Diferencies ente revisiones de «Mutación»
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[[Archivu:Albinokatze.jpg|right|250px|thumb|Gatu domésticu ''([[Felis silvestris catus]])'' albín. El [[albinismu]] nesti casu ta acomuñáu a una mutación de la [[enzima]] [[tirosinasa]].<ref name="Imes">DL Imes, LA Geary, RA Grahn, and LA Lyons: ‘‘Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation.‘‘ Anim Genet. 2006 April; 37(2): 175–178. doi: 10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=16573534</ref>]]{{
Una '''mutación''' defínese como cualquier cambéu na secuencia d'un nucleótido o na organización del [[Acedu desoxirribonucleico|ADN]] ([[xenotipu]]) d'un [[ser vivu]], que produz una variación nes característiques d'este y que non necesariamente se tresmite a la descendencia. Presentar de manera bonal y súbita o pola acción de [[mutágeno]]s. Esti cambéu va tar presente nuna pequena proporción de la población (variante) o del organismu (mutación). La unidá xenética capaz de mutar ye'l [[xen]], la unidá d'información hereditaria que forma parte del [[ADN]].
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Les mutaciones condicionales (incluyíes les condicionalmente letales) son bien útiles pa estudiar aquellos xenes esenciales pa la bacteria. Nestos mutantes hai qu'estremar dos tipos de condiciones:
'''condiciones restrictives''' (tamién llamaes non-permisives): son aquelles condiciones ambientales so les cualos l'individuu pierde la viabilidá, o'l so fenotipu vese alteriáu,
'''condiciones permisives''': son aquelles so les cualos el productu del xen mutáu ye entá funcional.
Llinia 149:
== Mutaciones xéniques o moleculares ==
Son les mutaciones qu'alterien la secuencia de [[nucleótido]]s del ARN. Estes mutaciones pueden llevar a la sustitución d'aminoácidos nes proteínes resultantes. Un cambéu nun solu aminoácidu puede nun ser importante si ye conservativo y asocede fora del sitiu activu de la proteína.
Asina, esisten les denominaes ''mutaciones sinónimas'' o "mutaciones silencioses" nes que la mutación alteria la base asitiada na tercer posición del [[codón]] pero nun causa sustitución aminoacídica por cuenta de la redundancia del códigu xenéticu. L'aminoácidu ensertáu va ser el mesmu qu'antes de la mutación. Polo contrario, les mutaciones non sinónimas son aquelles que sí dan llugar a una sustitución aminacídica.
De lo contrario, la [[mutación xénica]] o tamién llamada ''puntual'', puede tener consecuencies severes, como por casu:
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Hai munchos exemplos d'estes mutaciones, por casu, delles mutaciones nel xen de la beta globina na beta [[talasemia]] son causaes por mutaciones de los sitios de ayuste.
<!--*'''Mutación por inversión de nucleótidos: '''
*'''Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios: '''
=== Mutaciones bonales o inducíes ===
Les mutaciones pueden ser bonales o inducíes. Les primeres son aquelles que surden de normal de resultes d'erros mientres el procesu de replicación del ADN. Tales erros asoceden con una probabilidá de 10<sup>−7</sup> en célules haploides y 10<sup>−14</sup> en diploides.<ref name="Griffiths " />
Llinia 189:
Mientres la replicación del ADN pueden asoceder diversos tipos d'erros que conducen a la xeneración de mutaciones. Los trés tipos d'erros más frecuentes son:
* La [[tautomería]]: les bases nitrogenadas atópense davezu na so forma cetónica y con menos frecuencia apaecen na so forma tautomérica enólica o imino. Les formes tautoméricas o enólicas de les bases nitrogenadas (A*, T*, G* y C*) amuesen relaciones de apareamiento distintes que les formes cetónicas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. El cambéu de la forma normal cetónica a la forma enólica produz transiciones. Los erros nel apareamiento incorrectu de les bases nitrogenadas pueden ser detectaos pola función correctora de pruebes de la [[ADN polimerasa III]].
* Les [[mutaciones de cambéu de fase]] o pauta de llectura: tratar d'insertamientos o deleciones d'unu o bien pocos nucleótidos. Según un modelu propuestu por Streisinger, estes mutaciones producir con frecuencia en rexones con secuencies repitíes. Nes rexones con secuencies repitíes, por casu, TTTTTTTTTT..., o por casu, GCGCGCGCGCGCG...., mientres la replicación puede producise el deslizamiento d'una de los dos hélices (la hélice molde o la de nueva síntesis) dando llugar a lo que se llama "apareamiento erróneu esmucíu". El deslizamiento de la hélice de nueva síntesis da llugar a una [[adición]],
* Deleciones y duplicaciones grandes: les deleciones y duplicaciones de rexones relativamente grandes tamién se detectaron con bastante frecuencia en rexones con secuencies repitíes. Nel xen lac I de Y. coli detectáronse deleciones grandes que tienen llugar ente secuencies repitíes. Créese qu'estes mutaciones podríen producise por un sistema asemeyáu al propuestu por Streisinger ("Apareamiento erróneu esmucíu") o bien por entrecruzamiento desigual.<ref name="Griffiths " />
Llinia 346:
La seleición natural actúa pa esaniciar les mutaciones desventayoses; por tanto, ta actuando de cutio pa protexer a la especie de la decadencia mutacional. Sicasí, la mutación desventayosa surde a la mesma velocidá a la que la seleición natural esaniciar, polo que les poblaciones nunca tán dafechu llimpies de formes mutantes desventayoses de los xenes. Eses mutaciones que nun resulten ventaxoses pueden ser l'orixe d'enfermedaes xenétiques que pueden tresmitise a la siguiente xeneración.
La seleición natural nun actúa sobre les mutaciones neutrales, pero les mutaciones neutrales pueden camudar de frecuencia por procesos aleatorios. Esisten discutinios sobre'l porcentaxe de mutaciones que son neutrales, pero xeneralmente acéptase que, dientro de les mutaciones non neutres, les mutaciones desventayoses son muncho más frecuentes que les mutaciones ventaxoses. Poro, la seleición natural suel actuar p'amenorgar el porcentaxe de mutaciones al mínimu posible;
== Mutación y cáncer ==
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