Diferencies ente revisiones de «Mutación»

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=== Dominancia y recesividad de les mutaciones ===
==== La mayoría de les mutaciones son recesivas ====
La mayoría de les mutaciones son recesivas por cuenta de que la mayor parte de los xenes codifica pa enzimes. Si un xen esta inactivu produzse un amenorgamientu nel nivel d'actividá de la enzima que puede nun ser cimera al 50 % una y bones el nivel de trescripción de los xenes residuales puede aumentar por regulación en respuesta a cualquier aumentu na concentración del sustratosustratu. Coles mesmes, la proteína en si mesma pue tar suxeta a regulación (por fosforilación, por casu) de tala forma que la so actividá pueda ser aumentada pa compensar cualquier falta nel númberu de molécules. Sía que non, nun siendo que la enzima controle la velocidá del pasu limitante na ruta bioquímica, un amenorgamientu na cantidá de productu puede nun importar.
l fenotipu. Esta enfermedá ye causada por mutaciones nel xen que codifica pa la enzima [[fenilalanina hidroxilasa]], que convierte l'aminoácidu [[fenilalanina]] a [[tirosina]]. Si un individuu ye homocigota para [[alelos]] qu'esanicien dafechu cualquier actividá d'esta enzima, la fenilalanina nun va poder ser metabolizada y va aumentar los sos niveles en sangre hasta un puntu nel cual empieza a ser dañible pal celebru en desenvolvimientu. Ye de rutina determinar esta condición nos naciellos por aciu l'analís d'una pequeña gota de sangre (Test Guthrie). Esti estudiu reveló qu'esisten poques persones con una condición conocida como Hiperfenilalaninemia Benigna. Estos individuos tienen niveles moderadamente altos fenilalanina en sangre. Los sos niveles de fenilalanina hidroxilasa constitúin aprosimao'l 5 % del normal. A pesar d'esto, son aparentemente perfectamente saludables y nun sufren de les anormailidades cerebrales causaes pola falta total de l'actividá enzimática.
 
 
===== Ganancia de función =====
Ye imposible imaxinar que por una mutación un xen pueda ganar una nueva actividá, pero quiciabes el sitiu activu d'una enzima pueda ser alteriáu de tala forma que desenvuelva especificidá por un nuevu sustratosustratu. Si esto ye asina, cómo puede asoceder la evolución? Exemplos en xenética humana de xenes con 2 alelos tan distintos son rares pero un exemplu ta dau pol locus ABO. La diferencia ente los loci A y B ta determinada por 7 cambeos nucleotídicos que llevaron a cambeos en 4 aminoácidos. Probablemente solo unu d'estos cambeos ye responsable del cambéu n'especificidá ente les enzimes alfa-3-N-acetil-D-galactosaminiltransferasa (A) y alfa-3-D-galactosiltransferasa. Tamién hai munchos exemplos de la evolución humana onde munchos xenes dobláronse y en consecuencia diverxeron nes sos especificidaes pol sustratosustratu. Nel [[cromosoma 14]] hai un pequeñu grupu de 3 xenes rellacionaos, alfa-1-antitripsina (AAT), alfa-1-antiquimotripsina (ACT) y un xen rellacionáu que diverxó de tala forma que probablemente yá nun sía funcional. Les rellaciones estructurales ente AAT y ACT son bien obvies y dambos son inhibidores de proteasas, pero agora claramente cumplen roles llevemente distintos por cuenta de que tienen distintes actividaes contra un rangu de proteasas y tán so una regulación distinta.
 
===== Dominancia a nivel organísmico pero recesividad a nivel celular =====