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Llinia 25: Ye producida por una [[mutación]] nel xen que codifica la proteína ''reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística'' ([[CFTR]]). Esta proteína intervien nel pasu del ion cloru al traviés de les membranes celulares y el so defectu alteria la producción de sudu, [[zusmios gástricos]] y mocu. La enfermedá desenvuélvese cuando nengún de los dos [[alelos]] ye funcional.<ref name="andersen">Andersen DH. "Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study." ''Am J Dis Child'' 1938; 56:344-399</ref> Describiéronse más de 1500 mutaciones pa esta enfermedá, la mayoría d'elles son pequeñes deleciones o mutaciones puntuales; menos d'un 1 % deber a mutaciones nel promotor o a reorganizaciones cromosómicas. La FQ afecta a múltiples órganos y sistemes, aniciando secreciones anómales y trupes de les glándules exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidá ye la afectación pulmonar, causante del 95 % de los fallecimientos, sobremanera por infeiciones repitíes aniciaes por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad bien trupa. Otros órganos afeutaos son el [[páncrees]] y n'ocasiones el [[testículu]].<ref>Rosa María Girón Moreno y Antonio Salcedo Posaes ''Fibrosis quística''. Monografíes Neumomadrid. Volume VIII / 2005. [https://web.archive.org/web/20140116092236/http://feelsynapsis.com/pg/file/read/47607/fibrosis-qustica] Edita: ERGON. C/ Arbolea, 1. 28220 Majadahonda (Madrid). (15 d'avientu de 2005).</ref><ref name="yankas">{{enllaz rotu\|1={{Cita publicación \|~~título~~títulu=Cystic Fibrosis adult care consensus conference report \|autor=Yankaskas JR, Marshall BC, Sufian B, Simon RH, Rodman D. \|publicación=Chest \|url=http://chestjournal.chestpubs.org/content/125/1_suppl/1S.long \|añu=2004 \|volume=125 \|páxines=1-39 \|pmid=14734689 \|doi=10.1378/chest.125.1_suppl.1S }} \|2=http://chestjournal.chestpubs.org/content/125/1_suppl/1S.long \|bot=InternetArchiveBot }}</ref> <ref name=Chile>{{Cita publicación \|~~título~~títulu= Fibrosis quística \|autor= Isabel Llargu García \|publicación= Revista Pediatría Electrónica \|url= http://www.revistapediatria.cl/vol6num1/pdf/2_FIBROSIS_QUISTICA.pdf \|añu= 2009 \|volume= 6 \|issn= 0718-0918 \|urlarchivu= https://web.archive.org/web/20160303190247/http://www.revistapediatria.cl/vol6num1/pdf/2_FIBROSIS_QUISTICA.pdf \|fechaarchivu= 3 de marzu de 2016 }}</ref> Ye una de les [[Enfermedá xenética\|enfermedaes xenétiques]] más frecuentes na [[Blanco_(persona)\|raza caucásica]], con una incidencia en dicha población d'aprosimao 1/5000 nacíos vivos. Calcúlase qu'una de cada 25 persones d'ascendencia europea, ye portadora d'un [[apanfilo]] non funcional.

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