Diferencies ente revisiones de «Fibrosis quística»

Tratar d'una [[enfermedá]] [[Autosómico|autosómica]] [[Xen recesivo|recesiva]]. Na so forma más común, una [[mutación]] d'un [[aminoácidu]] (falta una [[fenilalanina]] na posición 508) conduz a un fallu del [[tresporte celular]] y localización na membrana celular de la [[proteína]] CFTR. Describiéronse más de 1800 mutaciones,<ref name="sickkids1">{{Cita web |url=http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/StatisticsPage.html |títulu=Cystic Fibrosis Mutation Database: Statistics |editorial=Genet.sickkids.on.ca |fecha=25 d'abril de 2011 |fechaaccesofechaaccesu=17 d'avientu de 2011}}</ref> siendo la mayoría d'elles pequeñes deleciones, anque con distintos efeutos, como cambeos nel marcu de llectura, cambeos d'aminoácidos, terminación prematura de la proteína o alteraciones nel splicing.

L'otru aproximamientu pal tratamientu de la fibrosis quística vien dada pol usu de potenciadores o moduladores de la proteína [[CFTR]] reparando'l defectu subxacente na creación de dicha proteína. Esisten dellos potenciadores o correctores en distintes fases d'investigación ente los que destaquen: Ivacaftor, Lamacaftor, Tezacaftor. El potenciador [[Ivacaftor]], antes llamáu VX770 y sol nome comercial de [[Kalydeco]], destinóse puramente a pacientes mayores de 6 años primeramente, y a partir de 2015 foi habilitáu pola [[FDA]] para pacientes de 2 a 5 años.<ref>[http://investors.vrtx.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=902211 ''Vertex Receives O.S. Food and Drug Administration Approval of KALYDECO® (ivacaftor) for Children with Cystic Fibrosis Ages 2 to 5 who have Specific Mutations in the CFTR Gene'']</ref> Ta autorizáu pal tratamientu de la [[mutación]] [[G551D]], teniendo esta menos del 3 % del total de pacientes con fibrosis quística.<ref>[http://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-ivakaftor-kalydeco-aprobáu-GCPT.pdf ''Informe d'Allugamientu Terapéuticu de Ivacaftor (Kalydeco®)''.] {{Wayback|url=http://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-ivakaftor-kalydeco-aprobáu-GCPT.pdf |date=20140714202937 }} Ministeriu de Sanidad Servicio Sociales ya Igualdá (España), publicáu'l 20 de xunu de 2014. Consultáu'l 7 de xunetu de 2014.</ref> En 2014 la [[FDA]] autorizó esta melecina pal usu nes mutaciones [[G178R]], [[S549N]], [[S549R]], [[G551S]], [[G1244Y]], [[S1251N]], [[S1255P]] y [[G1349D]].<ref>{{Cita web |url=http://investors.vrtx.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=827435. |títulu=O.S. Food and Drug Administration Approves KALYDECO™ (ivacaftor) for Use in Eight Additional Mutations that Cause Cystic Fibrosis |fechaaccesofechaaccesu=10 de febreru de 2017 |idioma=en |sitioweb=investors.vrtx.com}}</ref>Esti modulador puede ameyorar la calidá de vida de los pacientes, con medría de pesu y la salú pulmonar, amenorgando la probabilidá d'infeición. La meyora de FEV1 ye promedialmente del 10,4%.<ref>''http://www.ema.europa.eu/docs/ye_YE/document_library/EPAR_-_Summary_for_the_public/human/002494/WC500130744.pdf. </ref> El costo d'esta terapia supera los 300&nbsp;000 dólares estauxunidenses per añu de tratamientu crónicu (2014).

L'asociación de [[lumacaftor/ivacaftor]] (antes llamáu VX-809) del mesmu llaboratoriu [[Farmacéutica_Vertex|Vertex Pharmaceuticals]] foi aprobáu pola [[FDA]] y pola Unión Europea, pa los que tienen la mutación [[ΔF508]] (la forma más común) na so forma [[homocigota]] (dos copies iguales).<ref>{{Cita web |url=https://www.cff.org/News/News-Archive/2015/CF-Therapy-Orkambi-Approved-in-Europe/ |títulu=CF Therapy Orkambi Approved in Europe |fechaaccesofechaaccesu=10 de febreru de 2017 |idioma=en |sitioweb=www.cff.org}}</ref>Anguaño caltiénense conversaciones colos distintos países de la Unión Europea p'axustar el reembolsu de la melecina.<ref>{{Cita noticia |títulu=La combinación lumacaftor y ivacaftor, de Vertex, ameyora la función pulmonar en fibrosis quística |url=https://www.redaccionmedica.com/seiciones/industria/la-combinacion-lumacaftor-y-ivacaftor-ameyora-la-funcion-pulmonar-en-fibrosis-quistica-1541 |fechaaccesofechaaccesu=10 de febreru de 2017|periódicu=Redacción Médica}}</ref>