Diferencies ente revisiones de «Fibrosis quística»

 

L'otru aproximamientu pal tratamientu de la fibrosis quística vien dada pol usu de potenciadores o moduladores de la proteína [[CFTR]] reparando'l defectu subxacente na creación de dicha proteína. Esisten dellos potenciadores o correctores en distintes fases d'investigación ente los que destaquen: Ivacaftor, Lamacaftor, Tezacaftor. El potenciador [[Ivacaftor]], antes llamáu VX770 y sol nome comercial de [[Kalydeco]], destinóse puramente a pacientes mayores de 6 años primeramente, y a partir de 2015 foi habilitáu pola [[FDA]] para pacientes de 2 a 5 años.<ref>[http://investors.vrtx.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=902211 ''Vertex Receives O.S. Food and Drug Administration Approval of KALYDECO® (ivacaftor) for Children with Cystic Fibrosis Ages 2 to 5 who have Specific Mutations in the CFTR Gene'']</ref> Ta autorizáu pal tratamientu de la [[mutación]] [[G551D]], teniendo esta menos del 3 % del total de pacientes con fibrosis quística.<ref>[http://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-ivakaftor-kalydeco-aprobáu-GCPT.pdf ''Informe d'Allugamientu Terapéuticu de Ivacaftor (Kalydeco®)''.] {{Wayback|url=http://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-ivakaftor-kalydeco-aprobáu-GCPT.pdf |date=20140714202937 }} Ministeriu de Sanidad Servicio Sociales ya Igualdá (España), publicáu'l 20 de xunu de 2014. Consultáu'l 7 de xunetu de 2014.</ref> En 2014 la [[FDA]] autorizó esta melecina pal usu nes mutaciones [[G178R]], [[S549N]], [[S549R]], [[G551S]], [[G1244Y]], [[S1251N]], [[S1255P]] y [[G1349D]].<ref>{{Cita web |url=http://investors.vrtx.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=827435. |títulu=O.S. Food and Drug Administration Approves KALYDECO™ (ivacaftor) for Use in Eight Additional Mutations that Cause Cystic Fibrosis |fechaacceso=10 de febreru de 2017 |idioma=en |sitioweb=investors.vrtx.com}}</ref>Esti modulador puede ameyorar la calidá de vida de los pacientes, con medría de pesu y la salú pulmonar, amenorgando la probabilidá d'infección. La meyora de FEV1 ye promedialmente del 10,4%.<ref>''http://www.ema.europa.eu/docs/ye_YE/document_library/EPAR_-_Summary_for_the_public/human/002494/WC500130744.pdf. </ref> El costo d'esta terapia supera los 300&nbsp;000 dólares estauxunidenses per añu de tratamientu crónicu (2014).

Atopar en fase d'investigación l'asociación de [[ivacaftor/tezacaftor]] (antes llamáu VX-661) pa los que tienen la mutación [[ΔF508]] na so forma [[heterocigota]] (una copia distinta en cada apanfilo).<ref>''http://files.shareholder.com/downloads/VRTX/3782532527x0x923399/A5C20Y73-F92D-4BC7-8DD1-BF5152C86Y7D/VRTX_Presentation_1-9-17.pdf</ref>

 

En [[1985]], investigadores de [[Londres]], [[Toronto]] y [[Salt Lake City (Utah)|Salt Lake City]] trazaron el [[Mapeo xénicu|mapa]] del xen CFTR nel cromosoma 7q. Cuatro año más tarde, en [[1989]], [[Francis Collins]], [[Lap-Chee Tsui]] y John R. Riordan afayaron la primer mutación pa la FQ, ΔF508, nesi cromosoma. Investigaciones posteriores a aquel afayu, identificaron más de mil mutaciones distintos que dan orixe a la enfermedá. Lap-Chee Tsui lideró l'equipu de científicos del ''Hospital for Sick Children'' (un hospital escuela en conveniu cola [[Universidá de Toronto]]) qu'afayó'l xen responsable de la FQ. Tratar del primer trestornu xenéticu resueltu puramente por aciu el procesu de [[xenética inversa]]. Por cuenta de que les mutaciones del xen CFTR son xeneralmente pequeñes, les técniques de la [[Xenética|xenética clásica o formal]] nun fueron capaces de determinar con precisión el xen mutante.<ref>Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z, Zielenski J, Lok S, Plavsic N, Chou JL, et al. ''Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA.'' [[Science]]. 1989 sep 8;245(4922):1066-73. Erratum in: Science 1989 sep 29;245(4925):1437. PMID 2475911</ref> Utilizando marcadores proteicos, los estudios de lligamientu xenéticu llograron trazar un mapa de la mutación del cromosoma 7. Les técniques de [[Paséu cromosómico|paséu]] y [[Saltu cromosómico|saltu]] cromosómicos sirvieron entós pa identificar y secuenciar el xen.<ref>Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M, Rozmahel R, Cole JL, Kennedy D, Hidaka N, et al. ''Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping.'' Science. 1989 sep 8;245(4922):1059-65. PMID 2772657</ref> Esti xen foi unu de los primeros xenes en ser alcontráu y secuenciáu por mapeo xenéticu, y dalgunos de los participantes nesti proyectu, como [[Francis Collins]] tuvieron implicaos más tarde nel [[Proxecto Xenoma Humanu]]

 

 

== Ver tamién ==