Diferencies ente revisiones de «Síndrome de Down»

== Etioloxía ==

 

 

Tradicionalmente los pares de cromosomes descríbense y nomen en función del so tamañu, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomes sexuales antes mentáu. El cromosoma 21 ye'l más pequenu, en realidá, polo que tendría d'ocupar el llugar 22, pero un erru na convención de [[Denver]] del añu [[1960]], qu'asignó'l síndrome de Down al par 21 perduró hasta los nuesos díes, calteniéndose por razones práutiques esta nomenclatura.<ref>Denver Conference (1960): «A proposed standard system of nomenclature of human mitotic chromosomes.» ''Lancet'' i: 1063-1065</ref>

 

Enantes a estos descubrimientos, describiérase yá la organización en dominios de los cromosomes de mamíferos cola identificación de los LADs (Lamina associated domains) que la so característica fundamental yera la inhibición xeneralizada de la espresión xénica. Estes rexones presenten una baxa densidá de xenes y una espresión xénica menguada ente otres característiques. Los xenes en LADs tán sobreexpresados nel ximielgu con síndrome de Down, al contrariu de los xenes alcontraos fora de los LADs.

 

En cuanto a la redolada cromatínico nestos dominios d'espresión xénica desregulada, nun se reparen cambeos na topoloxía del xenoma de los fibroblastos con síndrome de down, lo que suxure la esistencia de posibles cambeos epigenéticas nos dominios cromosómicos de célules trisómicas.

La comparanza de los cambeos de metilación d'ADN ente'l ximielgu sanu y el ximielgu con síndrome de down, y la posterior comparanza colos GEDDs amuesa que l'alteración de la espresión xénica nun puede ser esplicada dafechu polos cambeos na metilación.

A lo último, cambeos na actividá transcripcional podríen tar influyíos por cambeos nes marques de la [[cromatina]] como H3K4me3. Los GEDDs coinciden con cambeos de histonas metiladas en fibroblastos trisómicos.