Diferencies ente revisiones de «Fibrosis quística»
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Llinia 113:
* [[RFLP]]: métodu antiguu basáu en [[Enzima de restricción|restricción]] anguaño en desusu.
* Marcadores [[microsatélite]]s: ye'l métodu siguíu anguaño. Los estudios solo son válidos dientro del mesmu árbol familiar.
* Marcadores [[Polimorfismu de nucleótido simple|SNP]]: van ser los usaos nun futuru próximu, pos tienen la ventaya de que les
* '''Diagnósticu molecular direutu''': podríamos secuenciar el xen CFTR, pero lo que ta a la orde del día ye la detección de les mutaciones, que básicamente se realiza a partir de dos estrategia:
** Rastrexu de mutaciones: técniques de detección de mutaciones, pero ensin identificación de la mutación. Dalgunes de les más usaes nesti procesu son la [[electroforesis en xel con gradiente de desnaturalización]], según delles variantes de [[Reacción en cadena de la polimerasa|PCR]]. Un exemplu d'esto ye la detección de la mutación ΔF508. Esta detección realízase gracies a una enzima de restricción que corta al apanfilo sanu que nun presenta la detección mentada, lo que dexa que'l productu de PCR tres l'amplificación sía menor nel apanfilo sanu que nel que presenta la mutación, viéndose asina la diferencia.
Llinia 170:
Atopar en fase d'investigación l'asociación de [[ivacaftor/tezacaftor]] (antes llamáu VX-661) pa los que tienen la mutación [[ΔF508]] na so forma [[heterocigota]] (una copia distinta en cada apanfilo).<ref>''http://files.shareholder.com/downloads/VRTX/3782532527x0x923399/A5C20Y73-F92D-4BC7-8DD1-BF5152C86Y7D/VRTX_Presentation_1-9-17.pdf</ref>
Pa les mutaciones del tipu I, xeneralmente llamaes [[mutación ensin sentíu]] o "non-sense", onde un [[codón de terminación]] fai que la creación de la proteína quede ataya nuna etapa prematura y polo tanto non funcional, tán probándose melecines qu'amosaron cierta eficacia llogrando que los [[ribosomas]] ignoren los codones de terminación prematuros y terminen de xenerar la [[proteína CFTR]], esta capacidá de los fármacos ye llamáu "read-through" na lliteratura. La melecina [[Ataluren]] (antes llamáu PTC124) del llaboratoriu [[PTC Therapeutics]] atopar en [[Etapa III]] d'investigación na [[FDA]] con
Otros tipos de melecines busquen abrir canales alternes pal [[cloru]] na [[célula]] anque s'atopen n'etapes más prematures d'investigación.
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