Diferencies ente revisiones de «Fibrosis quística»
Contenido eliminado Contenido añadido
m Iguo plurales |
m iguo plurales |
||
Llinia 58:
=== Enfermedá endocrina y crecedera ===
[[Archivu:ClubbingFingers1.jpg|thumb|Les persones con FQ de cutiu presenten malformación y agrandamientu de los deos (deos en paliyu de tambor o hipocráticos)]]
El páncrees contién los [[castros de Langerhans]], que son los responsables de producir [[insulina]], una [[hormona]] qu'ayuda a regular los niveles de [[glucosa]] en [[sangre]]. Un dañu nel páncrees puede provocar la perda de les [[célula|célules]]
El retardo na crecedera ye un sellu distintivu d'esta enfermedá. Los neños con FQ nun llogren, polo xeneral, ganar pesu y altor en tases comparables a les de los sos pares; de cutiu, solo reciben diagnósticu apropiáu una vegada que s'investiguen les causes d'esti fenómenu. Les determinantes del retardo na crecedera son multifactoriales ya inclúin la infeición pulmonar crónica, la malabsorción de nutrientes nel tracto gastrointestinal, y l'aumentu de la demanda metabólica acomuñáu a l'afección crónica.
Llinia 67:
== Fisiopatoloxía ==
La proteína sintetizada a partir del xen CFTR xunir a la [[membrana citoplasmática|membrana esterna]] de les [[célula|célules]]
El mecanismu pol cual esta disfunción celular produz les manifestaciones clíniques antes descrites nun se conoz con exactitú. Una de les teoríes qu'intenta esplicalo, suxure que la falla de la proteína CFTR pa tresportar el cloruru, determina l'acumuladura d'abondosu mocu nos pulmones, creando un mediu aparente (ricu en nutrientes) pa les bacteries, que llogren asina refugar al [[sistema inmunitario]]. Tamién se postula qu'esta anomalía na proteína CFTR induz un aumentu paradóxicu na captura de sodiu y cloruru, lo qu'aguiya la reabsorción d'agua, y resulta na formación de la mucosidad deshidratada y trupa. Otres teoríes enfocar nel fenómenu del movimientu de cloruru escontra l'esterior de la célula, que tamién provoca desecamiento del mocu y de les secreciones pancreátiques y biliares. Polo xeneral, estes hipótesis coinciden n'atribuyir los mayores trestornos a la obstrucción de los conductos más delgaos poles secreciones trupes y glutinoses nos distintos órganos afeutaos. Esta situación condiciona la infeición crónica y promueve la remodelación estructural del pulmón, amás de producir dañu pancreáticu (mediáu poles enzimes dixestives tremaes), y obstrucción de los intestinos por grandes bolos fecales.<ref name="Rowe" />
Llinia 86:
El xen CFTR ta alcontráu nel brazu llargu del [[cromosoma]] 7, na posición [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?taxid=9606&CHR=7&maps=xenes-r,pheno,morbid,genec&R1=on&query=CFTR&VERBOSE=ON&ZOOM=3 7q31.2], ocupando 180 000 pares de [[Base nitrogenada|bases]]: más precisamente, dende'l [[Par de bases par]] 116 907 252 al 117 095 950 del cromosoma. Ye un xen de gran tamañu, que tien 250 [[Kilobase|kb]] y qu'inclúi 27 [[Exón|exones]]. Foi alcontráu y secuenciáu por mapeo xenéticu.
Esti xen codifica la síntesis d'un [[canal iónica]] de 1480 aminoácidos, una proteína que tresporta iones [[cloruru]] al traviés de les [[célula|célules]]
La penetrancia de la enfermedá ye variable según l'apanfilo, y de la mesma, la espresión del apanfilo dependi de la redolada y del xenoma de la persona afeutada.
|