Diferencies ente revisiones de «Mutación»

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L'otru tipu d'aberración cromosómica inclúi cambeos estructurales qu'esanicien, añeden o reordenen partes sustanciales d'unu o más cromosomes, atópense les deleciones y les duplicaciones de xenes o de parte d'un cromosoma y les reordenaciones del material xenético por aciu les que segmentos d'un cromosoma inviértense, intercambiar con un segmentu d'un [[cromosoma non homólogu]] o a cencielles tresfiérense a otru cromosoma. Los intercambios y les tresferencies denominar [[translocaciones]], nes que la localización d'un xen esta camudada dientro del xenoma.
 
Estos cambeos estructurales deber a una o más frayatos distribuyíos a lo llargo del cromosoma, siguíes pola perda o la reordenación del material xenético. Los cromosomes pueden rompese bonalmente, pero la tasa de frayatos puede aumentar en célules espuestes a sustances químiques o a radiación. Anque los estremos normales de los cromosomes, los telómeros, nun se funden fácilmente con estremos nuevos de cromosomes rotos o con otros telómeros, los estremos producíos nos puntos de frayatu son cohesivos (“pegañosos”) y pueden axuntase con otros estremos rotos. Si'l frayatu y xunta nun restablez les relacionesrellaciones orixinales y si l'alteración producir nel plasma xerminal, los gametos van tener una reordenación estructural que va ser heredable.
 
Si l'[[aberración cromosómica|aberración]] atopar nun homólogu, pero non nel otru, dizse que los individuos son [[heterocigotos]] pa l'aberración. En tales casos prodúcense configuraciones rares nel apareamiento mientres la sinapsis meiótica.
===== Errores na replicación =====
Mientres la replicación del ADN pueden asoceder diversos tipos d'errores que conducen a la xeneración de mutaciones. Los trés tipos d'errores más frecuentes son:
* La [[tautomería]]: les bases nitrogenadas atópense davezu na so forma cetónica y con menos frecuencia apaecen na so forma tautomérica enólica o imino. Les formes tautoméricas o enólicas de les bases nitrogenadas (A*, T*, G* y C*) amuesen relacionesrellaciones de apareamiento distintes que les formes cetónicas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. El cambéu de la forma normal cetónica a la forma enólica produz transiciones. Los errores nel apareamiento incorrectu de les bases nitrogenadas pueden ser detectaos pola función correctora de pruebes de l'[[ADN polimerasa III]].
* Les [[mutaciones de cambéu de fase]] o pauta de llectura: tratar d'insertamientos o deleciones d'unu o bien pocos nucleótidos. Según un modelu propuestu por Streisinger, estes mutaciones producir con frecuencia en rexones con secuencies repitíes. Nes rexones con secuencies repitíes, por casu, TTTTTTTTTT..., o por casu, GCGCGCGCGCGCG...., mientres la replicación puede producise el deslizamiento d'una de los dos hélices (la héliz molde o la de nueva síntesis) dando llugar a lo que se llama "apareamiento erróneu esmucíu". El deslizamiento de la héliz de nueva síntesis da llugar a una [[adición]], ente que'l deslizamiento de la héliz molde anicia una [[deleción]]. Nel xen ''lac I'' (xen estructural de la proteína represor) de ''E. coli'' atopáronse puntos calientes (rexones nes que la mutación ye bien frecuente) que coinciden con secuencies repitíes: un exemplu ye'l puntu caliente CTGG CTGG CTGG.
* Deleciones y duplicaciones grandes: les deleciones y duplicaciones de rexones relativamente grandes tamién se detectaron con bastante frecuencia en rexones con secuencies repitíes. Nel xen lac I de E. coli detectáronse deleciones grandes que tienen llugar ente secuencies repitíes. Créese qu'estes mutaciones podríen producise por un sistema asemeyáu al propuestu por Streisinger ("Apareamiento erróneu esmucíu") o bien por entrecruzamiento desigual.<ref name="Griffiths " />
Los elementos xenéticos transponibles son secuencies d'ADN que tienen la propiedá de camudar de posición dientro del xenoma, por tal causa tamién reciben el nome d'elementos xenéticos móviles. Por tanto, cuando camuden de posición y abandonen el llugar nel que taben, nesi sitiu, produzse un deleción o perda de bases. Si l'elementu transponible taba ensertáu nel interior d'un xen, pue que recupérese la función de dichu xen. Otramiente, si l'elementu xenéticu móvil al camudar de posición ensertar dientro d'un xen produz una adición d'una gran cantidá de nucleótidos que va tener de resultes la perda de la función de dichu xen. Poro, los elementos xenéticos transponibles producen mutaciones.
 
La so esistencia foi propuesta por [[Barbara McClintock]] (1951 a 1957) nel [[maíz]]. Sicasí, la so esistencia nun se demostró hasta muncho más tarde en bacteries. Nel fenómenu de la transposición nun s'atopó una relaciónrellación clara ente la secuencia de la sede apurridora (llugar nel que ta'l transposón) y la sede aceptora (llugar al que s'incorpora'l transposón). Dellos transposones amuesen una preferencia por una determinada rexón (zona de 2000 a 3000 pares de bases), pero dientro d'ella paecen ensertase al azar.
 
; Transposones en Bacteries
 
===== Ganancia de función =====
Ye imposible imaxinar que por una mutación un xen pueda ganar una nueva actividá, pero quiciabes el sitiu activu d'una enzima pueda ser alteriáu de tala forma que desenvuelva especificidá por un nuevu sustrato. Si esto ye asina, cómo puede asoceder la evolución? Exemplos en xenética humana de xenes con 2 alelos tan distintos son rares pero un exemplu ta dáu pol locus ABO. La diferencia ente los loci A y B ta determinada por 7 cambeos nucleotídicos que llevaron a cambeos en 4 aminoácidos. Probablemente solo unu d'estos cambeos ye responsable del cambéu n'especificidá ente les enzimes alfa-3-N-acetil-D-galactosaminiltransferasa (A) y alfa-3-D-galactosiltransferasa. Tamién hai munchos exemplos de la evolución humana onde munchos xenes dobláronse y en consecuencia diverxeron nes sos especificidaes pol sustrato. Nel [[cromosoma 14]] hai un pequeñu grupu de 3 xenes rellacionaos, alfa-1-antitripsina (AAT), alfa-1-antiquimotripsina (ACT) y un xen rellacionáu que diverxó de tala forma que probablemente yá nun sía funcional. Les relacionesrellaciones estructurales ente AAT y ACT son bien obvies y dambos son inhibidores de proteasas, pero agora claramente cumplen roles llevemente distintos por cuenta de que tienen distintes actividaes contra un rangu de proteasas y tán so una regulación distinta.
 
===== Dominancia a nivel organísmico pero recesividad a nivel celular =====
 
== Tases de mutación ==
Les tases de mutación fueron midíes nuna gran variedá d'organismos. En [[mamíferos]] la tasa de mutación de 1 en <math>2,2*10^9</math> bases núcleotídicas,<ref>Kumar, Sudhir & Subramanian, Sankar. 2002. Mutation rates in mammalian genomes. ''Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America.'' '''99''', 803-808.</ref> ente que, nel otru estremu de la escala los virus de ARN tienen una tasa de mutación del orde de 1 en <math>10^6</math>.<ref>Malpicaa, Flaire y otros. 2002. The Rate and Character of Spontaneous Mutation in an RNA Virus. ''Genetics'', Vol. 162, 1505-1511</ref> La cantidá de mutaciones tien relaciónrellación col tipu d'enzima arreyada na copia del material xenético. Esta enzima (ADN o ARN Polimerasa, según el casu) tien distintes tases d'error y esto incide direutamente nel númberu final de mutaciones.
A pesar de que la incidencia de les mutaciones ye relativamente grande en relaciónrellación col númberu d'organismos de cada especie, la evolución nun depende solo de les mutaciones que surden en cada xeneración, sinón de la interaición de toa esta acumuladura de variabilidá cola [[selección natural]] y la [[deriva xenética]] mientres la [[Teoría de la Evolución|evolución de les especies]].
 
== Mutaciones y polimorfismos ==
Amás, a nivel de la [[xenética de poblaciones]] defínese como un error na reproducción conforme al mensaxe hereditariu. Ella va tresformar un apanfilo n'otru, nuevu o yá esistente na población. El rol de la mutación na evolución ye primordial, porque ye la única fonte de xenes nuevos. Sicasí, una vegada qu'un nuevu xen apaeció na población, yá nun ye él mesmu quien va determinar el so futuru: si esti nuevu apanfilo ye más favorable o desfavorable que los antiguos, va ser la seleición natural la que va determinar la evolución posterior de la so frecuencia na población.<ref>Jean-Pierre Henry et pierre-Henry Gouyon.2008. Précis de génétique deas populations. Dunod. France. 186p</ref>
 
A nivel de población, la persistencia depende de la mantención de la información xenética. Pa llograr esto, los organismos intenten menguar la tasa de mutación y llindar les mutaciones deletéreas. Sicasí, l'adaptación a nueves situaciones precisa un ciertu nivel de variación xenética pa llograr mutaciones rares y benéfiques. El númberu de mutaciones d'una población ye determináu pol tamañu d'ella, amás de la tasa de mutación del organismu. Arriendes d'ello, pa tou tamañu de población determináu, un organismu tendrá de desenvolver una tasa de mutación qu'optimice ente les mutaciones deletéreas comunes, y les rares mutaciones beneficioses, qu'aumenten l'adaptación al llargu plazu. La relaciónrellación óptima ente costo y beneficiu tendrá de camudar d'alcuerdu a les circunstancies y los vezos de vida. Una tasa de mutación elevada podría ser más costosa pa un organismu bien afechu al so medioambiente constante, que pa un organismu mal afechu a un medioambiente que ta en continuu cambéu.<ref>De visser Ja, Rozen De. 2005. Limits to Adaptation in asexual populations. J Evol Biol 18: 779-88</ref> Comoquier y polo xeneral, la tasa de mutación ye embrivida pola seleición. Hai, per otru llau, argumentos teóricos qu'amuesen que les mutaciones pueden ser escoyíes positivamente pola medradera nun medioambiente determináu, onde la seleición precisa de mutantes raros repitíos y que la variabilidá xenética ye llindada. Esto asocede cuando la población ye pequeña y los mutantes raros pueden ufiertar una ventaya selectiva (por casu resistencia a los antibióticos) más importante qu'el costo selectivu pa l'adaptación.
 
Por casu, nel casu de VIH, numberoses mutaciones aleatories producir a cada ciclu de la replicación viral, por cuenta de la poca fidelidá que tien la transcriptasa inversa mientres la trescripción. Dalgunes d'estes mutaciones van ser escoyíes, pola presión qu'exercen los Linfocitos T Citotóxicos (CTL) específicos pa los epítopos selvaxes. O les respuestes citotóxicas tempranes paecen tener una actividá anti-viral más eficaz, y l'escape a esta respuesta esplicaría la progresión viral.<ref>Rainey PB. 1999. Evolutionary Genetics: The economics of mutation.Curr Biol 9: 371-3</ref><ref>Sniegowski et al. 2000. The evolution of mutation rates: separating causes from consequences. Bioessays 22: 1057-66</ref>