Xenética molecular

La xenética molecular (nun confundir cola bioloxía molecular) ye'l campu de la xenética qu'estudia la estructura y la función de los xenes a nivel molecular. La xenética molecular emplega los métodos de la xenética y la bioloxía molecular.^[1] Denominar d'esta forma pa estremala d'otres cañes de la xenética como la xenética ecolóxica, la xenética de poblaciones y la xenética económica.

Cañes de la xenética molecular

Una área importante dientro de la xenética molecular ye l'usu de la información molecular pa determinar los patrones de descendencia y poro, la correuta clasificación científica de los organismos, lo que se denomina sistemática molecular, ente que al establecimientu de rellaciones de parentescu llámase filoxenia molecular lo cual estrémase col métodu de xenes qu'apaecen nel mundu y l'universu.

Xunto cola determinación de la matriz de descendientes, la xenética molecular ayuda a entender les mutaciones xenétiques que pueden causar ciertos tipos d'enfermedaes. Al traviés del usu de los sos métodos y los de la bioloxía molecular, la xenética molecular afaya les razones poles cualos les carauterístiques son realizaes y cómo y porqué dalgunes pueden sufrir mutaciones.

Forward genetics

Una de les primeres ferramientes utilizada polos xenetistes moleculares foi'l rastrexu xenéticu. L'oxetivu d'esta téunica ye identificar el xen que ye responsable por un determináu fenotipu. Munches vegaes usa un axente mutagénico p'acelerar esti procesu. una vegada aisllaos los organismos mutantes, faise posible identificar molecularmente al xen responsable pola mutación.

Reverse genetics

Anque los rastrexos de la forward genetics sían eficaces, podemos usar un abordaxe más direutu: determinar el fenotipu resultante de la mutación d'un determináu xen. A esto llámase-y reverse genetics. En dellos organismos, tales como lleldos, ye posible inducir una deleción nun xen específicu, creando un bloquéu de xenes. una alternativa posible ye inducir deleciones aleatories nel ADN y escoyer darréu les deleciones en xenes d'interés , usar ARN interferente y crear organismos trexénicos con una sobreexpresión del xen d'interés.

Téuniques utilizaes en xenética molecular

Esisten trés téuniques de bioloxía molecular utilizaes pola xenética molecular: amplificación; separación y detección de secuencies. La reacción en cadena de la polimerasa ye específicamente utilizada pa la amplificación, un "preséu indispensable pa una gran variedá d'aplicaciones".^[2] Na téunica de separación y detección l'ADN y el ARNm son aisllaos a partir de los sos célules. La espresión del xen en célules o organismos ye fecha nun local o tiempu que nun ye normal pa esi xen específicu.

Amplificación

Hai otros métodos pa l'amplificación, amás de la reacción en cadena de la polimerasa. La clonación d'ADN en bacteries ye tamién una forma d'amplificar ADN en xenes.

Reacción en cadena de la polimerasa

Los principales materiales utilizaos na reacción en cadena de la polimerasa son nucleótidos del ADN, o ADN molde (template), partidores (primers) y la Taq polimerasa. Los nucleótidos d'ADN son la base pal nuevu ADN; l'ADN molde ye la secuencia específica a ser amplificada, el partidores son nucleótidos complementarios que pueden dir en dambos llaos del ADN molde y; la polimerasa Taq ye una enzima térmicamente estable, que salta y empecipia la producción d'ADN nuevu a les temperatures elevaes necesaries pa la reaccíon. Con esta téunica nun ye necesariu usar les bacteries vives nin célules; tou lo que se precisa ye la secuencia de bases del ADN y los materiales llistaos enriba.

Clonación d'ADN en bacteries

El términu clonación pa esti tipu d'amplificación envolubra faer múltiples copies idéntiques d'una secuencia d'ADN. La secuencia d'ADN oxetivu ye entós inserida nun vector de clonación. Una vegada qu'esti vector anicia plásmido, a partir d'un virus autorreplicante o una célula cimera del organismu, cuando l'ADN de tamañu apropiáu ye inserido el "alvo y fragmentos d'ADN del vector son amestaos" y crean una molécula d'ADN recombinante. Les molécules d'ADN recombinantes son dempués asitiaes nuna cepa de bacteries (Escherichia coli xeneralmente), que producen delles copies idéntiques por tresformamientu. A tresformamientu ye'l mecanismu d'absorción d'ADN que tienen les bactérias. Malapenes una molécula d'ADN recombinante pue ser clonada dientro d'una única célula bacteriana, de cuenta que cada clon correspuende apenes a un insertamientu d'ADN.

Aplicaciones

Una de les aplicaciones consiste nel estudiu de la mutación y variación de cepes de bacteries.^[3]

Terapia xénica

Una mutación nun xen puede resultar nuna condición médica patolóxica. Una proteína codificada por un xen mutáu, puede funcionar mal y les célules que se basen nesa proteína podría nun funcionar afechiscamente, lo cual puede causar problemes pa los texíos o órganos específicos o pa tol cuerpu. Esto puede manifestase nel cursu del desenvolvimientu corporal o como una respuesta anormal (como nes deformidaes) a los estímulos (como nel casu de les alerxes). Les condiciones rellacionaes coles mutaciones del xen llámense trestornos xenéticos.

Una manera de tratar los problemes fisiolóxicos resultantes ye la terapia xénica. Por aciu la adición d'una copia correxida del xen, puede producise una forma funcional de la proteína, por que les célules afeutaes, texíos y órganos funcionen correutamente. A diferencia de los enfoques basaos en melecines, la terapia xénica repara'l defectu xenéticu subxacente.

Una forma de terapia xénica ye'l procesu de tratamientu o aliviu d'enfermedaes por aciu el cambéu xenéticu de les célules de la persona afeutada con un nuevu xen que ta funcionando correutamente. Cuando un xen de la enfermedá humana foi reconocíu moleculares, les ferramientes xenética puede utilizase pa esplorar el procesu del xen, tanto normal como mutante. A partir d'ende, los xenetistes diseñen un nuevu xen que funciona correutamente. De siguío, el nuevu xen tresfierse yá sía in vivo o ex vivu, y el cuerpu empieza a producir proteínes acordies coles instrucciones d'esi xen. La terapia xénica tien que ser repitida delles vegaes, pa llograr resultancies duraderes.

Ver tamién

Referencies

↑ Karp, Gerald (2008) Cell and Molecular Biology: Concepts and Experiments: 727-776. 5ª ed. New Jersey: John Wiley. ISBN 978-0-470-04217-5
↑ NCBI - «Molecular Genetics: Piecing it Together.» Consultada'l 17 de febreru de 2012.
↑ Dale, Jeremy W. & Simon F. Park (2004) Molecular Genetics of Bacteria: 37-66. 4ª ed. West Sussex: John Wiley & Sons. ISBN 0-470-85084-1.

Enllaces esternos

Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Centro de Investigação em Xenética Molecular Archiváu 2005-04-16 en Wayback Machine
Human Molecular Genetics Archiváu 2008-10-07 en Wayback Machine
Clinical Molecular Genetics Society

[1] Karp, Gerald (2008) Cell and Molecular Biology: Concepts and Experiments: 727-776. 5ª ed. New Jersey: John Wiley. ISBN 978-0-470-04217-5

[NCBI-2] NCBI - «Molecular Genetics: Piecing it Together.» Consultada'l 17 de febreru de 2012.

[3] Dale, Jeremy W. & Simon F. Park (2004) Molecular Genetics of Bacteria: 37-66. 4ª ed. West Sussex: John Wiley & Sons. ISBN 0-470-85084-1.

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