Diferencies ente revisiones de «Mutación»

Ensin cambiu de tamañu ,  hai 1 añu
m
Preferencies llingüístiques
m (correiciones)
m (Preferencies llingüístiques)
 
La definición de mutación a partir de la conocencia de que'l material hereditario ye l'ADN y de la propuesta de la doble hélice pa esplicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería qu'una mutación ye cualquier cambéu na secuencia de nucleótidos del ADN.
Cuando dicha mutación afecta a un solu xen, denominar '''mutación xénica'''. Cuando ye la estructura d'unu o dellos cromosomes lo que se ve afectáuafeutáu, '''mutación cromosómica'''. Y cuando una o delles mutaciones provoquen alteraciones en tol xenoma denominar, '''mutaciones xenómiques'''.
 
== Mutación somática y mutación na llinia xerminal ==
Les mutaciones condicionales (incluyíes les condicionalmente letales) son bien útiles pa estudiar aquellos xenes esenciales pa la bacteria. Nestos mutantes hai qu'estremar dos tipos de condiciones:
 
'''condiciones restrictives''' (tamién llamaes non-permisives): son aquelles condiciones ambientales so les cualos l'individuu pierde la viabilidá, o'l so fenotipu vese alteriáu, por cuenta de que'l productu afectáuafeutáu pola mutación pierde la so actividá biolóxica.
'''condiciones permisives''': son aquelles so les cualos el productu del xen mutáu ye entá funcional.
Nes [[célules somátiques]] hai un mecanismu qu'inactiva a tolos cromosomes X menos unu, la ganancia o perdida d'un cromosoma sexual en xenoma diploide alteria'l fenotipu normal, dando llugar a los síndromes de '''[[Síndrome de Klinefelter|Klinefelter]]''' o de '''[[Síndrome de Turner|Turner]]''', respectivamente.
 
Tal variación cromosómica aníciase como un erru aleatoriu mientres la producción de gametos. La [[non dixunción]] ye'l fallu de los cromosomes o de les cromatidas en dixebrase y movese a los polos opuestos na meiosis. Cuando esto asocedi esbaratar la distribución normal de los cromosomes nos gametos. El cromosoma afectáuafeutáu puede dar llugar a gametos anormales con dos miembros o con nengunu. La fecundación d'estos con un gametu haploide normal da llugar a zigotos con tres miembros (trisomía) o con solu unu (monosomía) d'esti cromosoma. La non dixunción da llugar a una serie de situaciones aneuploides autosómicas na especie humana y n'otros organismos.
==== Síndrome de Klinefelter ====
El [[síndrome de Klinefelter]] considérase l'anomalía [[gonosómica]] más común nos humanos. Los afectaosafeutaos presenten un cromosoma “X” supernumerario lo que conduz a fallu testicular primariu con infertilidad y hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del carecimientu en naciellos vivos, envalórase que la metá de los productos 47, XXY albortar de manera bonal.
 
==== Síndrome de Turner ====
El [[síndrome de Turner]] o Monosomía X ye una [[enfermedá xenética]] caracterizada por presencia d'un solu '[[cromosoma X]]'. La falta de cromosoma Y determina el sexu femenín de tolos individuos afectaosafeutaos, y l'ausencia de too o parte del segundu cromosoma X determina la falta de desenvolvimientu de los calteres sexuales primarios y secundarios. Esto confier a les muyeres que carecen el síndrome de Turner un aspeutu infantil y infertilidad pa tola vida.
 
=== Variaciones n'estructura y ordenación de los cromosomes ===
Si la [[aberración cromosómica|aberración]] atopar nun homólogu, pero non nel otru, dizse que los individuos son [[heterocigotos]] pa l'aberración. En tales casos prodúcense configuraciones rares nel apareamiento mientres la sinapsis meiótica.
 
Si nun hai perda o ganancia de material xenético, los individuos que lleven l'aberración en heterocigosis n'unu de los dos homólogos probablemente nun quedaren afectaosafeutaos nel so [[fenotipu]].
Los complicaos apareamientos de les ordenaciones dan llugar de cutiu a gametos con duplicaciones o defectos de delles rexones cromosómicas. Cuando esto asocede, los descendientes de “portadores” de ciertes aberraciones tienen de cutiu una mayor probabilidá de presentar cambeos fenotípicos.