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Diferencies ente revisiones de «Síndrome de Down»

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Llinia 1:
{{Avisumedicu}}
{{Ficha d'enfermedá |nome =
Síndrome de Down
|CIE-10 = {{CIE-10|Q|90||q|90}}
|CIE-9 = {{CIE-9|758.0}}
|CIE-O =
|CIAP-2 = A90
|imaxe = 21 trisomy - Down syndrome.png
|pie de semeya = Un [[cariotipo]] onde s'amuesa una [[trisomía]] llibre del [[cromosoma 21 (humanu)|par 21]].
|OMIM = 190685
|OMIM_mult =
|MedlinePlus = 000997
|eMedicineSubj = ped
|eMedicineTopic = 615
|DiseasesDB = 3898
|MeshID = D004314
|sinónimo = * Enfermedad de Down
* Síndrome de trisomía 21
* Trisomía 21
Llinia 26:
[[Archivu:Sir Joshua Reynolds 004.jpg|thumb|left|300px|''Lady Cockburn y los sos fíos'', de ''sir'' Joshua Reynolds. El neñu al llombu de ''lady'' Cockburn presenta delles traces compatibles con SD.]]
El datu arqueolóxicu más antiguu del que se tien noticia sobre'l síndrome de Down ye l'afayu d'un craniu [[Pueblu saxón|saxón]] del [[sieglu VII]], nel que se describieron anomalíes estructurales compatibles con un varón con dichu síndrome.<ref>Pueschel SM. «A historical viewpoint: Down Syndrome growing and learning.» ''Down Syndrome''. Human potentials for children series. Kansas City: Pueschel SM editor Canning, Murphy, Zaumer, Andrews and Mc Meel, Inc. 1981: 37-39.</ref>
La pintura al temple sobre madera ''La Virxe y el Neñu'' de [[Andrea Mantegna]] ([[1430]]-[[1506]]) paez representar un neñu con traces que remembren los de la trisomía,<ref>''La Virxe y el Neñu'' d'Andrea Mantegna (1430-1506). Museum of Fine Arts, George Nixon Black, Fund., Boston.</ref> según el cuadru de ''sir'' [[Joshua Reynolds]] ([[1773]]) ''[[Semeya de Lady Cockburn colos sos trés fíos]]'', nel qu'apaez unu de los fíos con traces faciales típicos del SD.<ref>Pueschel SM. ''Síndrome de Down. Escontra un futuru meyor''. Fundación Síndrome de Down de Cantabria. España: Masson. 1991: 31-36. Sicasí, el fíu representáu en dichu cuadru llegó a Almirante de la marina británica (Sir George Cockburn), polo que dellos autores ponen en dulda que careciera'l síndrome.</ref>
 
El primer informe documentadodocumentáu d'un neñu con SD atribuyir a [[Étienne Esquirol]] en [[1838]],<ref>Sindoor SD. «Down syndrome. A review of the literature.» ''Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod'' 1997; 84: 5279-5285.</ref> denominándose nos sos entamos “[[cretinismo]]”<ref>El cretinismo ye'l nome dáu a la discapacidá cognitiva de causa tiroidea (déficit d'hormones tiroideas). El tracamundiu ye frutu de l'alta prevalencia de casos de hipotiroidismo nos neños con SD.</ref> o “idiocia furfurácea”. [[P. Martin Duncan]] en [[1886]] describe textualmente a “una neña de cabeza pequena, arrondada, con güeyos achinaos, que dexaba colgar la llingua y apenes pronunciaba unes poques palabres”.<ref>Scheerenberger RC. ''A history of mental retardation''. Baltimore: Paul H. Brookes Publishing Co. 1983: 56-58.</ref>
 
Nesi añu'l médicu inglés John Langdon Down trabayaba como direutor del Asilu pa Retrasaos Mentales de [[Earlswood]], en [[Surrey]], realizando un refechu estudiu a munchos de los sos pacientes. Con esos datos publicó nel ''London Hospital Reports'' un artículu tituláu: [http://www.neonatology.org/classics/down.html “Observaciones nun grupu étnicu de retrasaos mentales”] onde describía pormenorizadamente les característiques físiques d'un grupu de pacientes que presentaben munches semeyances, tamién na so capacidá d'imitación y nel so sentíu del humor.
Llinia 67:
 
El síndrome de Down producir pola apaición d'un cromosoma más nel par 21 orixinal (tres cromosomes: “trisomía” del par 21) nes célules del organismu. La nomenclatura científica pa esi escesu cromosómico ye 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según trátese d'una muyer o d'un varón, respectivamente. La mayor parte de les persones con esti síndrome (95{{esd}}%), deben l'escesu cromosómico a un erru mientres la segunda división meiótica (aquella pola que los [[gametos]], [[óvulu|óvulos]] o [[espermatozoide]]s, pierden la metá de los sos cromosomes) llamándose a esta variante, “trisomía llibre” o regular. L'erru deber nesti casu a una dixunción incompleta del material xenético d'unu d'el proxenitores. (Na formación habitual de los gametos el par de cromosomes dixébrase, de cuenta que cada proxenitor solo tresmite la información d'unu de los cromosomes de cada par. Cuando nun se produz la dixunción tresmiten dambos cromosomes).
Nun se conocen con exactitú les causes qu'anicien la dixunción errónea. Como n'otros procesos similares propunxéronse hipótesis multifactoriales (esposición ambiental, avieyamientu celular…) ensin que se consiguiera establecer relación directa ente dalgún axente causante y l'apaición de la trisomía. L'únicu factor que presenta una asociación estadística estable col síndrome ye la edá materna, lo que paez sofitar les teoríes que faen fincapié nel deterioru del material xenético col pasu del tiempu.
 
N'aprosimao un 15{{esd}}% de los casos el cromosoma extra ye tresmitíu pol espermatozoide y nel 85&nbsp;% restante pol óvulu.<ref> [»http://www.down21.org/salú/port_salú.html «La formación de los gametos —óvulu o ovocito y espermatozoide—, el procesu de la meiosis y la formación de trisomías por non-dixunción.»] Fundación Iberoamericana Down21. Consultada'l 27 de mayu de 2007.</ref>
 
=== Translocación ===
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La espresión bioquímica del síndrome consiste nel aumentu de distintes enzimes. Una de les más conocíes ya importantes ye la [[superóxido dismutasa]] (codificada pol xen '''SOD-1'''), que cataliza el pasu del anión superóxido escontra [[peróxido d'hidróxenu]]. En condiciones normales esto contribúi al sistema de defensa antiosidante del organismu, pero'l so escesu determina l'acumuladura de [[peróxido d'hidróxenu|H<sub>2</sub>O<sub>2</sub>]], lo que puede provocar peroxidación de [[lípidos]] y [[proteínes]] y estropiar el [[ADN]]. Otros xenes implicaos na apaición de trestornos acomuñaos al SD son:<ref>[http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/launchpad/chrom21.shtml «Human Chromosome 21.»] Consultada'l 26 de mayu de 2007.</ref>
* '''COL6A1''': la so espresión amontada rellacionar con defectos cardiacos
* '''ETS2''': la so espresión amontada pue ser causa d'alteraciones [[músculu esqueléticu|músculu esquelétiques]]
* '''CAF1A''': la presencia amontada d'esti xen puede interferir na [[síntesis d'ADN]]
* '''Cystathione Beta Synthase''' (CBS): el so escesu puede causar alteraciones [[metabolismu|metabóliques]] y de los procesos de [[arreglu del ADN]]
* '''DYRK''': nel escesu de proteínes codificadas por esti xen paez tar l'orixe de la discapacidá cognitiva *
'''CRYA1''': el so sobreexpresión puede aniciar [[tabayón]]s (opacidá precoz del [[cristalín]])
* '''GART''': la espresión aumentada d'esti xen puede alteriar los procesos de síntesis y arreglu del ADN
Llinia 204:
=== Cardiopatíes ===
 
Ente un 40 y un 50&nbsp;% de los naciellos con SD presenten una cardiopatía conxénita, esto ye, una patoloxía del [[corazón]] presente nel momentu de la nacencia,<ref>Freemam, S. B., Taft, L. F., Dooley, K. J., Allran, K., Sherman, S. L., Hassold, T. J., Khoury, M. J., Saker, D. M. «Population based study of congenital heart defects in Down syndrome.» ''Am J Med Genet'' 1998; 80 (3): 213-7.</ref> siendo estes la causa principal de mortalidá en neños con SD.
Dalgunes d'estes enfermedaes solo precisen vixilancia pa comprobar que la so evolución ye afecha, ente qu'otres pueden precisar tratamientu quirúrxicu urxente. Casi la metá d'elles correspuenden con defectos del [[septo aurículo-ventricular]] (ausencia de zarru más o menos completa de la paré que dixebra [[aurícules]] y [[ventrículu|ventrículos]]). Una tercer parte (en redol al 30&nbsp;% según les fontes) son defectos de zarru del [[septo ventricular]] (paré que dixebra los ventrículos ente sigo), y con menos frecuencia atópense otres enfermedaes como [[ostium secundum]],<ref>Comunicación anómala ente aurícules asitiada na parte media del tabique.</ref> [[ductus arteriosu persistente]]<ref>Comunicación anómala ente l'aorta descendente y el tueru de l'arteria pulmonar. Esta comunicación, normal nel estadiu fetal, ciérrase bonalmente a la nacencia. Cuando esto nun asocede falar de Persistencia del Conductu Arteriosu, PCA o Ductus Arteriosu Persistente</ref> o [[tetraloxía de Fallot]].<ref>Tratar d'una malformación complexa na que coinciden cuatro problemes: una CIV ([[Comunicación Interventricular]]), una obstrucción de la vía pulmonar, una crecedera de l'Aorta, acabalgada sobre los ventrículos, y una hipertrofia del ventrículu derechu.</ref>
 
Polo xeneral casi toos estos defectos provoquen pasu desaveniente de [[sangre]] dende los cuévanos esquierdos del corazón a les dereches, aumentando la circulación pulmonar. La tetraloxía de Fallot, sicasí, provoca un cortucircuitu inversu, polo que mengua'l fluxu sanguíneo pulmonar y apaez [[cianosis]] (color azuláu pola deficiente oxixenación d'el sangre), sobremanera en crisis de lloru o esfuerzos. Esta ye una patoloxía grave que precisa [[ciruxía]], davezu nel primer añu de vida, pa reparar los defectos.
Llinia 256:
 
[[Archivu:CN T21.JPG|left|thumb|300px|Midida de la plega nucal por aciu ecografía convencional.]]
A partir de [[1979]] disponer nos llaboratorios d'una prueba en sangre que dexa establecer un barruntu diagnóstica pa dellos defectos conxénitos ([[escayu bífidu]] y otros defectos del tubu neural). Esta prueba ye la determinación de los valores de AFP ([[Alfa-fetoproteína]]), que s'atopen aumentaos nos embriones que presenten estos trestornos del desenvolvimientu. Dellos años dempués establezse una relación estadística ente valores baxos d'esta [[proteína]] y l'apaición de trestornos cromosómicos, cuantimás del SD. N'años posteriores afayáronse delles asociaciones similares con otres sustances en sangre materno. Güei día ye común la determinación de AFP, [[estriol]] y hCG ([[Gonadotropina coriónica humana]]) pa determinar el riesgu d'apaición del SD. A esto llámase-y «triple prueba». Dellos llaboratorios inclúin la determinación de [[inhibina]] (cuádruple prueba). Los valores d'estes sustances en sangre, según datos alrodiu de la edá materna y los antecedentes personales y familiares dexen calcular un riesgu d'apaición de SD, pero nun suponen un diagnósticu de certidume. Determinaes midíes que se realicen mientres les [[ecografía|ecografíes]] (llargor del [[Fémur (anatomía humana)|fémur]], grosez de la plega nucal, y otres) tamién apurren información pal cálculu d'esi riesgu, pero tampoco dexen establecer el diagnósticu definitivu.
 
Pa detectar l'anormalidá cromosómica mientres el periodu prenatal de forma inequívoca empléguense técniques de conteo cromosómico, polo que ye necesariu disponer de dalguna célula fetal. L'accesu al material celular embrionariu puede suponer un ciertu riesgu, tantu pa la madre como pal fetu, polo que la so indicación se circunscribe a aquellos embaranzos nos que se detectara un riesgu d'apaición de la trisomía cimera al de la población xeneral (triple prueba positiva, edá materna cimera a 35 años o paterna cimera a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o proxenitores portadores d'una traslocación equilibrada o otres alteraciones cromosómicas).
Llinia 262:
La técnica más frecuentemente utilizada pal llogru de material xenético fetal ye la [[Amniocentesis]]. Esta técnica empezar a xeneralizar na década de 1960, y consiste na punción ecoguiada de la [[sacu amnióticu|cuévanu amnióticu]] per vía abdominal. Consíguese asina una amuesa de líquidu amniótico, d'onde ye posible llograr célules fetales pal so estudiu. Tien De realizase preferentemente ente les selmanes 14 a 17 del embaranzu. Ye una técnica relativamente inocua y poco fadia pero porta un riesgu del 1-2&nbsp;% d'albuertu, mancadura fetal, o infección materna.
 
A mediaos de la década de 1980 empezar a usar otra técnica, denomada [[Biopsia]] de [[vellosidaes coriónicas]]: llógrase un fragmentu de material placentario per vía vaxinal o al traviés del abdome, de normal ente les selmanes 8 y 11 del embaranzu. Esta técnica puede realizase primero qu'esista l'abonda cantidá de líquidu amniótico necesaria por que pueda llevase a cabu la amniocentesis, y l'estudiu cromosómico ye más rápidu pos nun se precisa'l cultivu celular pa llograr una amuesa abondo grande. Presenta un riesgu pa la madre y el fetu similar al de la amniocentesis.
 
Dende l'añu 2012 esiste un test de determinación d'ADN fetal en sangre materno que dexa llograr resultancies con una sensibilidá próxima al 100&nbsp;% (anque resultancies positives riquen confirmación por aciu amniocentesis)<ref>[http://www.pnas.org/content/105/51/20458.short]</ref>
Llinia 331:
* ''[[La neña que nunca creció]]'' (''The child who never grew'') de [[Pearl S. Buck]] (1950).
* ''[[El bufones de Dios]]'' de [[Morris West]].
* «[[Los güeyos rotos]]» (relatu incluyíu en ''Modelos de muyer''), [[Almudena Grandes]] (1996).
* ''[[María Caracolito]]'' de [[Pipo Pescador]] (1997).
* ''[[El mensaxe de los páxaros]]'' de [[Joan Manuel Gisbert]] (2001).
* ''[[El cazador de suaños]]'' de [[Stephen King]].
* ''[[El meu germà Pol]]'' de [[Isabel-Clara Simó]].
* ''El ríu del Edén'' de [[José María Merín]].<ref>«[http://www.europapress.es/cultura/libro-00132/noticia-jose-maria-merín-premiu-nacional-narrativa-2013-20131025141640.html José María Merín, Premiu Nacional de Narrativa 2013]», [[Europa Press]], Madrid, 25 d'ochobre de 2013.</ref>
Llinia 368:
* Martínez Acebal, Azucena y Joaquín Fernández Toral (1999). ''Síndrome de Down: Aspeutos sociolóxicos, Médicos y Llegales''. ISBN 84-86889-65-0.
 
* Arranz Martínez, Pilar (2002). ''Neños y nuevos con Síndrome de Down''. Egido Editorial. ISBN 84-95879-09-3.
 
* Candel, I. ''Programa d'Atención temprana. Intervención en neños con síndrome de Down y otros problemes del desenvolvimientu''. Ed. CEPE, Madrid, 1999.
Sacáu de «https://ast.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Down»