Diferencies ente revisiones de «Síndrome de Down»

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Llinia 30:
El primer informe documentáu d'un neñu con SD atribuyir a [[Étienne Esquirol]] en [[1838]],<ref>Sindoor SD. «Down syndrome. A review of the literature.» ''Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod'' 1997; 84: 5279-5285.</ref> denominándose nos sos entamos “[[cretinismo]]”<ref>El cretinismo ye'l nome dáu a la discapacidá cognitiva de causa tiroidea (déficit d'hormones tiroideas). El tracamundiu ye frutu de l'alta prevalencia de casos de hipotiroidismo nos neños con SD.</ref> o “idiocia furfurácea”. [[P. Martin Duncan]] en [[1886]] describe textualmente a “una neña de cabeza pequeña, arrondada, con güeyos achinaos, que dexaba colgar la llingua y apenes pronunciaba unes poques pallabres”.<ref>Scheerenberger RC. ''A history of mental retardation''. Baltimore: Paul H. Brookes Publishing Co. 1983: 56-58.</ref>
 
Nesi añu'l médicu inglés John Langdon Down trabayaba como direutor del Asilu pa Retrasaos Mentales de [[Earlswood]], en [[Surrey]], realizando un refechu estudiu a munchos de los sos pacientes. Con esos datos publicó nel ''London Hospital Reports'' un artículu tituláu: [http://www.neonatology.org/classics/down.html “Observaciones nun grupu étnicu de retrasaos mentales”] onde describía pormenorizadamente les característiquescarauterístiques físiques d'un grupu de pacientes que presentaben munches semeyances, tamién na so capacidá d'imitación y nel so sentíu del humor.
 
Les primeres descripciones del síndrome achacaben el so orixe a diverses enfermedaes de los proxenitores, estableciendo la so patoxenia con base nuna involución o retrocesu a un estáu [[filoxenéticu]] más «primitivu».
Llinia 111:
En paralelu realizó l'estudiu del transcriptoma de fibroblastos de [[Ximielgu (bioloxía)|ximielgos monocigóticos]] sanos y nun se repararon estos dominios GEDDs. La organización en dominios nos ximielgos discordantes podría ser atribuyida fundamentalmente a la copia extra del cromosoma 21. Amás, la espresión xénica nel contestu de célula trisómica podría tar menos afinada y ser menos dinámica.
 
Enantes a estos descubrimientos, describiérase yá la organización en dominios de los cromosomes de mamíferos cola identificación de los LADs (Lamina associated domains) que la so característicacarauterística fundamental yera la inhibición xeneralizada de la espresión xénica. Estes rexones presenten una baxa densidá de xenes y una espresión xénica menguada ente otres característiquescarauterístiques. Los xenes en LADs tán sobreexpresados nel ximielgu con síndrome de Down, al contrariu de los xenes alcontraos fora de los LADs.
De la comparanza ente estos dominios llámina-acomuñaos y los GEDDs llográronse dos conclusiones fundamentales, que la interacción genoma-lámina nuclear podría tar modificada en nucleos trisómicos (derepresión en célules trisómicas) y que la topoloxía de los dominios LAD nun s'alteria pola presencia d'un cromosoma extra.
 
Llinia 133:
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!Carauterístiques
!Característiques
!<big>Porcentaxe d'apaición<ref>Series de porcentaxes llograes nun ampliu estudiu realizáu pol CMD (Centru Médicu Down) de la Fundación Catalana del Síndrome de Down [http://www.fcsd.org/es/ Fundación Catalana del Síndrome de Down] sobre 796 persones con SD. Estudiu completu en Josep M. Corretger ''et al.'' (2005). ''Síndrome de Down: Aspeutos médicos actuales''. Ed. Masson, pa la Fundación Catalana del Síndrome de Down. ISBN 84-458-1504-0. Pp. 24-32.</ref></big>
!<big>CaracterístiquesCarauterístiques</big>
!<big>Porcentaxe d'apaición</big>
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Llinia 249:
=== Inmunodeficiencia y susceptibilidá a les infeiciones ===
 
Les persones con SD presenten ciertes anomalíes inmunolóxiques de característiquescarauterístiques ya intensidá variables que nun son fácilmente asimilables a les [[Inmunodeficiencia|inmunodeficiencies]] catalogaes. Son la causa principal de la mayor susceptibilidá d'estes persones a ciertes enfermedaes infeicioses. Otros factores inherentes a SD contribúin a ello: los sos frecuentes contactos con otres persones con discapacidá funcional neurolóxica en centros d'educación o atención especial, la intensa afectividá d'estes persones y la frecuente coesistencia d'otres anomalíes, como les cardiopatíes, que tamién porten un mayor riesgu o vulnerabilidá a les infeiciones.<ref name="Corretger">Corretger Rauet, J. M., Comité Asesor de Vacunes de l'Asociación Española de Pediatría: [http://www.pap.es/FrontOffice/PAP/front/Articulos/Articulo/_IXus5l_LjPpSLgsDZd34EHbk5_Brpa-X «Vacunaciones nel neñu con síndrome de Down.» ]''Rev Pediatr Arreyen Primaria''. 2014;16:159-67].</ref>
 
Les infeiciones del tracto respiratoriu representen a día de güei la segunda causa de fallecimientu (tres les cardiopatíes conxénites) y la primer causa d'hospitalizaciones y entueyos en neños con SD.<ref name="Corretger"/>