Diferencies ente revisiones de «Fibrosis quística»

Contenido eliminado Contenido añadido
m iguo parámetros de plantía
m Preferencies llingüístiques: localización => llocalización
Llinia 81:
 
=== Xenética ===
[[Archivu:Cftr.jpeg|thumb|LocalizaciónLlocalización del xen CFTR]]
Tratar d'una [[enfermedá]] [[Autosómico|autosómica]] [[Xen recesivo|recesiva]]. Na so forma más común, una [[mutación]] d'un [[aminoácidu]] (falta una [[fenilalanina]] na posición 508) conduz a un fallu del [[tresporte celular]] y localizaciónllocalización na membrana celular de la [[proteína]] CFTR. Describiéronse más de 1800 mutaciones,<ref name="sickkids1">{{Cita web |url=http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/StatisticsPage.html |títulu=Cystic Fibrosis Mutation Database: Statistics |editorial=Genet.sickkids.on.ca |fecha=25 d'abril de 2011 |fechaaccesu=17 d'avientu de 2011}}</ref> siendo la mayoría d'elles pequeñes deleciones, anque con distintos efeutos, como cambeos nel marcu de llectura, cambeos d'aminoácidos, terminación prematura de la proteína o alteraciones nel splicing.
 
El xen CFTR ta alcontráu nel brazu llargu del [[cromosoma]] 7, na posición [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?taxid=9606&CHR=7&maps=xenes-r,pheno,morbid,genec&R1=on&query=CFTR&VERBOSE=ON&ZOOM=3 7q31.2], ocupando 180&nbsp;000 pares de [[Base nitrogenada|bases]]: más precisamente, dende'l [[Par de bases par]] 116&nbsp;907&nbsp;252 al 117&nbsp;095&nbsp;950 del cromosoma. Ye un xen de gran tamañu, que tien 250&nbsp;[[Kilobase|kb]] y qu'inclúi 27 [[Exón|exones]]. Foi alcontráu y secuenciáu por mapeo xenéticu.