Nanismu
El nanismu ye una anomalía pola qu'un individuu tien una estatura considerablemente inferior al común del so especie. Ente los humanos, suel considerase persona de talla baxa al home que mida menos de 1,40 metros, y nes muyeres a les que miden menos de 1,30 metros, esto ye, estadísticamente per debaxo de trés desviación estándar de la media de la población, sicasí estes cifres han de remanase con procuru, pos dependen del grupu poblacional a que pertenez l'individuu y débese considerar tamién l'altor de los proxenitores. Dellos nanos, sicasí, nun devasaron los 64 cm al algamar el maduror esqueléticu.[1]
Enanismo | ||
---|---|---|
El bufón don Sebastián de Morra, pol artista Diego Velázquez, en 1643. | ||
Clasificación y recursos esternos | ||
CIE-10 | E23.0, E34.2, E45.0, Q77.4 | |
CIE-9 | 253.3, 259.4 | |
CIAP-2 | T80 | |
DiseasesDB | 80 | |
MedlinePlus | 001176 | |
MeSH | D004392 | |
Especialidá | xenética médica | |
Avisu médicu | ||
[editar datos en Wikidata] |
Causes
editarLa talla baxa na especie humana puede tener múltiples causes; por ello esisten diversos tipos de nanismu.[2]
Polo xeneral, les causes arrexuntar en dos grandes grupos:[3]
- Puede tratase de la espresión normal del potencial xenéticu o una alteración xenética, y nesi casu la tasa de crecedera ye normal, en rellación a lo que marca la información xenética y percentil según la edá.
- Puede ser la resultancia d'una condición o problema de salú que causa la falta de crecedera. Nesti casu, la velocidá de crecedera ta per debaxo de l'apropiada pa la edá, y como resultancia, la talla ye inferior a la que marca la información xenética y percentil según la edá.
Enfermedaes que pueden causar talla baxa nel adultu humanu
editar- Acondroplasia.[4] Ye un trestornu de la crecedera de los güesos, por cuenta de una alteración del texíu cartilaxinoso nel estáu fetal. Caracterízase principalmente por estremidaes curties, cabeza desproporcionadamente grande con rellación al cuerpu y frente prominente. Causa'l tipu más común de nanismu.[5]
- Cretinismo. Ye la causa de dellos casos de nanismu. Produzse de resultes d'una enfermedá de la glándula tiroides. La detección precoz d'esta alteración por aciu una prueba que se realiza a los neños naciellos dexa'l tratamientu eficaz.
- Defectu de la hormona de crecedera. L'alteración de la función endocrina de la hipófisis provoca'l llamáu nanismu hipofisario o proporcionáu, que puede tratase cola hormona de la crecedera humana desenvuelta por inxeniería xenética.[6]
- Enfermedá celiaca.[4] Ye una enfermedá sistémica autoinmune producida pola ingesta de gluten, que cursa davezu ensin síntomes dixestivos o inclusive dafechu asintomática,[7] especialmente a partir de los 2 años de vida.[8] Estes presentaciones ensin los síntomes dixestivos clásicos, pocu conocíes, faen que suela pasar ensin reconocer nin diagnosticar na mayoría de los casos, a lo que se suma la frecuente negatividad de los anticuerpos y l'ausencia d'atrofia de vellosidaes nes biopsies duodenales.[9] La baxa estatura puede ser l'únicu signu de la presencia d'una enfermedá celiaca subxacente.[7]
- Raquitismu.[4] Trátase d'un trestornu causáu pola falta de vitamina D, calciu o fósforu. Caracterízase principalmente por deformidaes esquelétiques, crecedera deficiente y propensión a quebres ósees, tou ello de resultes del descensu de la mineralización de los güesos y cartílagos por cuenta de niveles baxos de calciu y fósforu nel sangre.[10]
- Otres causes:
- Tuberculosis de la columna vertebral (enfermedá de Pott).
- Displasia diastrófica. Enfermedá pocu frecuente d'orixe xenéticu qu'afecta a un neñu de cada 100000.[11][12][13]
- Hipocondroplasia
- Displasia epifisaria múltiple.[14]
- Displasia espondiloepimetafisaria tipu Strudwick.[15]
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
- Síndrome de Noonan.
- Síndrome de Turner
- Nanismu tanatofórico
- Osteogénesis imperfecta.
- Mucopolisacaridosis y otres enfermedaes per depósitu lisosomal como les glucogenosis.[16]
- Nanismu primordial.[17][18]
Talla baxa idiopática
editarRecibe esti nome, cuando nun esiste una causa conocida que provoque la talla baxa, les proporciones corporales son normales, tampoco se detecten enfermedaes conxénites nin alteraciones de la nutrición o endocrines. Con frecuencia acomuñar a talla baxa de los padres.[1]
Ver tamién
editarReferencies
editar- ↑ 1,0 1,1 Amaia Rodríguez: Hipocrecimiento. XIX Cursu de Formación Siguida de Bizkaia, Bilbao, 16 d'avientu de 2004
- ↑ Child Growth Foundation. «Endocrine Gland Disorders» (inglés). Consultáu'l 23 d'abril de 2012.
- ↑ Kemp, S (Actualizáu'l 28 de mayu de 2014). «Growth Failure». Medscape. Consultáu'l 5 d'ochobre de 2015.
- ↑ 4,0 4,1 4,2 «Estatura baxa». MedlinePlus. Consultáu'l 5 d'ochobre de 2015.
- ↑ «Acondroplasia». MedlinePlus. Consultáu'l 5 d'ochobre de 2015.
- ↑ MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina d'EE.XX.). «Deficiencia de la hormona de la crecedera en neños» (castellanu). Consultáu'l 23 d'abril de 2012.
- ↑ 7,0 7,1 van Rijn, JC (2004 Sep). «Short stature and the probability of coeliac disease, in the absence of gastrointestinal symptoms». Arch Dis Child 89 (9): p. 882-3. doi: . PMID 15321874. PMC 1763207. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1763207/pdf/v089p00882.pdf.
- ↑ Ludvigsson, JF (2015 Apr). «Support for patients with celiac disease: A literature review». United European Gastroenterol J 3 (2): p. 146-59. doi: . PMID 25922674. PMC 4406900. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4406900/.
- ↑ Coordinadora del grupu de trabayu: Dra. Isabel Polanco Allué. Sociedá Española de Gastroenterología, Hepatoloxía y Nutrición Pediátrica. (2008). MINISTERIU DE SANIDÁ Y CONSUMU (ed.): «Diagnósticu precoz de la enfermedá celiaca». Archiváu dende l'orixinal, el 2018-10-05.
- ↑ «Raquitismu». MedlinePlus. Consultáu'l 5 d'ochobre de 2015.
- ↑ Federación Española d'Enfermedaes Rares: Displasia diastrófica. Archiváu 2016-03-04 en Wayback Machine Consultáu'l 22 d'abril de 2015
- ↑ OMIM: Diastrophic dysplasia. Consultáu'l 22 d'abril de 2015.
- ↑ Orphanet: Nanismu diastrófico. Archiváu 2019-12-26 en Wayback Machine Consultáu'l 23 d'abril de 2015
- ↑ CHUECA, M.J.; BERRADE, S. y OYARZABAL, M.. Talla baxa y enfermedaes rares. Añales Sis San Navarra. 2008, vol.31, suppl.2 [citáu 2010-01-09], páxs. 31-53. ISSN 1137-6627.
- ↑ Orphanet: Displasia espondiloepimetafisaria tipu Strudwick.
- ↑ Portal d'información d'enfermedaes rares y melecines güérfanes (orphanet): Mucopolisacaridosis tipu 1.
- ↑ Orphanet: Nanismu microcefálicu osteodisplásico primordial tipos I y III. Consultáu'l 13 de payares de 2016.
- ↑ OMIM: Nanismu primordial osteodisplásico tipu I. Consultáu'l 13 de payares de 2016
Enllaces esternos
editar