Diferencies ente revisiones de «Síndrome de Down»

De la comparanza ente estos dominios llámina-acomuñaos y los GEDDs llográronse dos conclusiones fundamentales, que la interacción genoma-lámina nuclear podría tar modificada en nucleos trisómicos (derepresión en célules trisómicas) y que la topoloxía de los dominios LAD nun s'alteria pola presencia d'un cromosoma extra.

 

La comparanza de los cambeos de metilación d'ADN ente'l ximielgu sanu y el ximielgu con síndrome de down, y la posterior comparanza colos GEDDs amuesa que l'alteración de la espresión xénica nun puede ser esplicada dafechu polos cambeos na metilación.

Dellos estudios anteriores describieron que'l ciclu celular ye más llargu nel nucleu trisómico ensin afectar a la de replicación, esto resultaría nun mayor tiempu de cromatina abierta y por tantu un aumentu na trescripción.

 

En cuanto al fenotipu fueron descritos más de 100 traces peculiares acomuñaos al SD, pudiendo presentase nun individuu un númberu bien variable d'ellos. De fechu nengún considérase constante o [[patognomónico]] anque la evaluación conxunta de los qu'apaecen sueli ser abondu pal diagnósticu.

 

Dalgunos de les traces más importantes son un perfil facial y [[Güesu occipital|occipital]] planos, [[braquiocefalia]] (predominiu del diámetru tresversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicues, [[Diástasis de rectos abdominales|diástasis de rectos]] (dexadez de la musculatura abdominal), raigañu nasal ablayada, plegues epicánticos (plega de piel nel cantar interno de los güeyos), pescuezu curtiu y anchu con escesu de plega epidérmica nucal, [[microdoncia]], cielu la boca ojival, [[clinodactilia]] del quintu deu de les manos (crecedera recurvado escontra'l deu anular), plega palmar únicu, y separación ente'l primera y segunda deda. Les enfermedaes que s'acomuñar con más frecuencia son les [[cardiopatíes]] conxénites y enfermedaes del tracto dixestivu ([[celiaquía]], atresia/estenosis esofáxica o duodenal, [[colitis ulcerosa]]...). Les úniques traces presentes en tolos casos son la atonía muscular xeneralizada (falta d'un tonu muscular fayadizu, lo qu'enzanca l'aprendizaxe motriz) y la discapacidá cognitiva anque en graos bien variables.<ref>Tomaos de Josep M. Corretger ''et al.'' (2005). ''Síndrome de Down: Aspeutos médicos actuales''. Ed. Masson, pa la Fundación Catalana del Síndrome de Down, Siegfried M. Pueschel (2002) ''Síndrome de Down: Escontra un futuru meyor'' y Pilar Arranz Martínez (2002). ''Neños y nuevos con Síndrome de Down''. Egido Editorial.</ref> Presenten, amás, un riesgu cimero al de la población xeneral, pal desenvolvimientu d'enfermedaes como [[leucemia]] ([[leucemia mieloide aguda]]), [[diabetes]], hipotiroidismo, [[miopía]], o luxación atloaxoidea (inestabilidá de l'[[articulación (anatomía)|articulación]] ente los dos primeres [[vértebra|vértebres]], [[Atles (güesu)|atles]] y [[Axis (anatomía)|axis]], secundaria a la hipotonía muscular y a la dexadez ligamentosa). Tou esto determina una media d'esperanza de vida ente los 50 y los 60 años, anque esti promediu llograr d'una amplia forqueta interindividual (les malformaciones cardiaques graves o la leucemia, cuando apaecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grau de discapacidá intelectual tamién ye bien variable, anque s'almite como afayu constante una discapacidá llixera o moderada. Nun esiste relación dalguna ente les traces esternes y el desenvolvimientu intelectual de la persona con SD.