Diferencies ente revisiones de «Mutación»

19 bytes amestaos ,  hai 1 añu
m
Iguo testu: -"erru" +"error"
m (Iguo testu: -"pequenu" +"pequeñu")
m (Iguo testu: -"erru" +"error")
Nes [[célules somátiques]] hai un mecanismu qu'inactiva a tolos cromosomes X menos unu, la ganancia o perdida d'un cromosoma sexual en xenoma diploide alteria'l fenotipu normal, dando llugar a los síndromes de '''[[Síndrome de Klinefelter|Klinefelter]]''' o de '''[[Síndrome de Turner|Turner]]''', respectivamente.
 
Tal variación cromosómica aníciase como un erruerror aleatoriu mientres la producción de gametos. La [[non dixunción]] ye'l fallu de los cromosomes o de les cromatidas en dixebrase y movese a los polos opuestos na meiosis. Cuando esto asocedi esbaratar la distribución normal de los cromosomes nos gametos. El cromosoma afeutáu puede dar llugar a gametos anormales con dos miembros o con nengunu. La fecundación d'estos con un gametu haploide normal da llugar a zigotos con tres miembros (trisomía) o con solu unu (monosomía) d'esti cromosoma. La non dixunción da llugar a una serie de situaciones aneuploides autosómicas na especie humana y n'otros organismos.
==== Síndrome de Klinefelter ====
El [[síndrome de Klinefelter]] considérase l'anomalía [[gonosómica]] más común nos humanos. Los afeutaos presenten un cromosoma “X” supernumerario lo que conduz a fallu testicular primariu con infertilidad y hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del carecimientu en naciellos vivos, envalórase que la metá de los productos 47, XXY albortar de manera bonal.
*'''Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios: ''' Producir pol cambéu na posición d'un nucleóti-->
=== Mutaciones bonales o inducíes ===
Les mutaciones pueden ser bonales o inducíes. Les primeres son aquelles que surden de normal de resultes d'erroserrores mientres el procesu de replicación del ADN. Tales erroserrores asoceden con una probabilidá de 10<sup>−7</sup> en célules haploides y 10<sup>−14</sup> en diploides.<ref name="Griffiths " />
 
==== Mutaciones inducíes ====
 
==== Mutaciones bonales ====
Les principales causes de les mutaciones que se producen de forma natural o normal nes poblaciones son trés: los erroserrores mientres la replicación del ADN, les mancadures o daños casuales nel ADN y la movilización nel xenoma de los elementos xenéticos transponibles.
 
===== ErrosErrores na replicación =====
Mientres la replicación del ADN pueden asoceder diversos tipos d'erroserrores que conducen a la xeneración de mutaciones. Los trés tipos d'erroserrores más frecuentes son:
* La [[tautomería]]: les bases nitrogenadas atópense davezu na so forma cetónica y con menos frecuencia apaecen na so forma tautomérica enólica o imino. Les formes tautoméricas o enólicas de les bases nitrogenadas (A*, T*, G* y C*) amuesen relaciones de apareamiento distintes que les formes cetónicas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. El cambéu de la forma normal cetónica a la forma enólica produz transiciones. Los erroserrores nel apareamiento incorrectu de les bases nitrogenadas pueden ser detectaos pola función correctora de pruebes de la [[ADN polimerasa III]].
* Les [[mutaciones de cambéu de fase]] o pauta de llectura: tratar d'insertamientos o deleciones d'unu o bien pocos nucleótidos. Según un modelu propuestu por Streisinger, estes mutaciones producir con frecuencia en rexones con secuencies repitíes. Nes rexones con secuencies repitíes, por casu, TTTTTTTTTT..., o por casu, GCGCGCGCGCGCG...., mientres la replicación puede producise el deslizamiento d'una de los dos hélices (la héliz molde o la de nueva síntesis) dando llugar a lo que se llama "apareamiento erróneu esmucíu". El deslizamiento de la héliz de nueva síntesis da llugar a una [[adición]], ente que'l deslizamiento de la héliz molde anicia una [[deleción]]. Nel xen ''lac I'' (xen estructural de la proteína represor) de ''Y. coli'' atopáronse puntos calientes (rexones nes que la mutación ye bien frecuente) que coinciden con secuencies repitíes: un exemplu ye'l puntu caliente CTGG CTGG CTGG.
* Deleciones y duplicaciones grandes: les deleciones y duplicaciones de rexones relativamente grandes tamién se detectaron con bastante frecuencia en rexones con secuencies repitíes. Nel xen lac I de Y. coli detectáronse deleciones grandes que tienen llugar ente secuencies repitíes. Créese qu'estes mutaciones podríen producise por un sistema asemeyáu al propuestu por Streisinger ("Apareamiento erróneu esmucíu") o bien por entrecruzamiento desigual.<ref name="Griffiths " />
Pueden dase tres tipos de daños casuales nel ADN:
* La despurinización consiste na rotura del enllaz glucosídico ente la base nitrogenada y l'azucre al que ta xunida con perda d'una [[adenina]] o d'una [[guanina]] . De resultes apaecen sitios apurínicas (esto ye, ensin bases púricas). Esiste un sistema d'arreglu d'esti tipu de mancadures nel ADN. Esti tipu de mancadura ye la más recurrente o frecuente: envalórase que se produz una perda de 10.000 cada 20 hores a 37&nbsp;°C.
* La desaminación consiste na perda de grupos amino. La citosina por desaminación convertir en [[uracilo]] y el uracilo empareya con adenina produciéndose transiciones: GC→AT. El uracilo nun forma parte del ADN, existiéndo una enzima llamada [[glucosidasa de uracilo]] encargada de detectar la presencia d'esti tipu de base nel ADN y retiralo. Al retirar el uracilo produzse una see o sitiu apirimidínica. La 5-Metil-Citosina (5-Me-C) por desaminación convertir en Timina (T). La Timina (T) ye una base normal nel ADN y nun se retira, por tantu estos erroserrores nun se reparen. Esti tipu de mutación tamién xenera transiciones.
* Los daños oxidativos nel ADN. El metabolismu aeróbico produz radicales superoxido O<sub>2</sub>, peróxido d'hidróxenu H<sub>2</sub>O<sub>2</sub> y hidroxilo. Estos radicales producen daños nel ADN, y una de les principales alteraciones qu'anicien ye'l tresformamientu de la guanina en 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina qu'aparia cola Adenina. La 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina recibe'l nome embrivíu de 8-oxo-G. Esta alteración del ADN produz transversiones: GC→TA.<ref name="Griffiths " />
 
 
== Tases de mutación ==
Les tases de mutación fueron midíes nuna gran variedá d'organismos. En [[mamíferos]] la tasa de mutación de 1 en <math>2,2*10^9</math> bases núcleotídicas,<ref>Kumar, Sudhir & Subramanian, Sankar. 2002. Mutation rates in mammalian genomes. ''Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America.'' '''99''', 803-808.</ref> ente que, nel otru estremu de la escala los virus de ARN tienen una tasa de mutación del orde de 1 en <math>10^6</math>.<ref>Malpicaa, Flaire y otros. 2002. The Rate and Character of Spontaneous Mutation in an RNA Virus. ''Genetics'', Vol. 162, 1505-1511</ref> La cantidá de mutaciones tien relación col tipu d'enzima arreyada na copia del material xenético. Esta enzima (ADN o ARN Polimerasa, según el casu) tien distintes tases d'erruerror y esto incide directamente nel númberu final de mutaciones.
A pesar de que la incidencia de les mutaciones ye relativamente grande en relación col númberu d'organismos de cada especie, la evolución nun depende solo de les mutaciones que surden en cada xeneración, sinón de la interacción de toa esta acumuladura de variabilidá cola [[selección natural]] y la [[deriva xenética]] mientres la [[Teoría de la Evolución|evolución de les especies]].
 
 
== Mutaciones y xenética de poblaciones ==
Amás, a nivel de la [[xenética de poblaciones]] defínese como un erruerror na reproducción conforme al mensaxe hereditariu. Ella va tresformar un apanfilo n'otru, nuevu o yá esistente na población. El rol de la mutación na evolución ye primordial, porque ye la única fonte de xenes nuevos. Sicasí, una vegada qu'un nuevu xen apaeció na población, yá nun ye él mesmu quien va determinar el so futuru: si esti nuevu apanfilo ye más favorable o desfavorable que los antiguos, va ser la seleición natural la que va determinar la evolución posterior de la so frecuencia na población.<ref>Jean-Pierre Henry et pierre-Henry Gouyon.2008. Précis de génétique deas populations. Dunod. France. 186p</ref>
 
A nivel de población, la persistencia depende de la mantención de la información xenética. Pa llograr esto, los organismos intenten menguar la tasa de mutación y llindar les mutaciones deletéreas. Sicasí, l'adaptación a nueves situaciones precisa un ciertu nivel de variación xenética pa llograr mutaciones rares y benéfiques. El númberu de mutaciones d'una población ye determináu pol tamañu d'ella, amás de la tasa de mutación del organismu. Arriendes d'ello, pa tou tamañu de población determináu, un organismu tendrá de desenvolver una tasa de mutación qu'optimice ente les mutaciones deletéreas comunes, y les rares mutaciones beneficioses, qu'aumenten l'adaptación al llargu plazu. La relación óptima ente costo y beneficiu tendrá de camudar d'alcuerdu a les circunstancies y los vezos de vida. Una tasa de mutación elevada podría ser más costosa pa un organismu bien afechu al so medioambiente constante, que pa un organismu mal afechu a un medioambiente que ta en continuu cambéu.<ref>De visser Ja, Rozen De. 2005. Limits to Adaptation in asexual populations. J Evol Biol 18: 779-88</ref> Comoquier y polo xeneral, la tasa de mutación ye embrivida pola seleición. Hai, per otru llau, argumentos teóricos qu'amuesen que les mutaciones pueden ser escoyíes positivamente pola medradera nun medioambiente determináu, onde la seleición precisa de mutantes raros repitíos y que la variabilidá xenética ye llindada. Esto asocede cuando la población ye pequeña y los mutantes raros pueden ufiertar una ventaya selectiva (por casu resistencia a los antibióticos) más importante qu'el costo selectivu pa l'adaptación.