Diferencies ente revisiones de «Fibrosis quística»

La fibrosis quística puede diagnosticase por tamizaje en naciellos, exame d'electrolitos del sudu, o [[prueba xenética]]. Al añu 2006, nos Estaos Xuníos, el diez per cientu de los casos son detectaos pocu dempués de la nacencia como parte de los programes de pesquisa neonatal, qu'identifiquen niveles elevaos na enzima [[tripsina]]. Sicasí, na mayoría de los países estos exames nun se realicen en forma rutinaria. Por esta causa, ye frecuente que los afeutaos solo reciban diagnósticu apropiáu una vegada que los síntomes fuercen una evaluación pa esta enfermedá. La prueba diagnóstica más comúnmente utilizada ye l'exame del sudu, descritu por Lewis Y. Gibson y Robert Y. Cooke en 1959,<ref>Gibson -Y, Cooke RE. "A test for concentration of electrolytes in sweat in cystic fibrosis of the pancreas utilising pilocarpine by iontophoresis." ''Pediatrics'' mar;23(3):545-9. PMID 13633369</ref> usando [[electroforesis]] cuantitativa (iontoforesis) con un fármacu estimulante de la sudoración ([[pilocarpina]]). Esta sustanza, que tien carga positiva, aplícase sobre un [[electrodu]] positivu ('''[[Ánodu|+]]'''), en contactu cola [[piel]]. Depués, por aciu el pasu de [[corriente eléctrica]], la droga migra pol tegumentu escontra otru electrodu de carga opuesta ('''[[Cátodu|-]]'''), asitiáu a cierta distancia, hasta travesar la [[epidermis (anatomía)|epidermis]], produciendo la estimulación de les glándules sudorípares y causando una sudoración controlada. Les amueses de sudu son depués recoyíes en [[papel de filtru]] o nun tubu capilar y son analizaes, determinándose les [[Concentración|concentraciones]] de [[sodiu]] y [[cloruru]]. Les persones con FQ tienen niveles más altos d'estos iones nel sudu. Una vegada que l'exame del sudu dio positivu, realízase un diagnósticu más detalláu y precisu, por aciu la identificación de les mutaciones nel xen CFTR.<ref>Stern, RC. "The diagnosis of cystic fibrosis." ''N Engl J Med'' 1997; 336:487. PMID 9017943</ref>

 

 

La proteína sintetizada a partir del xen CFTR xunir a la [[membrana citoplasmática|membrana esterna]] de les [[célula]]s nes [[Glándula sudorípara|glándules sudorípares]], Pulmón, Entrellenzu, y otros [[Órganu (bioloxía)|órganos]] afeutaos. La proteína traviesa esta membrana y actúa como una canal iónica conectando la parte interna de la célula ([[citoplasma]]) col fluyíu estracelular. Esta canal ye mayormente responsable de controlar el pasu de cloruru escontra (y dende) el mediu internu. Cuando la proteína CFTR nun funcionar correchamente, esti movimientu vese acutáu, reteniéndose cloruru nel espaciu estracelular. Por cuenta de que el cloruru tien [[Carga eléctrica|carga eléctrica negativa]], los [[ion]]es con carga positiva tampoco van poder cruciar la [[membrana citoplasmática]], por causa de la [[Electrostática|atracción eléctrostática]] exercida polos iones cloruru. El sodiu ye'l más común ente los iones presentes fora de la célula, y la combinación de sodiu y cloruru da llugar al [[Cloruru sódicu|cloruru de sodiu]], que piérdese en grandes cantidaes nel sudu de los individuos con FQ. Esta perda de sal constitúi l'argumentu básicu pa esplicar la utilidá diagnóstica del [[test del sudu]].<ref name="Rowe" />

 

Anque l'espectru [[Clínica|clínicu]] completu de la FQ nun foi reconocíu hasta los [[años 1930]], ciertos aspeutos fueron identificaos muncho primero. [[Carl von Rokitansky]] describió un casu de muerte fetal con [[peritonitis]] meconial, un entueyu del íleo meconial acomuñáu cola fibrosis quística. El íleo meconial foi descritu per primer vegada en [[1905]] por [[Karl Landsteiner]].<ref>Busch R. "On the history of cystic fibrosis." ''Acta Univ Carol'' [Med] (Praga). 1990;36(1-4):13-5. PMID 2130674</ref>

 

 

En [[1985]], investigadores de [[Londres]], [[Toronto]] y [[Salt Lake City (Utah)|Salt Lake City]] trazaron el [[Mapeo xénicu|mapa]] del xen CFTR nel cromosoma 7q. Cuatro año más tarde, en [[1989]], [[Francis Collins]], [[Lap-Chee Tsui]] y John R. Riordan afayaron la primer mutación pa la FQ, ΔF508, nesi cromosoma. Investigaciones posteriores a aquel afayu, identificaron más de mil mutaciones distintos que dan orixe a la enfermedá. Lap-Chee Tsui lideró l'equipu de científicos del ''Hospital for Sick Children'' (un hospital escuela en conveniu cola [[Universidá de Toronto]]) qu'afayó'l xen responsable de la FQ. Tratar del primer trestornu xenéticu resueltu puramente por aciu el procesu de [[xenética inversa]]. Por cuenta de que les mutaciones del xen CFTR son xeneralmente pequenes, les técniques de la [[Xenética|xenética clásica o formal]] nun fueron capaces de determinar con precisión el xen mutante.<ref>Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z, Zielenski J, Lok S, Plavsic N, Chou JL, et al. ''Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA.'' [[Science]]. 1989 sep 8;245(4922):1066-73. Erratum in: Science 1989 sep 29;245(4925):1437. PMID 2475911</ref> Utilizando marcadores proteicos, los estudios de lligamientu xenéticu llograron trazar un mapa de la mutación del cromosoma 7. Les técniques de [[Paséu cromosómico|paséu]] y [[Saltu cromosómico|saltu]] cromosómicos sirvieron entós pa identificar y secuenciar el xen.<ref>Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M, Rozmahel R, Cole JL, Kennedy D, Hidaka N, et al. ''Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping.'' Science. 1989 sep 8;245(4922):1059-65. PMID 2772657</ref> Esti xen foi unu de los primeros xenes en ser alcontráu y secuenciáu por mapeo xenéticu, y dalgunos de los participantes nesti proyectu, como [[Francis Collins]] tuvieron implicaos más tarde nel [[Proxecto Xenoma Humanu]]