Diferencies ente revisiones de «Mutación»

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{{Evolución biolóxica}}
[[Archivu:Albinokatze.jpg|right|250px|thumb|Gatu domésticu ''([[Felis silvestris catus]])'' albín. El [[albinismu]] nesti casu ta acomuñáu a una mutación de la [[enzima]] [[tirosinasa]].<ref name="Imes">DL Imes, LA Geary, RA Grahn, and LA Lyons: ''Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation.'' Anim Genet. 2006 April; 37(2): 175–178. doi: 10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=16573534</ref>]]{{problemes artículu|2=estructura|3=aldericáu|t={{CURRENTYEAR}}{{CURRENTMONTH}}{{CURRENTDAY2}}}}
Una '''mutación''' defínese como cualquier cambéu na secuencia d'un nucleótido o na organización del [[AceduÁcidu desoxirribonucleico|ADN]] ([[xenotipu]]) d'un [[ser vivu]], que produz una variación nes carauterístiques d'este y que non necesariamente se tresmite a la descendencia. Presentar de manera bonal y súbita o pola aición de [[mutágeno]]s. Esti cambéu va tar presente nuna pequeña proporción de la población (variante) o del organismu (mutación). La unidá xenética capaz de mutar ye'l [[xen]], la unidá d'información hereditaria que forma parte del [[ADN]].
 
Nos seres pluricelulares, les mutaciones solo pueden ser heredaes cuando afecten a les célules reproductives. Una consecuencia de les mutaciones puede ser, por casu, una [[enfermedá xenética]]. Sicasí, anque al curtiu plazu pueden paecer perxudiciales, les mutaciones son esenciales pa la nuesa esistencia al llargu plazu. Ensin mutación nun habría cambéu, y ensin cambéu la vida nun podría [[evolucionar]].<ref name="Striqui">Stickberger, M. W. ''Genetics''. Macmillan, Nueva York, 3.<sup>a</sup> edición, 1985. ISBN 978-0-02-418070-4.</ref><ref name="klug">Klug, W. S. & Cummings, M. R. ''Concepts of Genetics''. Prentice Hall, 6.<sup>a</sup> edición, 2000.</ref>
== Mutaciones xéniques o moleculares ==
Son les mutaciones qu'alterien la secuencia de [[nucleótido]]s del ARN. Estes mutaciones pueden llevar a la sustitución d'aminoácidos nes proteínes resultantes. Un cambéu nun solu aminoácidu puede nun ser importante si ye conservativo y asocede fora del sitiu activu de la proteína.
Asina, esisten les denominaes ''mutaciones sinónimas'' o "mutaciones silencioses" nes que la mutación alteria la base asitiada na tercer posición del [[codón]] pero nun causa sustitución aminoacídica por cuenta de la redundancia del códigu xenéticu. L'aminoácidu ensertáu va ser el mesmu qu'antes de la mutación. Polo contrario, les mutaciones non sinónimas son aquelles que sí dan llugar a una sustitución aminacídica. Tamién, nel casu de les ''mutaciones neutres'', l'aminoácidu ensertáu ye distintu pero con unes propiedaes fisicoquímiques similares, por casu la sustitución de [[aceduácidu glutámico|glutámico]] por [[aceduácidu aspártico|aspártico]] puede nun tener efeutos funcionales na proteína por cuenta de que los dos son acedos y similares en tamañu. Tamién podríen considerase neutres aquelles mutaciones qu'afecten a zones del xenoma ensin función aparente, como les repeticiones en tándem o esvalixaes, les zones intergénicas y los intrones.<ref name="Griffiths">Griffiths A.J.F., William M. Gelbart, Jeffrey H. Miller and Richard Lewontin (1999).[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?highlight=Mutations,Gene&rid=mga.section.996 The Molecular Basis of Mutation]. In ''Modern Genetic Analysis''. W. H. Freeman and Company ISBN 0-7167-3597-0.</ref>
 
De lo contrario, la [[mutación xénica]] o tamién llamada ''puntual'', puede tener consecuencies severes, como por casu:
* La sustitución de [[valina]] por [[aceduácidu glutámico]] na posición 6 de la cadena polipeptídica de la [[beta-globina]] da llugar a la enfermedá [[anemia de célules falciformes]] n'individuos homocigóticos por cuenta de que la cadena modificada tien enclín a cristalizar a baxes concentraciones d'osíxenu.
* Les proteínes del [[coláxenu]] constitúin una familia de molécules estructuralmente rellacionaes que son vitales pa la integridá de munchos texíos incluyíos la piel y los güesos. La molécula madura del coláxenu ta compuesta por 3 cadenes polipeptídicas xuníes nuna triple héliz. Les cadenes acomúñense primero pola so extrempo C-terminal y depués enrósquense escontra l'estremu N-terminal. Pa llograr esti plegáu, les cadenes de coláxenu tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X ye xeneralmente [[prolina]] y Y puede ser cualesquier d'un gran rangu d'aminoácidos). Una [[mutación puntual]] que camude un solu aminoácidu puede aburuyar l'asociación de les cadenes pel so estremu C-terminal evitando la formación de la triple héliz, lo que puede tener consecuencies severes. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple héliz, entá cuando haya dos monómeros de tipu selvaxe. Al nun tratase d'una enzima, la pequeña cantidá de coláxenu funcional producíu nun puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.
=== Bases moleculares de la mutación xénica ===