Diferencies ente revisiones de «Fibrosis quística»
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La fibrosis quística puede diagnosticase por tamizaje en naciellos, exame d'electrolitos del sudu, o [[prueba xenética]]. Al añu 2006, nos Estaos Xuníos, el diez per cientu de los casos son detectaos pocu dempués de la nacencia como parte de los programes de pesquisa neonatal, qu'identifiquen niveles elevaos na enzima [[tripsina]]. Sicasí, na mayoría de los países estos exames nun se realicen en forma rutinaria. Por esta causa, ye frecuente que los afeutaos solo reciban diagnósticu apropiáu una vegada que los síntomes fuercen una evaluación pa esta enfermedá. La prueba diagnóstica más comúnmente utilizada ye l'exame del sudu, descritu por Lewis Y. Gibson y Robert Y. Cooke en 1959,<ref>Gibson -Y, Cooke RE. "A test for concentration of electrolytes in sweat in cystic fibrosis of the pancreas utilising pilocarpine by iontophoresis." ''Pediatrics'' mar;23(3):545-9. PMID 13633369</ref> usando [[electroforesis]] cuantitativa (iontoforesis) con un fármacu estimulante de la sudoración ([[pilocarpina]]). Esta sustanza, que tien carga positiva, aplícase sobre un [[electrodu]] positivu ('''[[Ánodu|+]]'''), en contactu cola [[piel]]. Depués, por aciu el pasu de [[corriente eléctrica]], la droga migra pol tegumentu escontra otru electrodu de carga opuesta ('''[[Cátodu|-]]'''), asitiáu a cierta distancia, hasta travesar la [[epidermis (anatomía)|epidermis]], produciendo la estimulación de les glándules sudorípares y causando una sudoración controlada. Les amueses de sudu son depués recoyíes en [[papel de filtru]] o nun tubu capilar y son analizaes, determinándose les [[Concentración|concentraciones]] de [[sodiu]] y [[cloruru]]. Les persones con FQ tienen niveles más altos d'estos iones nel sudu. Una vegada que l'exame del sudu dio positivu, realízase un diagnósticu más detalláu y precisu, por aciu la identificación de les mutaciones nel xen CFTR.<ref>Stern, RC. "The diagnosis of cystic fibrosis." ''N Engl J Med'' 1997; 336:487. PMID 9017943</ref>
Esisten diverses pruebes pa identificar eventuales entueyos y controlar la evolución de la enfermedá. Les imaxes llograes por [[Radioloxía|rayo X]] y [[Tomografía axial computarizada|TAC]] faciliten la detección de signos de [[mancadura]] o infección nos pulmones. El cultivu de esputo, esamináu por [[microscopiu]], aprove información
== Fisiopatoloxía ==
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=== Diagnósticu prenatal ===
Les pareyes que tán travesando un embaranzu o tienen planes
Por cuenta de que el desenvolvimientu de la FQ nel fetu rique que cada padre tresmita una copia del xen CFTR mutante, y al altu costo del exame prenatal, la prueba suel realizase, primeramente, solo n'unu de los proxenitores. Si ésti resulta ser portador d'una mutación del xen CFTR, entós esamínase al otru pa determinar el riesgu de qu'el so fíu tenga la enfermedá. La FQ puede resultar de más un millar de mutaciones distintes y, al añu 2006, nun ye posible efectuar estudios de [[Llaboratoriu clínicu|llaboratoriu]] pa caúna d'elles. La prueba se remite a analizar el sangre en busca de les más comunes, como ΔF508 - la mayoría de les modalidaes disponibles comercialmente detecten non más de 32 variantes distintes. Si conoz el datu de qu'una familia tien una mutación pocu común, esta postrera puede buscase específicamente. De resultes de que non toles mutaciones conocíes son detectaes poles pruebes corrientes, una resultancia negativa nun garantiza que'l neñu vaya a tar llibre de la enfermedá.<ref>Elias, S, Annas, GJ, Simpson, JL. ''Carrier screening for cystic fibrosis: Implications for obstetric and gynecologic practice. Am J Obstet Gynecol 1991; 164:1077. PMID 2014829</ref> Per otru llau, cuidao que les mutaciones sondiaes son necesariamente aquelles más comunes nos grupos de más altu riesgu, les pruebes n'etnies de baxu riesgu son menos esitoses, una y bones les mutaciones más estendíes nestos grupos son menos frecuentes na población xeneral.
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