Diferencies ente revisiones de «Síndrome de Down»
Contenido eliminado Contenido añadido
m correiciones |
m Iguo testu: -"pequenu" +"pequeñu" |
||
Llinia 28:
La pintura al temple sobre madera ''La Virxe y el Neñu'' de [[Andrea Mantegna]] ([[1430]]-[[1506]]) paez representar un neñu con traces que remembren los de la trisomía,<ref>''La Virxe y el Neñu'' d'Andrea Mantegna (1430-1506). Museum of Fine Arts, George Nixon Black, Fund., Boston.</ref> según el cuadru de ''sir'' [[Joshua Reynolds]] ([[1773]]) ''[[Semeya de Lady Cockburn colos sos trés fíos]]'', nel qu'apaez unu de los fíos con traces faciales típicos del SD.<ref>Pueschel SM. ''Síndrome de Down. Escontra un futuru meyor''. Fundación Síndrome de Down de Cantabria. España: Masson. 1991: 31-36. Sicasí, el fíu representáu en dichu cuadru llegó a Almirante de la marina británica (Sir George Cockburn), polo que dellos autores ponen en dulda que careciera'l síndrome.</ref>
El primer informe documentáu d'un neñu con SD atribuyir a [[Étienne Esquirol]] en [[1838]],<ref>Sindoor SD. «Down syndrome. A review of the literature.» ''Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod'' 1997; 84: 5279-5285.</ref> denominándose nos sos entamos “[[cretinismo]]”<ref>El cretinismo ye'l nome dáu a la discapacidá cognitiva de causa tiroidea (déficit d'hormones tiroideas). El tracamundiu ye frutu de l'alta prevalencia de casos de hipotiroidismo nos neños con SD.</ref> o “idiocia furfurácea”. [[P. Martin Duncan]] en [[1886]] describe textualmente a “una neña de cabeza
Nesi añu'l médicu inglés John Langdon Down trabayaba como direutor del Asilu pa Retrasaos Mentales de [[Earlswood]], en [[Surrey]], realizando un refechu estudiu a munchos de los sos pacientes. Con esos datos publicó nel ''London Hospital Reports'' un artículu tituláu: [http://www.neonatology.org/classics/down.html “Observaciones nun grupu étnicu de retrasaos mentales”] onde describía pormenorizadamente les característiques físiques d'un grupu de pacientes que presentaben munches semeyances, tamién na so capacidá d'imitación y nel so sentíu del humor.
Llinia 58:
Les [[célula|célules]] del ser humanu tienen caúna na so [[Nucleu celular|nucleu]] 23 pares de cromosomes. Cada proxenitor apurre a la so descendencia la metá de la información xenética, en forma d'un cromosoma de cada par. 22 d'esos pares denominar [[autosoma|autosomes]] y el postreru correspuende a los [[cromosomes sexuales]] ([[Cromosoma X|X]] o [[Cromosoma Y|Y]]).
Tradicionalmente los pares de cromosomes descríbense y nomen en función del so tamañu, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomes sexuales antes mentáu. El cromosoma 21 ye'l más
El cromosoma 21 contién aprosimao'l 1{{esd}}% de la información xenética d'un individuu en daqué más de 400 [[xen]]es, anque anguaño solo conozse con precisión la función d'unos pocos.
Llinia 119:
A lo último, cambeos na actividá transcripcional podríen tar influyíos por cambeos nes marques de la [[cromatina]] como H3K4me3. Los GEDDs coinciden con cambeos de histonas metiladas en fibroblastos trisómicos.
Como conclusión, podría dicise que la presencia d'un
== Cuadru clínicu ==
| |||