Diferencies ente revisiones de «Fibrosis quística»

La fibrosis quística puede diagnosticase por tamizaje en naciellos, exame d'electrolitos del sudu, o [[prueba xenética]]. Al añu 2006, nos Estaos Xuníos, el diez per cientu de los casos son detectaos pocu dempués de la nacencia como parte de los programes de pesquisa neonatal, qu'identifiquen niveles elevaos na enzima [[tripsina]]. Sicasí, na mayoría de los países estos exámenes nun se realicen en forma rutinaria. Por esta causa, ye frecuente que los afeutaos solo reciban diagnósticu apropiáu una vegada que los síntomes fuercen una evaluación pa esta enfermedá. La prueba diagnóstica más comúnmente utilizada ye l'exame del sudu, descritu por Lewis Y. Gibson y Robert Y. Cooke en 1959,<ref>Gibson -Y, Cooke RE. "A test for concentration of electrolytes in sweat in cystic fibrosis of the pancreas utilising pilocarpine by iontophoresis." ''Pediatrics'' mar;23(3):545-9. PMID 13633369</ref> usando [[electroforesis]] cuantitativa (iontoforesis) con un fármacu estimulante de la sudoración ([[pilocarpina]]). Esta sustanza, que tien carga positiva, aplícase sobre un [[electrodu]] positivu ('''[[Ánodu|+]]'''), en contautu cola [[piel]]. Depués, por aciu el pasu de [[corriente eléctrica]], la droga migra pol tegumentu escontra otru electrodu de carga opuesta ('''[[Cátodu|-]]'''), asitiáu a cierta distancia, hasta travesar la [[epidermis (anatomía)|epidermis]], produciendo la estimulación de les glándules sudorípares y causando una sudoración controlada. Les amueses de sudu son depués recoyíes en [[papel de filtru]] o nun tubu capilar y son analizaes, determinándose les [[Concentración|concentraciones]] de [[sodiu]] y [[cloruru]]. Les persones con FQ tienen niveles más altos d'estos iones nel sudu. Una vegada que l'exame del sudu dio positivu, realízase un diagnósticu más detalláu y precisu, por aciu la identificación de les mutaciones nel xen CFTR.<ref>Stern, RC. "The diagnosis of cystic fibrosis." ''N Engl J Med'' 1997; 336:487. PMID 9017943</ref>

 

 

== Fisiopatoloxía ==

* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=PureSearch&db=omim&details_term=cystic%20fibrosis FQ en OMIM]

* [http://ghr.nlm.nih.gov/condition=cysticfibrosis Genetics Home Reference] Variedá de recursos informativos sobre esta enfermedá; conteníos producíos polos [[National Institutes of Health]] (publicaos baxu [[dominiu públicu]]).

* [http://www.cysticfibrosis.com Fibrosis quística]

* [https://web.archive.org/web/20111030013153/http://www.vrtx.com/current-projects/drug-candidates/vx-770.html VX-770, Un tratamientu prometedor en fase III (2011)]