Diferencies ente revisiones de «Mutación»
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Llinia 243:
l fenotipu. Esta enfermedá ye causada por mutaciones nel xen que codifica pa la enzima [[fenilalanina hidroxilasa]], que convierte l'aminoácidu [[fenilalanina]] a [[tirosina]]. Si un individuu ye homocigota para [[alelos]] qu'esanicien dafechu cualquier actividá d'esta enzima, la fenilalanina nun va poder ser metabolizada y va aumentar los sos niveles en sangre hasta un puntu nel cual empieza a ser dañible pal celebru en desenvolvimientu. Ye de rutina determinar esta condición nos naciellos por aciu l'analís d'una pequena gota de sangre (Test Guthrie). Esti estudiu reveló qu'esisten poques persones con una condición conocida como Hiperfenilalaninemia Benigna. Estos individuos tienen niveles moderadamente altos fenilalanina en sangre. Los sos niveles de fenilalanina hidroxilasa constitúin aprosimao'l 5 % del normal. A pesar d'esto, son aparentemente perfectamente saludables y nun sufren de les anormailidades cerebrales causaes pola falta total de l'actividá enzimática.
Pero non toles mutaciones recesivas afecten a xenes que codifican pa la síntesis d'enzimes. Un exemplu d'ello tener na [[Beta-talasemia|Beta-Talasemia]]. Esta enfermedá producir por alteraciones nel xen '''''HBB''''' (alcontráu nel cromosoma 11) que codifica pa la cadena beta de la [[hemoglobina]] y que se tresmite con un heriedu autosómica recesiva. Les mutaciones nesti xen conducen a un amenorgamientu o ausencia de síntesis de la cadena de [[Globina|beta globina]] lo que da llugar a una hemoglobina deficitaria, qu'afecta a la unión y tresporte del osíxenu, xenerando [[anemia]] más o menos severa dependiendo del tipu de mutación y si ésta ta en homocigosis o en heterocigosis nos pacientes. Describiéronse más de 200 mutaciones nesti xen; una d'elles ye la mutación ensin sentíu '''''Gln40stop''''', na que s'introduz un codón tempranu de parada xenerando una proteína truncao y que paez ser esclusiva de la población de la islla de [[Cerdeña]]. Esta mutación presenta una frecuencia cimera al 5% ente la [[Pueblo sardo|población sarda]] frente a menos d'un 0.1% en cualesquier otra población de les consultaes en bases de datos como por casu la del [[
==== Mutaciones dominantes ====
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