Diferencies ente revisiones de «Fibrosis quística»

Contenido eliminado Contenido añadido
m Preferencies llingüístiques
m Preferencies llingüístiques
Llinia 64:
La fibrosis quística puede diagnosticase por tamizaje en naciellos, exame d'electrolitos del sudu, o [[prueba xenética]]. Al añu 2006, nos Estaos Xuníos, el diez per cientu de los casos son detectaos pocu dempués de la nacencia como parte de los programes de pesquisa neonatal, qu'identifiquen niveles elevaos na enzima [[tripsina]]. Sicasí, na mayoría de los países estos exames nun se realicen en forma rutinaria. Por esta causa, ye frecuente que los afeutaos solo reciban diagnósticu apropiáu una vegada que los síntomes fuercen una evaluación pa esta enfermedá. La prueba diagnóstica más comúnmente utilizada ye l'exame del sudu, descritu por Lewis Y. Gibson y Robert Y. Cooke en 1959,<ref>Gibson -Y, Cooke RE. "A test for concentration of electrolytes in sweat in cystic fibrosis of the pancreas utilising pilocarpine by iontophoresis." ''Pediatrics'' mar;23(3):545-9. PMID 13633369</ref> usando [[electroforesis]] cuantitativa (iontoforesis) con un fármacu estimulante de la sudoración ([[pilocarpina]]). Esta sustanza, que tien carga positiva, aplícase sobre un [[electrodu]] positivu ('''[[Ánodu|+]]'''), en contactu cola [[piel]]. Depués, por aciu el pasu de [[corriente eléctrica]], la droga migra pol tegumentu escontra otru electrodu de carga opuesta ('''[[Cátodu|-]]'''), asitiáu a cierta distancia, hasta travesar la [[epidermis (anatomía)|epidermis]], produciendo la estimulación de les glándules sudorípares y causando una sudoración controlada. Les amueses de sudu son depués recoyíes en [[papel de filtru]] o nun tubu capilar y son analizaes, determinándose les [[Concentración|concentraciones]] de [[sodiu]] y [[cloruru]]. Les persones con FQ tienen niveles más altos d'estos iones nel sudu. Una vegada que l'exame del sudu dio positivu, realízase un diagnósticu más detalláu y precisu, por aciu la identificación de les mutaciones nel xen CFTR.<ref>Stern, RC. "The diagnosis of cystic fibrosis." ''N Engl J Med'' 1997; 336:487. PMID 9017943</ref>
 
Esisten diverses pruebes pa identificar eventuales entueyos y controlar la evolución de la enfermedá. Les imaxes llograes por [[Radioloxía|rayo X]] y [[Tomografía axial computarizada|TAC]] faciliten la detección de signos de [[mancadura]] o infección nos pulmones. El cultivu de esputo, esamináu por [[microscopiu]], aprove información respectorespeuto de cuálos son les bacteries responsables, y dexa escoyer los antibióticos más efectivos. Les [[Espirometría|pruebes de función pulmonar]] miden les [[Capacidá pulmonar total|capacidaes pulmonares]], los [[volumes pulmonares]] y la rapidez con qu'éstos pueden ser movilizaos (fluxos aéreos). Per mediu de tales exames, ye posible determinar si ye procedente un tratamientu con antibióticos o bien evaluar la respuesta al mesmu. Los [[Analís clínicu|analís de sangre]] pueden identificar problemes hepáticos, [[Avitaminosis|defectos vitamínicos]], y revelar la irrupción de la diabetes. Los dispositivos DEXA o DXA (del inglés pa "absorciometría de rayos X d'enerxía dual"), utilícense como prueba pa determinar la presencia de [[osteoporosis]]. A lo último, la cuantificación de elastasa fecal, facilita la detección de insuficiencia d'enzimes dixestives.
 
== Fisiopatoloxía ==
Llinia 121:
 
=== Diagnósticu prenatal ===
Les pareyes que tán travesando un embaranzu o tienen planes respectorespeuto de la xestación, pueden ser evaluaes en busca de mutaciones del xen CFTR, al envís de determinar les probabilidaes de qu'el so fíu naza con fibrosis quística. La prueba suelse realizar n'unu de los padres o en dambos y, en casu de detectase un riesgu elevao de FQ, efectúase tamién nel [[fetu]]. Por cuenta de que el diagnósticu prenatal nun habilita formes de tratamientu cimeros o alternatives, la principal razón pola que se lleva a cabu ye, na práctica, apurrir la posibilidá del [[albuertu inducíu|albuertu]] en casu de que'l fetu presente la enfermedá. La prueba pa fibrosis quística en pareyes ufiertar de manera xeneralizada en países como los Estaos Xuníos,<ref>ACOG Committee Opinion #325: "Update on Carrier Screening for Cystic Fibrosis". ''Obstet Gynecol'' 2005; 106:1465.</ref> y el Colexu Americanu de Obstetras y Xinecólogos (ACOG, poles sos sigles n'inglés) encamienta la prueba en pareyes que tienen un historial de FQ ente los sos familiares directos o parientes cercanos, según tamién naquelles con riesgu elevao por cuenta de la so filiación étnica.<ref>American College of Obstetricians and Gynecologists and American College of Medical Genetics. ''Preconception and prenatal carrier screening for cystic fibrosis. Clinical and laboratory guidelines.'' American College of Obstetricians and Gynecologists, Washington, DC, ochobre 2001.</ref>
 
Por cuenta de que el desenvolvimientu de la FQ nel fetu rique que cada padre tresmita una copia del xen CFTR mutante, y al altu costo del exame prenatal, la prueba suel realizase, primeramente, solo n'unu de los proxenitores. Si ésti resulta ser portador d'una mutación del xen CFTR, entós esamínase al otru pa determinar el riesgu de qu'el so fíu tenga la enfermedá. La FQ puede resultar de más un millar de mutaciones distintes y, al añu 2006, nun ye posible efectuar estudios de [[Llaboratoriu clínicu|llaboratoriu]] pa caúna d'elles. La prueba se remite a analizar el sangre en busca de les más comunes, como ΔF508 - la mayoría de les modalidaes disponibles comercialmente detecten non más de 32 variantes distintes. Si conoz el datu de qu'una familia tien una mutación pocu común, esta postrera puede buscase específicamente. De resultes de que non toles mutaciones conocíes son detectaes poles pruebes corrientes, una resultancia negativa nun garantiza que'l neñu vaya a tar llibre de la enfermedá.<ref>Elias, S, Annas, GJ, Simpson, JL. ''Carrier screening for cystic fibrosis: Implications for obstetric and gynecologic practice. Am J Obstet Gynecol 1991; 164:1077. PMID 2014829</ref> Per otru llau, cuidao que les mutaciones sondiaes son necesariamente aquelles más comunes nos grupos de más altu riesgu, les pruebes n'etnies de baxu riesgu son menos esitoses, una y bones les mutaciones más estendíes nestos grupos son menos frecuentes na población xeneral.