Diferencies ente revisiones de «Síndrome de Down»

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Llinia 89:
=== Espresión del escesu de material xenético ===
 
La espresión bioquímica del síndrome consiste nel aumentu de distintes enzimes. Una de les más conocíes ya importantes ye la [[superóxidu dismutasa]] (codificada pol xen '''SOD-1'''), que cataliza el pasu del anión superóxidu escontra [[peróxidu d'hidróxenu]]. En condiciones normales esto contribúi al sistema de defensa antiosidante del organismu, pero'l so escesu determina l'acumuladura d'[[peróxidu d'hidróxenu|H<sub>2</sub>O<sub>2</sub>]], lo que puede provocar peroxidación de [[Lípidu|lípidos]] y [[proteínes]] y estropiar el [[ADN]]. Otros xenes implicaos na apaición de trestornos acomuñaos al SD son:<ref>[http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/launchpad/chrom21.shtml «Human Chromosome 21.»] Consultada'l 26 de mayu de 2007.</ref>
* '''COL6A1''': la so espresión amontada rellacionar con defectos cardiacos
* '''ETS2''': la so espresión amontada pue ser causa d'alteraciones [[músculu esqueléticu|músculu esquelétiques]]