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Llinia 94: Son diversos los mecanismos polos cualos estes mutaciones causen problemes na proteína CFTR. En particular, la mutación ΔF508, xenera una proteína que non se [[Plegamientu de proteínes\|pliega]] de manera normal y acaba siendo degradada pola célula. Delles mutaciones comunes na población [[askenazí]] dan llugar a la síntesis de proteínes demasiáu curties, por causa de una conclusión antemanada de la so [[Síntesis proteica\|producción]]. Otres mutaciones menos frecuentes anicien proteínes que nun utilicen la enerxía al dereches, nun dexen que'l cloruru crucie la membrana apropiadamente, o son degradaes a una tasa más rápida que la normal. El defectu nel tresporte de cloru fai que les célules nun espulsen agua al esterior y polo tanto'l mocu sía más trupu. Ciertes mutaciones pueden conducir tamién a una amenorga na producción de copies de la proteína CFTR.<ref name="Rowe" /> Estructuralmente, el xen CFTR pertenez a la denominada superfamilia de [[tresportador ABC\|tresportadores ABC]] (~~acrónimo~~acrónimu pal inglés ''ATP Binding casete'', "casete d'unión a ATP").<ref name="Rowe" /> La [[Estructura terciaria de les proteínes\|estructura terciaria]] de la proteína codificada por esti xen, consta de dos dominios capaces d'[[Hidrólisis\|hidrolizar]] [[adenosín trifosfato]], lo que dexa a la proteína utilizar [[enerxía]] na forma de ATP. Coles mesmes, otru par de dominios, cada unu constituyíu por seis [[Héliz alfa\|hélices alfa]], fai posible el pasu de la proteína al traviés de la membrana celular. L'activación concretar por reacción de [[fosforilación]] nun sitiu d'unión regulador, sobremanera por aciu la proteína quinasa A (PKA, {{EC númberu\|2.7.11.11}}—antes denominada cAPK o proteína quinasa dependiente del adenosín monofosfato cíclicu).<ref name="Rowe" /> El [[Grupu carboxilo\|carboxilo]] terminal (C-) de la proteína ta xuníu al [[citoesqueleto]] por interacción con dominios proteicos PDZ.<ref>Short DB, Trotter KW, Reczek D, Kreda SM, Bretscher A, Boucher RC, Stutts MJ, Milgram SL. ''An apical PDZ protein anchors the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator to the cytoskeleton.'' J Biol Chem. 1998 jul 31;273(31):19797-801. PMID 9677412</ref><!-- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/cdd/cddsrv.cgi?uid=cd00136. --> == Diagnósticu == Llinia 149: Ente les sustances alministraes por inhalación qu'ayuden a allixerar les secreciones y faciliten la so espulsión, atópense la [[dornasa alfa]] y la [[Disolución\|solución]] salina [[Hipertónico\|hipertónica]].<ref>''Kuver R, Lee SP. Hypertonic saline for cystic fibrosis.'' N Engl J Med. 2006 abr 27;354(17):1848-51; respuesta del autor 1848-51. PMID 16642591</ref> La [[dornasa alfa]] ye una desoxirribonucleasa (ADNasa o DNasa) humana [[ADN recombinante\|recombinante]], que descompon el [[ADN]] nel esputo, amenorgando asina la [[mafa]] d'esti postreru.<ref>Lieberman J. "Dornase aerosol effect on sputum viscosity in cases of cystic fibrosis." ''[[JAMA]].'' 1968 jul 29;205(5):312-3. PMID 5694947</ref> La [[Acetilcisteína\|N-acetilcisteína]] (un deriváu del aminoácidu [[cisteína]]) tamién actúa fluidificando el esputo, pero les investigaciones y l'esperiencia disponibles demostraron que los beneficios son pocu significativos. A lo último, broncodilatadores como'l [[salbutamol]] y el salmeterol (dambos axentes, [[agonista]]s β<sub>2</sub>-[[Adrenalina\|adrenérgicos]]) o'l [[Ipratropio\|bromuru de ipratropio]] (un antagonista del [[Receptor celular\|receptor]] [[Acetilcolina\|colinérgico]], deriváu cuaternariu de la atropina) utilizar p'aumentar el tamañu de les víes respiratories más pequeñes, al relaxar el [[músculu llisu]] [[Bronquiu\|bronquial]]. Na midida na que agrávase la condición pulmonar, puede riquir soporte respiratoriu mecánicu. Peles nueches, dellos pacientes tienen d'usar mázcares especiales qu'actúen emburriando'l fluxu aéreo hasta los pulmones. La ventilación non invasiva por aciu mázcara nasal y presión positiva (VPAP, pol ~~acrónimo~~acrónimu pal inglés ''variable positive airway pressure''), ayuda a prevenir, mientres el suañu, cayíes significatives nos niveles sanguíneos d'osíxenu. Tamién puede usase nel cursu de la [[fisioterapia respiratoria]] pa favorecer la espulsión de esputo.<ref>Moren F, Bradley J. ''Non-invasive ventilation for cystic fibrosis.'' Cochrane Database Syst Rev. 2003;(2):CD002769. Rev. PMID 12804435</ref> Sicasí, en casos severos, pue ser necesariu implementar formes invasivas d'asistencia respiratoria con intubación endotraqueal (esto ye, allugamientu d'un tubu o [[sonda (medicina)\|sonda]] na [[gorgoberu]]). === Tratamientu d'otros aspeutos de la FQ ===

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