Diferencies ente revisiones de «Síndrome de Down»
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Llinia 38:
Tocantes a el so [[etioloxía]], ye nel añu [[1932]] cuando l'oftalmólogu neerlandés [[Petrus Johannes Waardenburg]] fai referencia per vegada primer a una repartida anormal de material cromosómico como posible causa del SD.<ref>Carnevale, A. «Aspeutos xenéticos del Síndrome de Down.» I Ciclu de conferencies sobre Síndrome de Down. Méxicu: Instituto John Langdon Down 1973: 42-43.</ref> En 1956 Tjio y Levan demuestren la esistencia de 46 cromosomes nel ser humano y poco dempués, nel añu 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestren que les persones con SD porten 47 cromosomes. (Esto últimu demostrar de manera simultánea la inglesa [[Pat Jacobs]], escaecida de cutiu en reseñar históriques).
En [[1961]] un grupu de científicos (ente los que s'incluyía un familiar del Dr. Down) proponen el cambéu de denominación al actual “síndrome de Down”, una y bones los términos mongol” o “mongolismo” podíen resultar ofensivos.<ref>Allen, Gordon, C. Y. Benda, J. A. Böök, C. O. Carter, C. Y. Ford, Y. H. Y. Chu, Y. Hanhart, George Jervis, W. Langdon-Down, J. Lejeune, H. Nishimura, J. Oster, L. S. Penrose, P. Y. Polani, Edith L. Potter, Curt Stern, R. Turpin, J. Warkany, y Herman Yannet (1961). "Mongolism (Correspondence)". ''The Lancet'' 1 (7180): 775.</ref> En [[1965]] la [[OMS]] (Organización Mundial de la Salú) fai
== Epidemioloxía ==
Llinia 77:
Dempués de la trisomía llibre, la causa más frecuente d'apaición del escesu de material xenético ye la [[Translocación cromosómica|translocación]]. Nesta variante'l cromosoma 21 extra (o un fragmentu del mesmu) atópase “pegáu” a otru cromosoma (frecuentemente a unu de los dos cromosomes del par 14), polo cual el recuentu xenéticu refundia una cifra de 46 cromosomes en cada célula.
Nesti casu nun esiste un problema cola dixunción cromosómica, pero unu d'ellos porta un fragmentu extra” colos xenes del cromosoma “translocado”. A
La frecuencia d'esta variante ye aprosimao d'un 3 %<ref>3,37 % pal CMD, Josep M. Corretger ''et al.'' (2005). ''Síndrome de Down. Aspeutos médicos actuales''. Ed. Masson, pa la Fundación Catalana del Síndrome de Down.</ref> de tolos SD y la so importancia finca na necesidá de faer un estudiu xenéticu a los proxenitores pa comprobar si unu d'ellos yera portador ensin sabelo de la translocación, o si esta producióse per primer vegada nel embrión. (Esisten portadores «sanos» de translocaciones, nos que se recuenten 45 cromosomes, tando unu d'ellos translocado, o pegáu, a otru).
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