Diferencies ente revisiones de «Síndrome de Down»

Contenido eliminado Contenido añadido
m Preferencies llingüístiques: "caracterizar" => "carauterizar"
m Bot: Troquéu automáticu de testu (-ipotiroidismo +ipotiroidismu)
Llinia 28:
La pintura al temple sobre madera ''La Virxe y el Neñu'' d'[[Andrea Mantegna]] ([[1430]]-[[1506]]) paez representar un neñu con traces que remembren los de la trisomía,<ref>''La Virxe y el Neñu'' d'Andrea Mantegna (1430-1506). Museum of Fine Arts, George Nixon Black, Fund., Boston.</ref> según el cuadru de ''sir'' [[Joshua Reynolds]] ([[1773]]) ''[[Semeya de Lady Cockburn colos sos trés fíos]]'', nel qu'apaez unu de los fíos con traces faciales típicos del SD.<ref>Pueschel SM. ''Síndrome de Down. Escontra un futuru meyor''. Fundación Síndrome de Down de Cantabria. España: Masson. 1991: 31-36. Sicasí, el fíu representáu en dichu cuadru llegó a Almirante de la marina británica (Sir George Cockburn), polo que dellos autores ponen en dulda que careciera'l síndrome.</ref>
 
El primer informe documentáu d'un neñu con SD atribuyir a [[Étienne Esquirol]] en [[1838]],<ref>Sindoor SD. «Down syndrome. A review of the literature.» ''Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod'' 1997; 84: 5279-5285.</ref> denominándose nos sos entamos “[[cretinismo]]”<ref>El cretinismo ye'l nome dáu a la discapacidá cognitiva de causa tiroidea (déficit d'hormones tiroideas). El tracamundiu ye frutu de l'alta prevalencia de casos de hipotiroidismohipotiroidismu nos neños con SD.</ref> o “idiocia furfurácea”. [[P. Martin Duncan]] en [[1886]] describe textualmente a “una neña de cabeza pequeña, arrondada, con güeyos achinaos, que dexaba colgar la llingua y apenes pronunciaba unes poques pallabres”.<ref>Scheerenberger RC. ''A history of mental retardation''. Baltimore: Paul H. Brookes Publishing Co. 1983: 56-58.</ref>
 
Nesi añu'l médicu inglés John Langdon Down trabayaba como direutor del Asilu pa Retrasaos Mentales d'[[Earlswood]], en [[Surrey]], realizando un refechu estudiu a munchos de los sos pacientes. Con esos datos publicó nel ''London Hospital Reports'' un artículu tituláu: [http://www.neonatology.org/classics/down.html “Observaciones nun grupu étnicu de retrasaos mentales”] onde describía pormenorizadamente les carauterístiques físiques d'un grupu de pacientes que presentaben munches semeyances, tamién na so capacidá d'imitación y nel so sentíu del humor.
Llinia 129:
La severidá y variabilidá de los distintos fenotipos na población dependen en gran midida del fondu xenéticu y epixenéticu del individuu.
 
Dalgunos de les traces más importantes son un perfil facial y [[Güesu occipital|occipital]] planos, [[braquiocefalia]] (predominiu del diámetru tresversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicues, [[Diástasis de rectos abdominales|diástasis de rectos]] (dexadez de la musculatura abdominal), raigañu nasal ablayada, plegues epicánticos (plega de piel nel cantar interno de los güeyos), pescuezu curtiu y anchu con escesu de plega epidérmica nucal, [[microdoncia]], cielu la boca ojival, [[clinodactilia]] del quintu deu de les manes (crecedera recurvado escontra'l deu anular), plega palmar únicu, y separación ente'l primera y segunda deda. Les enfermedaes que s'acomuñar con más frecuencia son les [[cardiopatíes]] conxénites y enfermedaes del tracto dixestivu ([[celiaquía]], atresia/estenosis esofáxica o duodenal, [[colitis ulcerosa]]...). Les úniques traces presentes en tolos casos son la atonía muscular xeneralizada (falta d'un tonu muscular fayadizu, lo qu'enzanca l'aprendizaxe motriz) y la discapacidá cognitiva anque en graos bien variables.<ref>Tomaos de Josep M. Corretger ''et al.'' (2005). ''Síndrome de Down: Aspeutos médicos actuales''. Ed. Masson, pa la Fundación Catalana del Síndrome de Down, Siegfried M. Pueschel (2002) ''Síndrome de Down: Escontra un futuru meyor'' y Pilar Arranz Martínez (2002). ''Neños y nuevos con Síndrome de Down''. Egido Editorial.</ref> Presenten, amás, un riesgu cimero al de la población xeneral, pal desenvolvimientu d'enfermedaes como [[leucemia]] ([[leucemia mieloide aguda]]), [[diabetes]], hipotiroidismohipotiroidismu, [[miopía]], o luxación atloaxoidea (inestabilidá de l'[[articulación (anatomía)|articulación]] ente los dos primeres [[vértebra|vértebres]], [[Atles (güesu)|atles]] y [[Axis (anatomía)|axis]], secundaria a la hipotonía muscular y a la dexadez ligamentosa). Tou esto determina una media d'esperanza de vida ente los 50 y los 60 años, anque esti promediu llograr d'una amplia forqueta interindividual (les malformaciones cardiaques graves o la leucemia, cuando apaecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grau de discapacidá intelectual tamién ye bien variable, anque s'almite como afayu constante una discapacidá llixera o moderada. Nun esiste rellación dalguna ente les traces esternes y el desenvolvimientu intelectual de la persona con SD.
 
{| class="wikitable"
Llinia 232:
=== Trestornos endocrinos ===
 
Les persones con SD de cualquier edá tienen un riesgu cimero al promediu de carecer trestornos tiroideos. Casi la metá presenten dalgún tipu de patoloxía de [[cartílagu tiroides|tiroides]] mientres la so vida. Suel tratase de [[hipotiroidismohipotiroidismu]]s leves adquiríos o [[sistema inmune|autoinmunes]] qu'en munchos casos nun precisen tratamientu, anque cuando'l so gravedá riquir tienen d'instaurase lo más abondo ceo posible pa nun ver comprometíu'l potencial de desenvolvimientu intelectual.
 
=== Trestornos de la visión ===