Diferencies ente revisiones de «Xenoma humanu»

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El '''xenoma humanu''' ye'l [[xenoma]] del ''[[Homo sapiens]]'', ello ye, la secuencia d'ADN contenida en 23 pares de [[Cromosoma|cromosomes]] nel [[Núcleu celular|nucleu]] de cada [[célula]] humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomes autosómicos y un par determinante del sexu (dos cromosomes X en muyeres, y un X y un Y en varones). El xenoma haploide (ello ye, una sola representación per cada par) tien un llargor total averada de 3200 millones de pares de bases d'ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 [[Xen|xenes.]]<ref name="IHSGC2004">{{Cita publicación|autor=International Human Genome Sequencing Consortium |títulotítulu=Finishing the euchromatic sequence of the human genome.|revista=Nature|volumen=431 |númeronúmberu=7011 |páginaspáxinas=931-45 |añoañu=2004|pmid=15496913}} [http://www.nature.com/nature/journal/v431/n7011/full/nature03001.html]</ref> De les 3200 Mb, 2950 Mb correspuenden a eucromatina y unes 250 Mb a heterocromatina. El Proyeutu Xenoma Humanu produció una secuencia de referencia del xenoma humanu eucromáticu, usáu en tol mundu nes ciencies biomédiques.
 
La secuencia d'ADN que conforma'l xenoma humanu contien la información codificada, necesaria pa la espresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humanu, ello ye, del conxuntu de les proteínes del ser humanu. Les proteínes, y non l'ADN, son les principales biomolécules efeutores; tienen funciones estructurales, [[Enzima|enzimátiques]], [[Metabolismu|metabóliques]], reguladores y señalizadores, organizándose n'enormes redes funcionales d'interaiciones. D'esta miente, el proteoma ye la particular base de la morfoloxía y funcionalidá de cada [[Célula|célula.]] Coles mesmes, la organización estructural y funcional de les distintes célules conforma cada texíu y cada [[Muérganu (bioloxía)|órganu]], y, a la fin, l'organismu vivu nel so conxuntu. Asina, el xenoma humanu contien la información básica precisa pal desarrollu físicu d'un ser humanu completu.
 
El xenoma humanu presenta una densidá de xenes bien inferior a la que se predixo de mano, con namás 1.5 % del so llargor compuestu por exones codificantes de proteínes.<ref name="IHSGC2001">{{Cita publicación|autor=International Human Genome Sequencing Consortium |títulotítulu=Initial sequencing and analysis of the human genome.|revista=Nature|volumen=409 |númeronúmberu=6822 |páginaspáxinas=860-921 |añoañu=2001|pmid=11237011|url=http://www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/full/409860a0.html}}</ref> Un 70 % ta compuestu por ADN extraxénicu y un 30% por secuencies rellacionaes con xenes. Del total d'ADN extraxénicu, aprosimadamente un 70 % correspuende a repeticiones disperses, de manera que, más o menos, la metá del xenoma humanu correspuende a secuencies repetitives d'ADN. Pela so parte, del total d'ADN rellacionáu con xenes envalórase que'l 95 % correspuende a ADN non codificante: [[Genoma humano#pseudogenes|seudoxenes]], fragmentos de xenes, intrones o secuencies UTR, ente otros.
 
Nel xenoma humanu detéutense más de 280 000 elementos reguladores, alredor de 7Mb de secuencia, que s'aniciaron per mediu d'insertamientos d'elementos móviles. Estes rexones reguladores caltiénense n'elementos non exónicos (CNEEs), fueron nomaos como: SINE, LINE, LTR. Sábese que siquier ente un 11 % y un 20 % d'estes secuencies reguladores de xenes, que tán calteníes ente especies, foi formáu por elementos móviles.
 
El Proyeutu Xenoma Humanu, qu'entamó en 1990, tuvo como propósitu descifrar el códigu xenéticu conteníu nos 23 pares de cromosomes, na so totalidá. En 2005 diose por rematáu esti estudiu llegando a secuenciase alredor de 28 000 xenes. Y, el [[2 de xunu]] de 2016, los científicos anunciaron formalmente'l Proyeutu Xenoma Humanu-Escritu (acrónimu n'inglés HGP-Write) un plan pa sintetizar el xenoma humanu.<ref name="NYT-20160602">{{citecita publicación news|lastapellíu=Pollack |firstnome=Andrew |titletítulu=Scientists Announce HGP-Write, Project to Synthesize the Human Genome|url=http://www.nytimes.com/2016/06/03/science/human-genome-project-write-synthetic-dna.html |datefecha=2 de junioxunu de 2016|work=[[New York Times]] |accessdatefechaaccesu=2 de junioxunu de 2016}}</ref><ref name="SCI-20160602">{{cite journal|author=Boeke, Jef D. |titletítulu=The Genome Project–Write|url=http://science.sciencemag.org/content/early/2016/06/01/science.aaf6850.full |datefecha=2 de junioxunu de 2016 |journalpublicación=[[Science (journal)]]|doi=10.1126/science.aaf6850 |accessdatefechaaccesu=2 de junioxunu de 2016|display-authors=etal}}</ref><ref name="SA-20160602">{{citecita publicación news|lastapellíu=Callaway |firstnome=Ewen |titletítulu=Plan to Synthesize Human Genome Triggers a Mixed Response|url=http://www.scientificamerican.com/article/plan-to-synthesize-human-genome-triggers-a-mixed-response/ |datefecha=2 de junioxunu de 2016|work=[[Scientific American]] |accessdatefechaaccesu=2 de junioxunu de 2016}}</ref><ref name="MIT-20160602">{{citecita publicación news|lastapellíu=Regalado |firstnome=Antonio |titletítulu=Plan to Fabricate a Genome Raises Questions on Designer Humans|url=https://www.technologyreview.com/s/601610/plan-to-fabricate-a-genome-raises-questions-on-designer-humans/ |datefecha=2 de junioxunu de 2016|work=[[MIT Technology Review]] |accessdatefechaaccesu=2 de junioxunu de 2016}}</ref><ref name="TS-20160602">{{citecita publicación news|lastapellíu=Akst |firstnome=Jef |titletítulu=“Human Genome Project-Write” Unveiled|url=http://www.the-scientist.com/?articles.view/articleNo/46237/title/-Human-Genome-Project-Write--Unveiled/ |datefecha=2 de junioxunu de 2016|work=[[The Scientist]] |accessdatefechaaccesu=2 de junioxunu de 2016}}</ref><ref name="TIME-20160612">{{Citecita web |url=http://time.com/4356581/synthetic-human-genome/ |titletítulu=The Brave New World of the Synthetic Human Genome |lastapellíu=Opal |firstnome=Puneet|last2=Kini|first2=Ameet |datefecha=3 de junioxunu de 2016|work=[[Time]]|access-date=12 de junioxunu de 2016}}</ref>
 
La función de la gran mayoría de les bases del xenoma humanu ye desconocida. El Proyectu ENCODE (acrónimo de '''ENC'''''yclopedia'' '''''O'''f''' D'''NA''' E'''lements'') trazó rexones de trescripción, asociación a factores de trescripción, estructura de la cromatina y cambéu de les histones. Estos datos dexaron asignar funciones bioquímiques pal 80 % del xenoma, principalmente, fuera de los exones codificantes de proteínes. El proyeutu ENCODE da conocimientos nuevos sobre la organización y la regulación de los xenes y el xenoma, y un recursu importante pal estudiu de la bioloxía humana y les enfermedaes.