Diferencies ente revisiones de «Mutación»

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m
iguo testu: dáu => dau
m (preferencies llingüístiques: adaptación => adautación)
m (iguo testu: dáu => dau)
 
===== Ganancia de función =====
Ye imposible imaxinar que por una mutación un xen pueda ganar una nueva actividá, pero quiciabes el sitiu activu d'una enzima pueda ser alteriáu de tala forma que desenvuelva especificidá por un nuevu sustrato. Si esto ye asina, cómo puede asoceder la evolución? Exemplos en xenética humana de xenes con 2 alelos tan distintos son rares pero un exemplu ta dáudau pol locus ABO. La diferencia ente los loci A y B ta determinada por 7 cambeos nucleotídicos que llevaron a cambeos en 4 aminoácidos. Probablemente solo unu d'estos cambeos ye responsable del cambéu n'especificidá ente les enzimes alfa-3-N-acetil-D-galactosaminiltransferasa (A) y alfa-3-D-galactosiltransferasa. Tamién hai munchos exemplos de la evolución humana onde munchos xenes dobláronse y en consecuencia diverxeron nes sos especificidaes pol sustrato. Nel [[cromosoma 14]] hai un pequeñu grupu de 3 xenes rellacionaos, alfa-1-antitripsina (AAT), alfa-1-antiquimotripsina (ACT) y un xen rellacionáu que diverxó de tala forma que probablemente yá nun sía funcional. Les rellaciones estructurales ente AAT y ACT son bien obvies y dambos son inhibidores de proteasas, pero agora claramente cumplen roles llevemente distintos por cuenta de que tienen distintes actividaes contra un rangu de proteasas y tán so una regulación distinta.
 
===== Dominancia a nivel organísmico pero recesividad a nivel celular =====