Diferencies ente revisiones de «Fibrosis quística»

 

Por cuenta de que el desenvolvimientu de la FQ nel fetu rique que cada padre tresmita una copia del xen CFTR mutante, y al altu costo del exame prenatal, la prueba suel realizase, primeramente, solo n'unu d'el proxenitores. Si ésti resulta ser portador d'una mutación del xen CFTR, entós esamínase al otru pa determinar el riesgu de qu'el so fíu tenga la enfermedá. La FQ puede resultar de más un millar de mutaciones distintes y, al añu 2006, nun ye posible efectuar estudios de [[Llaboratoriu clínicu|llaboratoriu]] pa caúna d'elles. La prueba se remite a analizar el sangre en busca de les más comunes, como ΔF508 - la mayoría de les modalidaes disponibles comercialmente detecten non más de 32 variantes distintes. Si conoz el datu de qu'una familia tien una mutación pocu común, esta postrera puede buscase específicamente. De resultes de que non toles mutaciones conocíes son detectaes poles pruebes corrientes, una resultancia negativa nun garantiza que'l neñu vaya a tar llibre de la enfermedá.<ref>Elias, S, Annas, GJ, Simpson, JL. ''Carrier screening for cystic fibrosis: Implications for obstetric and gynecologic practice. Am J Obstet Gynecol 1991; 164:1077. PMID 2014829</ref> Per otru llau, cuidao que les mutaciones sondiaes son necesariamente aquelles más comunes nos grupos de más altu riesgu, les pruebes n'etnies de baxu riesgu son menos esitoses, una y bones les mutaciones más estendíes nestos grupos son menos frecuentes na población xeneral.

Les pareyes en situación de riesgu, de cutiu realicen pruebes adicionales mientres el [[embaranzu]] o primero que ésti prodúzase. La [[fecundación in vitro]] con [[diagnósticu xenéticu preimplantacional]] ufierta la posibilidá d'esaminar el [[embrión]] antes del so allugamientu nel [[úteru]]. Esta prueba realízase trés díes depués de la [[fecundación]] y procura determinar la presencia de xenes CFTR anormales. Si, nun embrión, resulten identificaos dos xenes CTRF mutantes, ésti va ser escluyíu de la tresferencia, enllantándose otru que cunte con, siquier, un xen normal.

 

 

== Epidemioloxía ==

Ente les persones d'ascendencia [[Europa|europea]], la fibrosis quística ye la más frecuente de les enfermedaes autosómicas recesivas potencialmente fatales. Nos Estaos Xuníos, aprosimao 30&nbsp;000 individuos carecen FQ; na so mayoría, son diagnosticaos a los seis meses d'edá. [[Canadá]] tien cerca de 3000 habitantes con esta condición. Envalórase qu'una de cada 25 persones d'ascendencia europea y una de cada 29 persones d'ascendencia [[askenazí]] son portadores d'una mutación de fibrosis quística. Anque ye menos común nestos grupos, aprosimao unu de cada 46 [[Hispanoamérica|hispanoamericanos]], unu de cada 65 [[África#Demografía|africanos]] y unu de cada 90 [[asiáticu]]s son portadores de siquier un xen CFTR anormal.<ref>Rosenstein BJ and Cutting GR. ''The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel.'' J Pediatr. 1998 abr;132(4):589-95. Rev. PMID 9580754</ref><ref>Hamosh A, Fitz-Simmons SC, Macek M Jr, Knowles MR, Rosenstein BJ, Cutting GR. ''Comparison of the clinical manifestations of cystic fibrosis in black and white patients.'' J Pediatr. 1998 feb;132(2):255-9. PMID 9506637</ref><ref>Kerem B, Chiba-Falek O, Kerem Y. ''Cystic fibrosis in Jews: frequency and mutation distribution.'' Genet Test. 1997;1(1):35-9. Rev. PMID 10464623</ref> [[Arxentina]] y [[Uruguái]] representen una esceición nel contestu de [[América Llatina]], con una [[incidencia]] de casos enforma mayor a la media de la rexón y bien próxima a la rexistrada n'Estaos Xuníos o Canadá, y una prevalencia de portadores sanos na [[Población humana|población]] xeneral d'ente 1 en 30 y 1 en 25.<ref>''http://www.smu.org.uy/publicaciones/sermedico/2011/sm3/dossier.pdf. </ref>