Diferencies ente revisiones de «Fibrosis quística»

Anque l'espectru [[Clínica|clínicu]] completu de la FQ nun foi reconocíu hasta los [[años 1930]], ciertos aspeutos fueron identificaos muncho primero. [[Carl von Rokitansky]] describió un casu de muerte fetal con [[peritonitis]] meconial, un entueyu del íleo meconial acomuñáu cola fibrosis quística. El íleo meconial foi descritu per primer vegada en [[1905]] por [[Karl Landsteiner]].<ref>Busch R. "On the history of cystic fibrosis." ''Acta Univ Carol'' [Med] (Praga). 1990;36(1-4):13-5. PMID 2130674</ref>

 

 

En [[1985]], investigadores de [[Londres]], [[Toronto]] y [[Salt Lake City (Utah)|Salt Lake City]] trazaron el [[Mapeo xénicu|mapa]] del xen CFTR nel cromosoma 7q. Cuatro años más tarde, en [[1989]], [[Francis Collins]], [[Lap-Chee Tsui]] y John R. Riordan afayaron la primer mutación pa la FQ, ΔF508, nesi cromosoma. Investigaciones posteriores a aquel afayu, identificaron más de mil mutaciones distintos que dan orixe a la enfermedá. Lap-Chee Tsui lideró l'equipu de científicos del ''Hospital for Sick Children'' (un hospital escuela en conveniu cola [[Universidá de Toronto]]) qu'afayó'l xen responsable de la FQ. Tratar del primer trestornu xenéticu resueltu puramente por aciu el procesu de [[xenética inversa]]. Por cuenta de que les mutaciones del xen CFTR son xeneralmente pequeñes, les técniques de la [[Xenética|xenética clásica o formal]] nun fueron capaces de determinar con precisión el xen mutante.<ref>Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z, Zielenski J, Lok S, Plavsic N, Chou JL, et al. ''Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA.'' [[Science]]. 1989 sep 8;245(4922):1066-73. Erratum in: Science 1989 sep 29;245(4925):1437. PMID 2475911</ref> Utilizando marcadores proteicos, los estudios de lligamientu xenéticu llograron trazar un mapa de la mutación del cromosoma 7. Les técniques de [[Paséu cromosómico|paséu]] y [[Saltu cromosómico|saltu]] cromosómicos sirvieron entós pa identificar y secuenciar el xen.<ref>Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M, Rozmahel R, Cole JL, Kennedy D, Hidaka N, et al. ''Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping.'' Science. 1989 sep 8;245(4922):1059-65. PMID 2772657</ref> Esti xen foi unu de los primeros xenes en ser alcontráu y secuenciáu por mapeo xenéticu, y dalgunos de los participantes nesti proyectu, como [[Francis Collins]] tuvieron implicaos más tarde nel [[Proyeutu Xenoma Humanu]]