Diferencies ente revisiones de «Fibrosis quística»

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=== Enfermedá endocrina y crecedera ===
[[Archivu:ClubbingFingers1.jpg|thumb|Les persones con FQ de cutiu presenten malformación y agrandamientu de los deos (deos en paliyu de tambor o hipocráticos)]]
El páncrees contién los [[castros de Langerhans]], que son los responsables de producir [[insulina]], una [[hormona]] qu'ayuda a regular los niveles de [[glucosa]] en [[sangre]]. Un dañu nel páncrees puede provocar la perda de les [[célula|célules]]s de los castros y conducir a la [[diabetes]].<ref>Moren A, Pyzdrowski KL, Weinreb J, Kahn BB, Smith SA, Adams KS, Seaquist ER. "Insulin sensitivity in cystic fibrosis." ''Diabetes''. Agostu 1994;43(8):1020-6. PMID 8039595</ref> Per otra parte, la [[vitamina D]] suplementada pola alimentación ta implicada na regulación del [[calciu]] y del [[fósforu]]. La baxa disponibilidad d'ésta, por causa de la mala absorción, conduz a la [[osteoporosis]], aumentando'l riesgu de sufrir quebres.<ref>Haworth CS, Selby PL, Webb AK, Dodd ME, Musson H, McL Niven R, Economou G, Horrocks AW, Freemont AJ, Mawer EB, Adams JE. "Low bone mineral density in adults with cystic fibrosis." ''Thorax''. 1999 nov;54(11):961-7. PMID 10525552</ref> Adicionalmente, les persones con FQ de cutiu presenten, en manos y pies, una malformación denominada deos en paliyu de tambor, que débese a los efectos d'esta enfermedá crónica y a la [[hipoxia]] nos sos güesos.
 
El retardo na crecedera ye un sellu distintivu d'esta enfermedá. Los neños con FQ nun llogren, polo xeneral, ganar pesu y altor en tases comparables a les de los sos pares; de cutiu, solo reciben diagnósticu apropiáu una vegada que s'investiguen les causes d'esti fenómenu. Les determinantes del retardo na crecedera son multifactoriales ya inclúin la infeición pulmonar crónica, la malabsorción de nutrientes nel tracto gastrointestinal, y l'aumentu de la demanda metabólica acomuñáu a l'afección crónica.
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== Fisiopatoloxía ==
La proteína sintetizada a partir del xen CFTR xunir a la [[membrana citoplasmática|membrana esterna]] de les [[célula|célules]]s nes [[Glándula sudorípara|glándules sudorípares]], Pulmón, páncrees, y otros [[Órganu (bioloxía)|órganos]] afeutaos. La proteína traviesa esta membrana y actúa como una canal iónica conectando la parte interna de la célula ([[citoplasma]]) col fluyíu estracelular. Esta canal ye mayormente responsable de controlar el pasu de cloruru escontra (y dende) el mediu internu. Cuando la proteína CFTR nun funcionar correchamente, esti movimientu vese acutáu, reteniéndose cloruru nel espaciu estracelular. Por cuenta de que el cloruru tien [[Carga eléctrica|carga eléctrica negativa]], los [[ion]]es con carga positiva tampoco van poder cruciar la [[membrana citoplasmática]], por causa de l'[[Electrostática|atracción eléctrostática]] exercida polos iones cloruru. El sodiu ye'l más común ente los iones presentes fora de la célula, y la combinación de sodiu y cloruru da llugar al [[Cloruru sódicu|cloruru de sodiu]], que piérdese en grandes cantidaes nel sudu de los individuos con FQ. Esta perda de sal constitúi l'argumentu básicu pa esplicar la utilidá diagnóstica del [[test del sudu]].<ref name="Rowe" />
 
El mecanismu pol cual esta disfunción celular produz les manifestaciones clíniques antes descrites nun se conoz con exactitú. Una de les teoríes qu'intenta esplicalo, suxure que la falla de la proteína CFTR pa tresportar el cloruru, determina l'acumuladura d'abondosu mocu nos pulmones, creando un mediu aparente (ricu en nutrientes) pa les bacteries, que llogren asina refugar al [[sistema inmunitario]]. Tamién se postula qu'esta anomalía na proteína CFTR induz un aumentu paradóxicu na captura de sodiu y cloruru, lo qu'aguiya la reabsorción d'agua, y resulta na formación de la mucosidad deshidratada y trupa. Otres teoríes enfocar nel fenómenu del movimientu de cloruru escontra l'esterior de la célula, que tamién provoca desecamiento del mocu y de les secreciones pancreátiques y biliares. Polo xeneral, estes hipótesis coinciden n'atribuyir los mayores trestornos a la obstrucción de los conductos más delgaos poles secreciones trupes y glutinoses nos distintos órganos afeutaos. Esta situación condiciona la infeición crónica y promueve la remodelación estructural del pulmón, amás de producir dañu pancreáticu (mediáu poles enzimes dixestives tremaes), y obstrucción de los intestinos por grandes bolos fecales.<ref name="Rowe" />
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El xen CFTR ta alcontráu nel brazu llargu del [[cromosoma]] 7, na posición [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?taxid=9606&CHR=7&maps=xenes-r,pheno,morbid,genec&R1=on&query=CFTR&VERBOSE=ON&ZOOM=3 7q31.2], ocupando 180&nbsp;000 pares de [[Base nitrogenada|bases]]: más precisamente, dende'l [[Par de bases par]] 116&nbsp;907&nbsp;252 al 117&nbsp;095&nbsp;950 del cromosoma. Ye un xen de gran tamañu, que tien 250&nbsp;[[Kilobase|kb]] y qu'inclúi 27 [[Exón|exones]]. Foi alcontráu y secuenciáu por mapeo xenéticu.
 
Esti xen codifica la síntesis d'un [[canal iónica]] de 1480 aminoácidos, una proteína que tresporta iones [[cloruru]] al traviés de les [[célula|célules]]s [[epiteliu|epiteliales]], y que controla la regulación d'otros tresportadores. Nes persones con fibrosis quística, esta proteína ta ausente o bien s'atopa en proporciones sensiblemente menores a les habituales.
 
La penetrancia de la enfermedá ye variable según l'apanfilo, y de la mesma, la espresión del apanfilo dependi de la redolada y del xenoma de la persona afeutada.