos en Wikidata]
Pingüín (Spheniscus demersus) albín.

Nos individuos non-albinos, los melanocitos tresformen el aminoácidu tirosina na sustanza conocida como melanina. La melanina distribuyir por tol cuerpu dando color y proteición a la piel, el pelo y l'iris del güeyu. Cuando'l cuerpu ye incapaz de producir esta sustanza o de distribuyila produzse la hipopigmentación, conocida como albinismu. La melanina sintetizar tres una serie de reaiciones enzimáticas (ruta metabólica) poles cualos produzse'l tresformamientu del mentáu aminoácidu en melanina per aición de la enzima tirosinasa.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica atayada yá que la so enzima tirosinasa nun presenta actividá dalguna o bien poca (tan poco que ye insuficiente), de cuenta que nun se produz el tresformamientu y estos individuos nun van presentar pigmentación.

Esisten distintos tipos d'albinismu y dalgunos pueden ser rubios o tan solo presentar güeyos claros pero nun tener pelo rubiu. Por eso ye incorrectu concluyir qu'una persona albina tenga toles carauterístiques nuna sola. Anguaño, ta bien estendida esta condición xenética nel mundu. Una de cada 17,000 persones presenta dalgún tipu d'albinismu.

Índiz

Heriedu y tipos d'albinismuEditar

L'albinismu ye hereditariu, (cromosoma 11) y tresmítese de forma autosómica recesiva.

Albinismu oculocutáneo y albinismu completoEditar

L'albinismu oculocutáneo (tamién llamáu tirosinasa- negativu) caracterizar pola hipopigmentación de la piel y el pelo y les carauterístiques oculares varien atopándose en tolos tipos d'albinismu, nistagmus, amenorgamientu de la pigmentación del iris, amenorgamientu de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal acomuñada a amenorgamientu de l'agudez visual, amenorgamientu de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blancu, piel claro ya iris tresllúcíos que nun escurecen cola edá. Nel momentu de la nacencia, los individuos con OCA1B tienen el pelo blancu o mariellu claro qu'escurez cola edá, piel blanco que desenvuelve al tiempu ciertu grau de pigmentación ya iris azul que camuda a gris o verdosu col pasu del tiempu. La mayoría de la población subsahariana afeutada d'albinismu oculocutáneo tipu 2 presenta una deleción en homocigosis de 2,7 kb nel xen OCA2.

L'albinismu completo preséntase cuando la falta de la melanina percibir na piel, el pelo y los güeyos; y ye conocíu tamién como tirosinasa-negativu. Estes persones presenten la piel y el pelo de color blancu y los güeyos d'un color rosado. Presenten tamién unos carauterísticos llurdios en forma de lluna nos tetos, en pene, zona anal y llabios vaxinales esto debe esencialmente a la falta d'enzima tirosinasa que ye la catalizadora de la reaición que xenera eumelanina. Si esponer al sol nun s'amorenen y pueden sufrir severes quemadures.

Animales albinos famososEditar

 
Pavu real albín nel zoolóxicu de Connecticut (EE. UU.).

Los animales albinos, polo xeneral, nun sobreviven enforma tiempu nel so mediu natural por cuenta de la so debilidá ante los rayos solares y a que la so falta de color delatar ante les sos preses y depredadores. La vida en cautividá ye, por tanto, la so única salida. Ente los animales albinos qu'habitaron en zoolóxicos de too el mundu destaquen los siguientes:

 
Hystrix cristata albín

Sicasí, tien d'estremase los animales albinos de los blancos o leucísticos. Comúnmente promociónense delles vientes d'animales como albinos cuando en realidá tratar d'animales de pelame blanca pero qu'aun así tienen melanina nel so organismu, como-yos asocede a los foinos árticos y los osos polares.

Llocalidá famosa por elevao albinismuEditar

Na pequeña y aisllada llocalidá montascosa de Aicuña, nel oeste de la provincia arxentina de La Rioxa, rexístrase un altu porcentaxe d'albinismu oculocutáneo, un fenómenu producíu pola consanguinidá.

La islla de Puertu Ricu ye considerada como "La Capital Mundial del Albinismu". De los 14 tipos d'albinismu que fueron estudiaos nel mundu, podemos atopar siete en Puertu Ricu, onde 1/2,000 habitantes tien dalgún tipu d'albinismu en pártelo norte de la Islla. El síndrome de Hermansky-Pudlak ye l'albinismu de mayor prevalencia na islla: 1/1,800 habitantes tien HPS. Na área norte de la islla, 1/21 habitantes ye portador del xen, ente que na área centro-sur 1/36 portar. Considerando la islla entera, calculóse que 1/59 habitantes ye portador del xen.

ReferenciesEditar

Ver tamiénEditar

Enllaces esternosEditar