Diferencies ente revisiones de «Fibrosis quística»
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Les pareyes que tán travesando un embaranzu o tienen planes respeuto de la xestación, pueden ser evaluaes en busca de mutaciones del xen CFTR, al envís de determinar les probabilidaes de qu'el so fíu naza con fibrosis quística. La prueba suelse realizar n'unu de los padres o en dambos y, en casu de detectase un riesgu elevao de FQ, efectúase tamién nel [[fetu]]. Por cuenta de que el diagnósticu prenatal nun habilita formes de tratamientu cimeros o alternatives, la principal razón pola que se lleva a cabu ye, na práctica, apurrir la posibilidá del [[albuertu inducíu|albuertu]] en casu de que'l fetu presente la enfermedá. La prueba pa fibrosis quística en pareyes ufiertar de manera xeneralizada en países como los Estaos Xuníos,<ref>ACOG Committee Opinion #325: "Update on Carrier Screening for Cystic Fibrosis". ''Obstet Gynecol'' 2005; 106:1465.</ref> y el Colexu Americanu de Obstetras y Xinecólogos (ACOG, poles sos sigles n'inglés) encamienta la prueba en pareyes que tienen un historial de FQ ente los sos familiares direutos o parientes cercanos, según tamién naquelles con riesgu elevao por cuenta de la so filiación étnica.<ref>American College of Obstetricians and Gynecologists and American College of Medical Genetics. ''Preconception and prenatal carrier screening for cystic fibrosis. Clinical and laboratory guidelines.'' American College of Obstetricians and Gynecologists, Washington, DC, ochobre 2001.</ref>
Por cuenta de que el desenvolvimientu de la FQ nel fetu rique que cada padre tresmita una copia del xen CFTR mutante, y al altu costo del exame prenatal, la prueba suel realizase, primeramente, solo n'unu de los proxenitores. Si ésti resulta ser portador d'una mutación del xen CFTR, entós esamínase al otru pa determinar el riesgu de qu'el so fíu tenga la enfermedá. La FQ puede resultar de más un millar de mutaciones distintes y, al añu 2006, nun ye posible efectuar estudios de [[Llaboratoriu clínicu|llaboratoriu]] pa caúna d'elles. La prueba se remite a analizar el sangre en busca de les más comunes, como ΔF508 - la mayoría de les modalidaes disponibles comercialmente detecten non más de 32 variantes distintes. Si conoz el datu de qu'una familia tien una mutación pocu común, esta postrera puede buscase específicamente. De resultes de que non toles mutaciones conocíes son detectaes poles pruebes corrientes,
[[Archivu:Mapa genético o cariograma.jpeg|left|thumb|[[Mapa citogenético]] o [[cariograma]] d'una neña, resultáu d'una [[amniocentesis]]]]
Les pareyes en situación de riesgu, de cutiu realicen pruebes adicionales mientres el [[embaranzu]] o primero que ésti prodúzase. La [[fecundación in vitro]] con [[diagnósticu xenéticu preimplantacional]] ufierta la posibilidá d'esaminar el [[embrión]] antes del so allugamientu nel [[úteru]]. Esta prueba realízase trés díes depués de la [[fecundación]] y procura determinar la presencia de xenes CFTR anormales. Si, nun embrión, resulten identificaos dos xenes CTRF mutantes, ésti va ser escluyíu de la tresferencia, enllantándose otru que cunte con, siquier, un xen normal.
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