Diferencies ente revisiones de «Mutación»

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Iguo testu: "hélice" => "héliz"
m ("rellación" en cuenta de "relación" (que nun ta nel DALLA))
m (Iguo testu: "hélice" => "héliz")
De lo contrario, la [[mutación xénica]] o tamién llamada ''puntual'', puede tener consecuencies severes, como por casu:
* La sustitución de [[valina]] por [[acedu glutámico]] na posición 6 de la cadena polipeptídica de la [[beta-globina]] da llugar a la enfermedá [[anemia de célules falciformes]] n'individuos homocigóticos por cuenta de que la cadena modificada tien enclín a cristalizar a baxes concentraciones d'osíxenu.
* Les proteínes del [[coláxenu]] constitúin una familia de molécules estructuralmente rellacionaes que son vitales pa la integridá de munchos texíos incluyíos la piel y los güesos. La molécula madura del coláxenu ta compuesta por 3 cadenes polipeptídicas xuníes nuna triple hélicehéliz. Les cadenes acomúñense primero pola so extrempo C-terminal y depués enrósquense escontra l'estremu N-terminal. Pa llograr esti plegáu, les cadenes de coláxenu tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X ye xeneralmente [[prolina]] y Y puede ser cualesquier d'un gran rangu d'aminoácidos). Una [[mutación puntual]] que camude un solu aminoácidu puede aburuyar l'asociación de les cadenes pel so estremu C-terminal evitando la formación de la triple hélicehéliz, lo que puede tener consecuencies severes. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélicehéliz, entá cuando haya dos monómeros de tipu selvaxe. Al nun tratase d'una enzima, la pequeña cantidá de coláxenu funcional producíu nun puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.
=== Bases moleculares de la mutación xénica ===
* [[Mutación per sustitución de bases]]: Producir al camudar nuna posición un par de bases por otru (son les bases nitrogenadas les qu'estremen los nucleótidos d'una cadena). Estremamos dos tipos que se producen por distintos mecanismos bioquímicos:<ref name="Griffiths " />