Diferencies ente revisiones de «Mutación»

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{{Evolución biolóxica}}
[[Archivu:Albinokatze.jpg|right|250px|thumb|Gatu domésticu ''([[Felis silvestris catus]])'' albín. El [[albinismu]] nesti casu ta acomuñáu a una mutación de la [[enzima]] [[tirosinasa]].<ref name="Imes">DL Imes, LA Geary, RA Grahn, and LA Lyons: ''Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation.'' Anim Genet. 2006 April; 37(2): 175–178. doi: 10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=16573534</ref>]]{{problemes artículu|2=estructura|3=aldericáu|t={{CURRENTYEAR}}{{CURRENTMONTH}}{{CURRENTDAY2}}}}
Una '''mutación''' defínese como cualquier cambéu na secuencia d'un nucleótido o na organización del [[Acedu desoxirribonucleico|ADN]] ([[xenotipu]]) d'un [[ser vivu]], que produz una variación nes característiques d'este y que non necesariamente se tresmite a la descendencia. Presentar de manera bonal y súbita o pola acciónaición de [[mutágeno]]s. Esti cambéu va tar presente nuna pequeña proporción de la población (variante) o del organismu (mutación). La unidá xenética capaz de mutar ye'l [[xen]], la unidá d'información hereditaria que forma parte del [[ADN]].
 
Nos seres pluricelulares, les mutaciones solo pueden ser heredaes cuando afecten a les célules reproductives. Una consecuencia de les mutaciones puede ser, por casu, una [[enfermedá xenética]]. Sicasí, anque al curtiu plazu pueden paecer perxudiciales, les mutaciones son esenciales pa la nuesa esistencia al llargu plazu. Ensin mutación nun habría cambéu, y ensin cambéu la vida nun podría [[evolucionar]].<ref name="Striqui">Stickberger, M. W. ''Genetics''. Macmillan, Nueva York, 3.<sup>a</sup> edición, 1985. ISBN 978-0-02-418070-4.</ref><ref name="klug">Klug, W. S. & Cummings, M. R. ''Concepts of Genetics''. Prentice Hall, 6.<sup>a</sup> edición, 2000.</ref>
==== Mutaciones dominantes ====
===== Haploinsuficiencia =====
Nesti casu, la cantidá de productu d'un xen nun ye abondu por que'l metabolismu sía'l normal. Quiciabes la enzima producida sía la responsable de regular la velocidá del pasu limitante nuna reacciónreaición d'una ruta metabólica. La [[telangiectasia hemorráxica hereditaria]] ye una [[displasia]] vascular autosómica dominante que lleva a [[telangiectasia|telangiectasies]] y malformaciones arteriovenosas de la [[piel]], [[mucosa|mucoses]] y [[corada|corades]], provocando dacuando la muerte por sangraos incontrolaos. Ta causada por una mutación nel xen [[xen ENG|ENG]], que codifica pa la [[endoglina]], proteína receptor del factor beta transformante de crecedera (TGF-beta). Quiciabes el TGF-beta nun sía capaz d'exercer un efeutu abondu nes célules cuando solo ta presente la metá de la cantidá normal del receptor.<ref name=Yamaguchi1997>{{Obra citada |
last1 = Yamaguchi | first1 = H.
| last2 = Azuma | first2 = H.
 
===== Efeutu dominante negativu =====
Ciertes enzimes tien una estructura multimérica (compuesta por delles unidaes) y l'insertamientu d'un componente defectuosu dientro d'esa estructura puede destruyir l'actividá de too el complexu. El productu d'un xen defectuosu, entós, interfier cola acciónaición del apanfilo normal. Exemplos d'esti efeutu son les mutaciones que causen la [[osteogénesis imperfecta]] y ciertos tumores intestinales.<ref name=Byers1991>{{Obra citada |
last1 = Byers | first1 = P. H.
| last2 = Wallis | first2 = G. A.
== Tases de mutación ==
Les tases de mutación fueron midíes nuna gran variedá d'organismos. En [[mamíferos]] la tasa de mutación de 1 en <math>2,2*10^9</math> bases núcleotídicas,<ref>Kumar, Sudhir & Subramanian, Sankar. 2002. Mutation rates in mammalian genomes. ''Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America.'' '''99''', 803-808.</ref> ente que, nel otru estremu de la escala los virus de ARN tienen una tasa de mutación del orde de 1 en <math>10^6</math>.<ref>Malpicaa, Flaire y otros. 2002. The Rate and Character of Spontaneous Mutation in an RNA Virus. ''Genetics'', Vol. 162, 1505-1511</ref> La cantidá de mutaciones tien relación col tipu d'enzima arreyada na copia del material xenético. Esta enzima (ADN o ARN Polimerasa, según el casu) tien distintes tases d'error y esto incide directamente nel númberu final de mutaciones.
A pesar de que la incidencia de les mutaciones ye relativamente grande en relación col númberu d'organismos de cada especie, la evolución nun depende solo de les mutaciones que surden en cada xeneración, sinón de la interaccióninteraición de toa esta acumuladura de variabilidá cola [[selección natural]] y la [[deriva xenética]] mientres la [[Teoría de la Evolución|evolución de les especies]].
 
== Mutaciones y polimorfismos ==
Distintos tipos de mutaciones pueden alteriar la presentación de molécules del CMHI. Mutaciones a nivel de rexones colindantes de los epítopes van intervenir cola capacidá de separación de proteínes virales pol proteosoma o cola capacidá de tresporte celular. De la mesma manera, mutaciones qu'asoceden nos epítopes mesmos, mengüen la respuesta citotóxica específica pa los CTL. Si estes mutaciones concernen les borrafes de anclaje, elles podríen provocar una inhibición completa de la unión del péptido coles molécules de CMHI.
 
A lo último les mutaciones rellacionaes colos aminoácidos rellacionaos coles borrafes de anclaje nos epítopes pueden igualmente modificar la interaccióninteraición del péptido cola molécula del CMHI por motivos de conformanza espacial. Si la unión CMHI-Péptido nun ye estable, el complexu ye separáu antes de la unión col TCR (T Cell Receptor) y la reconocencia del péptido polos linfocitos T citotóxicos nun se va llevar a cabu. Ye según el virus de VIH ta obligáu a tar nun permanente equilibriu ente les mutaciones d'escape a la respuesta inmune y el costo funcional pa él que podríen tar amestaes a estes mutaciones, como una dismución na adaptación o de la so poder infectante. Per otru llau, foi demostráu que nel casu de la respuesta polos CTL, les mutaciones asocedíes en rexones funcionales importantes conduciríen a la non viabilidá d'estos mutantes. Por casu, mutaciones d'escape a CTL en rexones codantes [[w:enGroup-specific antigen|Gag p-24]] van producir un amenorgamientu significativu na adaptación viral, pela cueta una mutación d'escape nes rexones codantes [[w:en:Envelopeglycoprotein GP120|Env gp-120]] nun tienen efeutu na adaptación viral.<ref>Troyer et al.2009. Variable Fitness Impact of HIV-1 Escape Mutations to Cytotoxic T lymphocyte (CTL) Response. Plos Pathogens 5(4): y1000365. doi:10.1371/journal.ppat.1000365</ref><ref>Stankovic et al.2004. Échappement moléculaire à la réponse immune T cytotoxique : -y cas deas protéines non structurales du virus de l'immunodéficience humaine et simienne. Virologie 2:143-51</ref>
 
== Ver tamién ==