Diferencies ente revisiones de «Síndrome de Down»

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Nesi añu'l médicu inglés John Langdon Down trabayaba como direutor del Asilu pa Retrasaos Mentales de [[Earlswood]], en [[Surrey]], realizando un refechu estudiu a munchos de los sos pacientes. Con esos datos publicó nel ''London Hospital Reports'' un artículu tituláu: [http://www.neonatology.org/classics/down.html “Observaciones nun grupu étnicu de retrasaos mentales”] onde describía pormenorizadamente les característiques físiques d'un grupu de pacientes que presentaben munches semeyances, tamién na so capacidá d'imitación y nel so sentíu del humor.
 
Les primeres descripciones del síndrome achacaben el so orixe a diverses enfermedaes d'elde los proxenitores, estableciendo la so patoxenia con base nuna involución o retrocesu a un estáu [[filogenético]] más «primitivu».
[[Archivu:Portrait of John Langdon Down (c 1870) by Sydney Hodges.jpg|thumb|250px|right|[[John Langdon Down]]]]
Dalguna teoría más interesada indicaba la potencialidá de la [[tuberculosis]] pa «romper la barrera d'especie», de cuenta que padres occidentales podíen tener fíos «orientales» (o «mongólicos», n'espresión del propiu Dr. Down, poles semeyances faciales d'estos individuos colos grupos nómades del centru de [[Mongolia]]). Tres delles comunicaciones científiques, finalmente en [[1909]] [[G. Y. Shuttleworth]] menta per primer vegada la edá materna avanzada como un factor de riesgu pa l'apaición del síndrome.<ref>Shuttelworth: «Mongolian imbecility.» ''Brit. Med. J.'', 2:661, 1909</ref> De camín a la denominación actual el síndrome foi rebautizado como “idiocia [[Kalmukia|calmuca]]<ref>Los [[Kalmukia|calmucos]] son mongoles europeos del sur de Rusia.</ref>” o “neños inconclusos”.
Llinia 66:
''Códigu CIE-10'': [http://www.who.int/classifications/apps/icd/icd10online/?gq90.htm+q90 Q90.0]
 
El síndrome de Down producir pola apaición d'un cromosoma más nel par 21 orixinal (tres cromosomes: “trisomía” del par 21) nes célules del organismu. La nomenclatura científica pa esi escesu cromosómico ye 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según trátese d'una muyer o d'un varón, respectivamente. La mayor parte de les persones con esti síndrome (95{{esd}}%), deben l'escesu cromosómico a un erru mientres la segunda división meiótica (aquella pola que los [[gametos]], [[óvulu|óvulos]] o [[espermatozoide]]s, pierden la metá de los sos cromosomes) llamándose a esta variante, “trisomía llibre” o regular. L'erru deber nesti casu a una dixunción incompleta del material xenético d'unu d'elde los proxenitores. (Na formación habitual de los gametos el par de cromosomes dixébrase, de cuenta que cada proxenitor solo tresmite la información d'unu de los cromosomes de cada par. Cuando nun se produz la dixunción tresmiten dambos cromosomes).
Nun se conocen con exactitú les causes qu'anicien la dixunción errónea. Como n'otros procesos similares propunxéronse hipótesis multifactoriales (esposición ambiental, avieyamientu celular…) ensin que se consiguiera establecer relación directa ente dalgún axente causante y l'apaición de la trisomía. L'únicu factor que presenta una asociación estadística estable col síndrome ye la edá materna, lo que paez sofitar les teoríes que faen fincapié nel deterioru del material xenético col pasu del tiempu.