Diferencies ente revisiones de «Mutación»

Cuando asocede un cambéu nel ADN, lo más normal ye que malve dalgún procesu normal del ser vivu. Sicasí, esisten rares ocasiones onde una mutación puede producir una nueva función nel xen, xenerando un fenotipu nuevu. Si esi xen caltién la función orixinal, o si tratar d'un xen duplicáu, puede dar llugar a un primer pasu na evolución. Un casu ye la [[resistencia a antibióticos]] desenvuelta por delles bacteries (por eso nun ye recomendable abusar de dellos antibióticos, yá que finalmente l'organismu patóxenu va dir evolucionando y l'antibióticu nun-y fadrá nengún efectuefeutu).

Nesti casu, la cantidá de productu d'un xen nun ye abondu por que'l metabolismu sía'l normal. Quiciabes la enzima producida sía la responsable de regular la velocidá del pasu limitante nuna reacción d'una ruta metabólica. La [[telangiectasia hemorráxica hereditaria]] ye una [[displasia]] vascular autosómica dominante que lleva a [[telangiectasia|telangiectasies]] y malformaciones arteriovenosas de la [[piel]], [[mucosa|mucoses]] y [[corada|corades]], provocando dacuando la muerte por sangraos incontrolaos. Ta causada por una mutación nel xen [[xen ENG|ENG]], que codifica pa la [[endoglina]], proteína receptor del factor beta transformante de crecedera (TGF-beta). Quiciabes el TGF-beta nun sía capaz d'exercer un efectuefeutu abondu nes célules cuando solo ta presente la metá de la cantidá normal del receptor.<ref name=Yamaguchi1997>{{Obra citada |

===== EfectuEfeutu dominante negativu =====

Ciertes enzimes tien una estructura multimérica (compuesta por delles unidaes) y l'insertamientu d'un componente defectuosu dientro d'esa estructura puede destruyir l'actividá de too el complexu. El productu d'un xen defectuosu, entós, interfier cola acción del apanfilo normal. Exemplos d'esti efectuefeutu son les mutaciones que causen la [[osteogénesis imperfecta]] y ciertos tumores intestinales.<ref name=Byers1991>{{Obra citada |

A lo último les mutaciones rellacionaes colos aminoácidos rellacionaos coles borrafes de anclaje nos epítopes pueden igualmente modificar la interacción del péptido cola molécula del CMHI por motivos de conformanza espacial. Si la unión CMHI-Péptido nun ye estable, el complexu ye separáu antes de la unión col TCR (T Cell Receptor) y la reconocencia del péptido polos linfocitos T citotóxicos nun se va llevar a cabu. Ye según el virus de VIH ta obligáu a tar nun permanente equilibriu ente les mutaciones d'escape a la respuesta inmune y el costo funcional pa él que podríen tar amestaes a estes mutaciones, como una dismución na adaptación o de la so poder infectante. Per otru llau, foi demostráu que nel casu de la respuesta polos CTL, les mutaciones asocedíes en rexones funcionales importantes conduciríen a la non viabilidá d'estos mutantes. Por casu, mutaciones d'escape a CTL en rexones codantes [[w:enGroup-specific antigen|Gag p-24]] van producir un amenorgamientu significativu na adaptación viral, pela cueta una mutación d'escape nes rexones codantes [[w:en:Envelopeglycoprotein GP120|Env gp-120]] nun tienen efectuefeutu na adaptación viral.<ref>Troyer et al.2009. Variable Fitness Impact of HIV-1 Escape Mutations to Cytotoxic T lymphocyte (CTL) Response. Plos Pathogens 5(4): y1000365. doi:10.1371/journal.ppat.1000365</ref><ref>Stankovic et al.2004. Échappement moléculaire à la réponse immune T cytotoxique : -y cas deas protéines non structurales du virus de l’immunodéficience humaine et simienne. Virologie 2:143-51</ref>