Diferencies ente revisiones de «Fibrosis quística»
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* Marcadores [[microsatélite]]s: ye'l métodu siguíu anguaño. Los estudios solo son válidos dientro del mesmu árbol familiar.
* Marcadores [[Polimorfismu de nucleótido simple|SNP]]: van ser los usaos nun futuru próximu, pos tienen la ventaya de que les resultancies llograes son aplicables ente persones non emparentaes.
* '''Diagnósticu molecular
** Rastrexu de mutaciones: técniques de detección de mutaciones, pero ensin identificación de la mutación. Dalgunes de les más usaes nesti procesu son la [[electroforesis en xel con gradiente de desnaturalización]], según delles variantes de [[Reacción en cadena de la polimerasa|PCR]]. Un exemplu d'esto ye la detección de la mutación ΔF508. Esta detección realízase gracies a una enzima de restricción que corta al apanfilo sanu que nun presenta la detección mentada, lo que dexa que'l productu de PCR tres l'amplificación sía menor nel apanfilo sanu que nel que presenta la mutación, viéndose asina la diferencia.
** Identificación de mutaciones: técniques basaes n'hibridación específica col apanfilo mutáu. Por casu, los kits RUSTO:dot blot, FOLA ([[ensayu de ligación de oligonucleótidos]]), o l'ensayu más tradicional de [[southern blot]].
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=== Diagnósticu prenatal ===
Les pareyes que tán travesando un embaranzu o tienen planes respeuto de la xestación, pueden ser evaluaes en busca de mutaciones del xen CFTR, al envís de determinar les probabilidaes de qu'el so fíu naza con fibrosis quística. La prueba suelse realizar n'unu de los padres o en dambos y, en casu de detectase un riesgu elevao de FQ, efectúase tamién nel [[fetu]]. Por cuenta de que el diagnósticu prenatal nun habilita formes de tratamientu cimeros o alternatives, la principal razón pola que se lleva a cabu ye, na práctica, apurrir la posibilidá del [[albuertu inducíu|albuertu]] en casu de que'l fetu presente la enfermedá. La prueba pa fibrosis quística en pareyes ufiertar de manera xeneralizada en países como los Estaos Xuníos,<ref>ACOG Committee Opinion #325: "Update on Carrier Screening for Cystic Fibrosis". ''Obstet Gynecol'' 2005; 106:1465.</ref> y el Colexu Americanu de Obstetras y Xinecólogos (ACOG, poles sos sigles n'inglés) encamienta la prueba en pareyes que tienen un historial de FQ ente los sos familiares
Por cuenta de que el desenvolvimientu de la FQ nel fetu rique que cada padre tresmita una copia del xen CFTR mutante, y al altu costo del exame prenatal, la prueba suel realizase, primeramente, solo n'unu de los proxenitores. Si ésti resulta ser portador d'una mutación del xen CFTR, entós esamínase al otru pa determinar el riesgu de qu'el so fíu tenga la enfermedá. La FQ puede resultar de más un millar de mutaciones distintes y, al añu 2006, nun ye posible efectuar estudios de [[Llaboratoriu clínicu|llaboratoriu]] pa caúna d'elles. La prueba se remite a analizar el sangre en busca de les más comunes, como ΔF508 - la mayoría de les modalidaes disponibles comercialmente detecten non más de 32 variantes distintes. Si conoz el datu de qu'una familia tien una mutación pocu común, esta postrera puede buscase específicamente. De resultes de que non toles mutaciones conocíes son detectaes poles pruebes corrientes, una resultancia negativa nun garantiza que'l neñu vaya a tar llibre de la enfermedá.<ref>Elias, S, Annas, GJ, Simpson, JL. ''Carrier screening for cystic fibrosis: Implications for obstetric and gynecologic practice. Am J Obstet Gynecol 1991; 164:1077. PMID 2014829</ref> Per otru llau, cuidao que les mutaciones sondiaes son necesariamente aquelles más comunes nos grupos de más altu riesgu, les pruebes n'etnies de baxu riesgu son menos esitoses, una y bones les mutaciones más estendíes nestos grupos son menos frecuentes na población xeneral.
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