Diferencies ente revisiones de «Síndrome de Down»

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Llinia 66:
''Códigu CIE-10'': [http://www.who.int/classifications/apps/icd/icd10online/?gq90.htm+q90 Q90.0]
 
El síndrome de Down producir pola apaición d'un cromosoma más nel par 21 orixinal (tres cromosomes: “trisomía” del par 21) nes célules del organismu. La nomenclatura científica pa esi escesu cromosómico ye 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según trátese d'una muyer o d'un varón, respectivamente. La mayor parte de les persones con esti síndrome (95{{esd}}%), deben l'escesu cromosómico a un erru mientres la segunda división meiótica (aquella pola que los [[gametos]], [[óvulu|óvulos]]s o [[espermatozoide]]s, pierden la metá de los sos cromosomes) llamándose a esta variante, “trisomía llibre” o regular. L'erru deber nesti casu a una dixunción incompleta del material xenético d'unu d'el proxenitores. (Na formación habitual de los gametos el par de cromosomes dixébrase, de cuenta que cada proxenitor solo tresmite la información d'unu de los cromosomes de cada par. Cuando nun se produz la dixunción tresmiten dambos cromosomes).
Nun se conocen con exactitú les causes qu'anicien la dixunción errónea. Como n'otros procesos similares propunxéronse hipótesis multifactoriales (esposición ambiental, avieyamientu celular…) ensin que se consiguiera establecer relación directa ente dalgún axente causante y l'apaición de la trisomía. L'únicu factor que presenta una asociación estadística estable col síndrome ye la edá materna, lo que paez sofitar les teoríes que faen fincapié nel deterioru del material xenético col pasu del tiempu.
 
Llinia 205:
 
Ente un 40 y un 50&nbsp;% de los naciellos con SD presenten una cardiopatía conxénita, esto ye, una patoloxía del [[corazón]] presente nel momentu de la nacencia,<ref>Freemam, S. B., Taft, L. F., Dooley, K. J., Allran, K., Sherman, S. L., Hassold, T. J., Khoury, M. J., Saker, D. M. «Population based study of congenital heart defects in Down syndrome.» ''Am J Med Genet'' 1998; 80 (3): 213-7.</ref> siendo estes la causa principal de mortalidá en neños con SD.
Dalgunes d'estes enfermedaes solo precisen vixilancia pa comprobar que la so evolución ye afecha, ente qu'otres pueden precisar tratamientu quirúrxicu urxente. Casi la metá d'elles correspuenden con defectos del [[septo aurículo-ventricular]] (ausencia de zarru más o menos completa de la paré que dixebra [[aurícules]] y [[ventrículu|ventrículos]]s). Una tercer parte (en redol al 30&nbsp;% según les fontes) son defectos de zarru del [[septo ventricular]] (paré que dixebra los ventrículos ente sigo), y con menos frecuencia atópense otres enfermedaes como [[ostium secundum]],<ref>Comunicación anómala ente aurícules asitiada na parte media del tabique.</ref> [[ductus arteriosu persistente]]<ref>Comunicación anómala ente l'aorta descendente y el tueru de l'arteria pulmonar. Esta comunicación, normal nel estadiu fetal, ciérrase bonalmente a la nacencia. Cuando esto nun asocede falar de Persistencia del Conductu Arteriosu, PCA o Ductus Arteriosu Persistente</ref> o [[tetraloxía de Fallot]].<ref>Tratar d'una malformación complexa na que coinciden cuatro problemes: una CIV ([[Comunicación Interventricular]]), una obstrucción de la vía pulmonar, una crecedera de l'Aorta, acabalgada sobre los ventrículos, y una hipertrofia del ventrículu derechu.</ref>
 
Polo xeneral casi toos estos defectos provoquen pasu desaveniente de [[sangre]] dende los cuévanos esquierdos del corazón a les dereches, aumentando la circulación pulmonar. La tetraloxía de Fallot, sicasí, provoca un cortucircuitu inversu, polo que mengua'l fluxu sanguíneo pulmonar y apaez [[cianosis]] (color azuláu pola deficiente oxixenación d'el sangre), sobremanera en crisis de lloru o esfuerzos. Esta ye una patoloxía grave que precisa [[ciruxía]], davezu nel primer añu de vida, pa reparar los defectos.