Diferencies ente revisiones de «Fibrosis quística»
Contenido eliminado Contenido añadido
m iguo parámetros de plantía |
m Preferencies llingüístiques: localización => llocalización |
||
Llinia 81:
=== Xenética ===
[[Archivu:Cftr.jpeg|thumb|
Tratar d'una [[enfermedá]] [[Autosómico|autosómica]] [[Xen recesivo|recesiva]]. Na so forma más común, una [[mutación]] d'un [[aminoácidu]] (falta una [[fenilalanina]] na posición 508) conduz a un fallu del [[tresporte celular]] y
El xen CFTR ta alcontráu nel brazu llargu del [[cromosoma]] 7, na posición [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?taxid=9606&CHR=7&maps=xenes-r,pheno,morbid,genec&R1=on&query=CFTR&VERBOSE=ON&ZOOM=3 7q31.2], ocupando 180 000 pares de [[Base nitrogenada|bases]]: más precisamente, dende'l [[Par de bases par]] 116 907 252 al 117 095 950 del cromosoma. Ye un xen de gran tamañu, que tien 250 [[Kilobase|kb]] y qu'inclúi 27 [[Exón|exones]]. Foi alcontráu y secuenciáu por mapeo xenéticu.
|