Diferencies ente revisiones de «Síndrome de Down»

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[[Archivu:A boy with Down syndrome using cordless drill to assemble a book case.jpg|thumb|200px|Nuevu con síndrome de Down utilizando un destornillador llétricu.]]
El SD ye la causa más frecuente de [[discapacidá]] cognitiva psíquica conxénita. Representa'l 25 % de tolos casos de discapacidá cognitiva. TratarTrátase d'un síndrome xenéticu más que d'una enfermedá según el modelu clásicu, y anque sí s'acomuñar con frecuencia a delles enfermedaes, la espresión genotípica final ye bien variada d'unes persones a otres. Como traces comunes pueden reseñase la so fisiognomía peculiar, una [[hipotonía]] muscular xeneralizada, un grau variable de discapacidá cognitiva y retardo na crecedera.
 
En cuanto al fenotipu fueron descritos más de 100 traces peculiares acomuñaos al SD, pudiendo presentase nun individuu un númberu bien variable d'ellos. De fechu nengún considérase constante o [[patognomónico]] anque la evaluación conxunta de los qu'apaecen sueli ser abondu pal diagnósticu.
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Ente un 40 y un 50&nbsp;% de los naciellos con SD presenten una cardiopatía conxénita, esto ye, una patoloxía del [[corazón]] presente nel momentu de la nacencia,<ref>Freemam, S. B., Taft, L. F., Dooley, K. J., Allran, K., Sherman, S. L., Hassold, T. J., Khoury, M. J., Saker, D. M. «Population based study of congenital heart defects in Down syndrome.» ''Am J Med Genet'' 1998; 80 (3): 213-7.</ref> siendo estes la causa principal de mortalidá en neños con SD.
Dalgunes d'estes enfermedaes solo precisen vixilancia pa comprobar que la so evolución ye afecha, ente qu'otres pueden precisar tratamientu quirúrxicu urxente. Casi la metá d'elles correspuenden con defectos del [[septo aurículo-ventricular]] (ausencia de zarru más o menos completa de la paré que dixebra [[aurícules]] y [[ventrículu|ventrículos]]). Una tercer parte (en redol al 30&nbsp;% según les fontes) son defectos de zarru del [[septo ventricular]] (paré que dixebra los ventrículos ente sigo), y con menos frecuencia atópense otres enfermedaes como [[ostium secundum]],<ref>Comunicación anómala ente aurícules asitiada na parte media del tabique.</ref> [[ductus arteriosu persistente]]<ref>Comunicación anómala ente l'aorta descendente y el tueru de l'arteria pulmonar. Esta comunicación, normal nel estadiu fetal, ciérrase bonalmente a la nacencia. Cuando esto nun asocede falar de Persistencia del Conductu Arteriosu, PCA o Ductus Arteriosu Persistente</ref> o [[tetraloxía de Fallot]].<ref>TratarTrátase d'una malformación complexa na que coinciden cuatro problemes: una CIV ([[Comunicación Interventricular]]), una obstrucción de la vía pulmonar, una crecedera de l'Aorta, acabalgada sobre los ventrículos, y una hipertrofia del ventrículu derechu.</ref>
 
Polo xeneral casi toos estos defectos provoquen pasu desaveniente de [[sangre]] dende los cuévanos esquierdos del corazón a les dereches, aumentando la circulación pulmonar. La tetraloxía de Fallot, sicasí, provoca un cortucircuitu inversu, polo que mengua'l fluxu sanguíneo pulmonar y apaez [[cianosis]] (color azuláu pola deficiente oxixenación del sangre), sobremanera en crisis de lloru o esfuercios. Esta ye una patoloxía grave que precisa [[ciruxía]], davezu nel primer añu de vida, pa reparar los defectos.